Mrpl39-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mrpl39-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17678

品系全称

C57BL/6JCya-Mrpl39em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27393-Mrpl39-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrpl39-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17678) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein L39
基因别称
C21orf8,MRP-L5,ORF22,Rpml5
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_017404 | Ensembl: ENSMUST00000116584
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MRPL39基因编码的是线粒体核糖体大亚基的一个组成部分,即线粒体核糖体蛋白L39。线粒体核糖体是线粒体内负责蛋白质合成的关键结构,它由小亚基和大亚基组成,而MRPL39蛋白正是大亚基的一个组成部分。MRPL39蛋白与另外51种蛋白质共同构成了线粒体核糖体的大亚基,而线粒体核糖体的小亚基则由30种蛋白质构成。这两个亚基共同协作,合成由线粒体DNA编码的13个线粒体氧化磷酸化系统的亚单位。这些亚单位是线粒体能量代谢的关键组成部分,参与细胞的ATP生成过程,是细胞生命活动的基础[3]。

MRPL39基因的表达模式研究表明,该基因在哺乳动物胚胎发育早期阶段广泛表达,并且在成年组织的表达也相对稳定。这表明MRPL39基因在哺乳动物发育和成年生命活动中发挥着基础且重要的功能。此外,MRPL39基因编码的蛋白质与其他已知的线粒体核糖体蛋白在氨基酸序列上相似度较低,这表明MRPL39蛋白可能具有独特的生物学功能,且在线粒体核糖体的结构和功能中起着不可或缺的作用[1]。

最近的研究表明,MRPL39基因的变异可能导致儿童期发病的线粒体疾病。这些疾病可能表现为多系统疾病,严重程度从致命的婴儿型发病(如Leigh综合征)到较轻的成年期发病。这些研究强调了定量蛋白质组学在检测蛋白质特征和确定基因-疾病关联中的应用价值。通过相对复合物丰度分析,研究者可以识别出OXPHOS疾病中的缺陷,这种方法的敏感度与传统酶学方法相当甚至更高[3]。

除了在基础生物学过程中的作用,MRPL39基因还与癌症的发生和发展有关。研究发现,MRPL39基因的表达与鼻咽癌、胃癌和非小细胞肺癌的进展相关。在鼻咽癌中,lncRNA lnc-MRPL39-2:1的表达水平升高,与患者的不良预后相关。这种lncRNA通过与HuR蛋白相互作用,上调β-catenin的表达,从而促进鼻咽癌的生长和侵袭[2]。在胃癌中,MRPL39基因的表达水平下调,与肿瘤的大小、TNM分期和淋巴结转移相关。过表达MRPL39可以抑制胃癌细胞的生长、增殖、迁移和侵袭[4]。在非小细胞肺癌中,MRPL39的表达水平同样下调,且其表达与miR-130的表达呈负相关。MRPL39通过直接靶向miR-130,抑制肺癌细胞的增殖和迁移[5]。

综上所述,MRPL39基因在线粒体蛋白质合成和能量代谢中发挥着重要作用。MRPL39基因的变异可能导致线粒体疾病,而其表达水平的变化与多种癌症的发生和发展相关。这些研究结果表明,MRPL39基因在基础生物学过程和疾病发生中具有重要作用,为进一步研究线粒体疾病和癌症的发病机制提供了重要的线索。

参考文献:
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Tian, Yunhong, Ai, Meiling, Liu, Chunshan, Xie, Guofeng, Yuan, Yawei. 2023. Upregulated Long Non-coding RNA Lnc-MRPL39-2:1 Induces the Growth and Invasion of Nasopharyngeal Carcinoma by Binding to HuR and Stabilizing β-Catenin mRNA. In International journal of biological sciences, 19, 2349-2365. doi:10.7150/ijbs.79115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37215987/
3. Amarasekera, Sumudu S C, Hock, Daniella H, Lake, Nicole J, Stroud, David A, Compton, Alison G. . Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease. In Human molecular genetics, 32, 2441-2454. doi:10.1093/hmg/ddad069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37133451/
4. Yu, Ming Jun, Zhao, Na, Shen, Haibin, Wang, Haiming. . Long Noncoding RNA MRPL39 Inhibits Gastric Cancer Proliferation and Progression by Directly Targeting miR-130. In Genetic testing and molecular biomarkers, 22, 656-663. doi:10.1089/gtmb.2018.0151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30452299/
5. Fan, Qinghao, Bao, Xianrong, Zhao, Han, Li, Sichen. 2024. LncRNA MRPL39 inhibits cell proliferation and migration by regulating miR-130/TSC1 axis in non-small cell lung cancer. In 3 Biotech, 14, 125. doi:10.1007/s13205-024-03975-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38577417/