Pou1f1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pou1f1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17690

品系全称

C57BL/6JCya-Pou1f1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18736-Pou1f1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pou1f1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17690) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
POU domain, class 1, transcription factor 1
基因别称
GHF-1,Hmp1,Pit-1,Pit1,Pit1-rs1,dw,dwarf
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008849 | Ensembl: ENSMUST00000176330
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97588Homozygotes for spontaneous mutations exhibit hypoplasia of the anterior pituitary cells resulting in deficiencies in growth hormone, prolactin, and thyroid-stimulating hormone, dwarfism, and sterility.
POU1F1,也称为Pit-1或GHF-1,是一种重要的转录因子,属于POU结构域家族。POU结构域家族是一类含有高度保守的POU结构域的转录因子,它们在脊椎动物的发育和细胞分化中发挥重要作用。POU1F1在哺乳动物中通过结合目标DNA启动子作为二聚体,正向调控生长激素(GH)、催乳素(PRL)和促甲状腺激素β(TSHβ)的表达。POU1F1基因突变与多种疾病相关,包括垂体激素缺乏症、性早熟和矮小症等。

POU1F1基因在不同物种中具有高度的保守性。例如,羊POU1F1基因的编码序列与牛、人和大鼠的同源基因分别具有98.2%、91.2%和86.2%的相似性[5]。POU1F1基因在羊中的多态性分析表明,该基因的遗传多样性在品种之间存在着显著差异,但与羊的用途类型(肉用、乳用和绒用)无关[1]。此外,POU1F1基因的多态性也与羊的生产性状相关,如产奶量、繁殖力和生长性状等[6][8]。

POU1F1基因突变与多种垂体激素缺乏症相关。例如,在联合垂体激素缺乏症(CPHD)患者中,POU1F1基因突变会导致生长激素(GH)、催乳素(PRL)和促甲状腺激素(TSH)的缺乏[4][7]。此外,POU1F1基因突变还与性早熟相关。在一项研究中,两个CPHD患者的POU1F1基因突变导致了性早熟的发生,提示POU1F1基因可能参与了性腺发育的调控[2]。

POU1F1基因的表达和功能受到多种因素的调控。例如,POU1F1基因的表达受到垂体激素的反馈调节。生长激素(GH)和催乳素(PRL)的分泌水平可以负反馈调节POU1F1基因的表达,从而维持垂体激素的稳定分泌。此外,POU1F1基因的表达还受到其他转录因子的调控。例如,POU1F1基因的表达受到HESX1、LHX3、LHX4和OTX2等转录因子的调控[3]。

综上所述,POU1F1是一种重要的转录因子,在垂体激素的表达和调控中发挥重要作用。POU1F1基因突变与多种疾病相关,包括垂体激素缺乏症、性早熟和矮小症等。此外,POU1F1基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括垂体激素的反馈调节和其他转录因子的调控。深入研究POU1F1基因的功能和调控机制,有助于揭示垂体激素的调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, M J, Zhang, C M, Lan, X Y, Lei, C Z, Chen, H. 2016. Analysis of POU1F1 gene DdeI polymorphism in Chinese goats. In Genetics and molecular research : GMR, 15, 15017747. doi:10.4238/gmr.15017747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26985963/
2. Baş, Firdevs, Abalı, Zehra Yavaş, Toksoy, Güven, Uyguner, Zehra Oya, Darendeliler, Feyza. 2018. Precocious or early puberty in patients with combined pituitary hormone deficiency due to POU1F1 gene mutation: case report and review of possible mechanisms. In Hormones (Athens, Greece), 17, 581-588. doi:10.1007/s42000-018-0079-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30460459/
3. Gangat, Mariam, Radovick, Sally. 2017. Pituitary Hypoplasia. In Endocrinology and metabolism clinics of North America, 46, 247-257. doi:10.1016/j.ecl.2017.01.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28476222/
4. Hassan, Samar S, Abdullah, Mohamed, Trebusak Podkrajsek, Katarina, Battelino, Tadej, Avbelj Stefanija, Magdalena. 2022. A Novel Splice-Site Deletion in the POU1F1 Gene Causes Combined Pituitary Hormone Deficiency in Multiple Sudanese Pedigrees. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13040657. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35456463/
5. Bastos, Estela, Santos, Ingrid, Parmentier, Isabelle, Guedes-Pinto, Henrique, Renaville, Robert. . Ovis aries POU1F1 gene: cloning, characterization and polymorphism analysis. In Genetica, 126, 303-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16636924/
6. Işık, Raziye, Bilgen, Güldehen. 2019. Associations between genetic variants of the POU1F1 gene and production traits in Saanen goats. In Archives animal breeding, 62, 249-255. doi:10.5194/aab-62-249-2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31807635/
7. Turton, James P G, Reynaud, Rachel, Mehta, Ameeta, Brue, Thierry, Dattani, Mehul T. 2005. Novel mutations within the POU1F1 gene associated with variable combined pituitary hormone deficiency. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 90, 4762-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15928241/
8. Feng, T, Chu, M X, Cao, G L, Fang, L, Li, N. 2011. Polymorphisms of caprine POU1F1 gene and their association with litter size in Jining Grey goats. In Molecular biology reports, 39, 4029-38. doi:10.1007/s11033-011-1184-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21769479/