Mrps35-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mrps35-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17677

品系全称

C57BL/6JCya-Mrps35em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232536-Mrps35-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrps35-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17677) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein S35
基因别称
MDSO23,MRP-S28,MRPS28
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145573 | Ensembl: ENSMUST00000036111
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mrps35是线粒体核糖体蛋白基因家族中的一个重要成员,参与线粒体核糖体蛋白复合体的结构和功能完整性。Mrps35基因的表达模式在哺乳动物早期胚胎发育和成年组织中得到了广泛的研究[1]。研究发现,Mrps35基因在早期胚胎发育过程中持续表达,并且没有明显的阶段或组织特异性。进一步的研究表明,Mrps35基因编码的蛋白质与其他Mrp基因编码的蛋白质在氨基酸序列上几乎没有相似性,这表明Mrps35基因在功能上具有独特性和必要性[1]。

在人类遗传疾病方面,研究表明Mrps35基因可能与某些遗传疾病相关。例如,一项针对沙特阿拉伯人群的研究发现,在1000个家庭中,有34%的病例发现了致病或可能致病的基因变异,其中Mrps35基因是候选基因之一[2]。这表明Mrps35基因的变异可能与人类遗传疾病的发生有关。

在乳腺癌研究中,Mrps35基因的表达和预后效应也得到了关注。研究发现,12个Mrps35基因在乳腺癌患者中上调表达,并且与基因扩增和DNA甲基化相关[3]。此外,Mrps35基因的高表达与乳腺癌患者的预后不良相关。这表明Mrps35基因可能作为乳腺癌患者的预后标志物和潜在的治疗靶点。

在阿尔茨海默病(AD)的研究中,Mrps35基因也被认为与疾病的发生和发展相关。通过对AD患者的基因表达谱进行分析,发现Mrps35基因在AD的发生和发展过程中起到了重要作用[4]。

此外,Mrps35基因在脂质代谢中也发挥了一定的作用。研究发现,Mrps35基因的突变会导致细胞内磷脂酸(PA)水平的增加,进而影响脂质滴的形成和大小[5]。这表明Mrps35基因可能参与调节脂质代谢过程。

在睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)的研究中,Mrps35基因的表达也得到了关注。研究发现,Mrps35基因在TGCT中过表达,并且与12p11.2-p12.1区域的扩增相关[6]。这表明Mrps35基因可能参与TGCT的发生和发展。

综上所述,Mrps35基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括线粒体核糖体蛋白复合体的结构和功能完整性、遗传疾病、乳腺癌、阿尔茨海默病、脂质代谢和睾丸生殖细胞肿瘤等。Mrps35基因的变异和表达水平可能与这些疾病的发生和发展相关,因此,Mrps35基因的研究对于深入理解这些生物学过程和疾病的发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
3. Lin, Xiaoyi, Guo, Lijuan, Lin, Xin, Wang, Yulei, Zhang, Guochun. 2022. Expression and prognosis analysis of mitochondrial ribosomal protein family in breast cancer. In Scientific reports, 12, 10658. doi:10.1038/s41598-022-14724-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35739158/
4. Wang, Zhengling, Yan, Xinling, Zhao, Chenghua. 2017. Dynamical differential networks and modules inferring disrupted genes associated with the progression of Alzheimer's disease. In Experimental and therapeutic medicine, 14, 2969-2975. doi:10.3892/etm.2017.4905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28966679/
5. Fei, Weihua, Shui, Guanghou, Zhang, Yuxi, Walther, Tobias C, Yang, Hongyuan. 2011. A role for phosphatidic acid in the formation of "supersized" lipid droplets. In PLoS genetics, 7, e1002201. doi:10.1371/journal.pgen.1002201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21829381/
6. Rodriguez, S, Jafer, O, Goker, H, Looijenga, L H J, Shipley, J M. . Expression profile of genes from 12p in testicular germ cell tumors of adolescents and adults associated with i(12p) and amplification at 12p11.2-p12.1. In Oncogene, 22, 1880-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12660824/