Scyl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scyl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17698

品系全称

C57BL/6JCya-Scyl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-213326-Scyl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scyl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17698) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SCY1-like 2 (S. cerevisiae)
基因别称
CVAK104,D10Ertd802e
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198021 | Ensembl: ENSMUST00000174252
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1289172Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality, absent gastric milk in neonates, postnatal growth retardation, sensory-motor deficits and limb grapsing. Mice homozygous for a conditional allele exhibit similar phenotypes with near complete loss of CA3 neurons.
SCYL2(SCY1-like protein 2)是一种广泛表达于哺乳动物细胞中的蛋白质,属于SCY1-like家族的成员。SCYL2蛋白包含一个N端的假激酶结构域,以及一个C端的非结构化区域。虽然SCYL2缺乏典型的激酶活性,但它仍然能够与多种蛋白质相互作用,参与细胞内的多种生物学过程,包括蛋白质运输、细胞信号传导和细胞周期调控等。

SCYL2在神经系统中发挥着重要的作用,通过抑制兴奋性毒性来保护发育中的大脑。SCYL2基因的突变会导致严重的神经系统功能障碍,甚至导致动物在胚胎期死亡。最近的研究发现,SCYL2基因的双等位基因突变与一种名为“多发性关节挛缩症-4”(AMC4)的遗传性疾病相关。AMC4是一种严重的出生缺陷,表现为严重的关节挛缩、大脑发育异常、癫痫发作和早期死亡。这些发现表明,SCYL2基因在神经系统的发育和功能中发挥着至关重要的作用[2]。

除了在神经系统中发挥作用外,SCYL2还参与细胞内的蛋白质运输过程。SCYL2蛋白可以与网格蛋白结合,参与网格蛋白介导的囊泡转运。在植物中,SCYL2基因的突变会导致植物生长受阻,而SCYL2基因的过表达则能够促进植物的生长和发育。这些结果表明,SCYL2基因在植物的生长和发育过程中也发挥着重要的作用[1]。

SCYL2还与其他基因家族成员协同作用,共同维持神经元的功能和生存。SCYL1和SCYL3是与SCYL2结构相似的蛋白质,它们在神经元中具有相似的功能。研究发现,SCYL1和SCYL3在维持运动神经元活力方面具有重叠的作用。SCYL3的缺失可以加速由于SCYL1缺失而导致的运动神经元疾病的发生。这些结果表明,SCYL家族成员在神经元的存活和功能中发挥着重要的作用[3]。

此外,SCYL2还参与调节Wnt/β-catenin信号通路。研究发现,磷酸化的LASS2可以与SCYL2相互作用,通过泛素-蛋白酶体途径抑制β-catenin的降解,从而抑制Wnt/β-catenin信号通路的活性。这些发现表明,SCYL2在Wnt信号通路中发挥着重要的调节作用[4]。

综上所述,SCYL2是一种重要的蛋白质,在神经系统的发育和功能、细胞内的蛋白质运输、细胞信号传导和细胞周期调控等方面发挥着重要的作用。SCYL2的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。进一步研究SCYL2的功能和调控机制,有助于深入理解其在生物学过程中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jung, Ji-Yul, Lee, Dong Wook, Ryu, Stephen Beungtae, Hwang, Inhwan, Schachtman, Daniel P. 2017. SCYL2 Genes Are Involved in Clathrin-Mediated Vesicle Trafficking and Essential for Plant Growth. In Plant physiology, 175, 194-209. doi:10.1104/pp.17.00824. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28751315/
2. Malbos, Marlène, Vera, Gabriella, Sheth, Harsh, Benke, Paul J, Philippe, Christophe. 2024. SCYL2-related autosomal recessive neurodevelopmental disorders: Arthrogryposis multiplex congenita-4 and beyond? In Clinical genetics, 106, 757-763. doi:10.1111/cge.14608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39169672/
3. Kuliyev, Emin, Gingras, Sebastien, Guy, Clifford S, Vogel, Peter, Pelletier, Stephane. 2018. Overlapping Role of SCYL1 and SCYL3 in Maintaining Motor Neuron Viability. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 38, 2615-2630. doi:10.1523/JNEUROSCI.2282-17.2018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29437892/
4. Zhang, Kuangen, Wu, Rui, Mei, Fang, Meng, Qingyang, Pei, Fei. 2021. Phosphorylated LASS2 inhibits prostate carcinogenesis via negative regulation of Wnt/β-catenin signaling. In Journal of cellular biochemistry, , . doi:10.1002/jcb.29926. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33852174/