Rdh11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rdh11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17671

品系全称

C57BL/6JCya-Rdh11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17252-Rdh11-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rdh11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17671) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinol dehydrogenase 11
基因别称
2610319N22Rik,Arsdr1,CGI-82,HCBP12,M42C60,Mdt1,Psdr1,SCALD,UBE-1c1,Ube-1c,ralR1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021557 | Ensembl: ENSMUST00000161204
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102581Mice homozygous for disruptions in this gene exhibit delayed dark adaptation.
Rdh11,也称为Retinol dehydrogenase 11,是一种重要的微体短链脱氢酶/还原酶,能够识别全反式和顺式视黄醛作为底物,并偏好NADPH作为辅因子。Rdh11在多种组织中表达,包括肝脏、睾丸和视网膜等。它在维持视黄醇稳态、胆固醇代谢、炎症和细胞应激等方面发挥着重要作用。

在视黄醇代谢方面,Rdh11能够将全反式视黄醛还原为全反式视黄醇。研究显示,Rdh11在肝脏和睾丸中对于维持生理水平的全反式视黄醇至关重要。在维生素A供应不足的情况下,Rdh11能够促进β-胡萝卜素通过视黄醛中间体转化为视黄醇,从而维持视黄醇的稳态[3]。

Rdh11在胆固醇代谢中也发挥着重要作用。研究发现,Rdh11与胆固醇代谢相关,能够调节与胆固醇代谢、炎症和细胞应激相关的通路。在肝脏中,Rdh11的表达受到细胞胆固醇状态的调节,其功能可能与胆固醇代谢相关。在胆固醇水平升高的情况下,Rdh11的表达会降低,而在胆固醇水平降低的情况下,Rdh11的表达会增加。这表明Rdh11可能通过调节胆固醇代谢来保护细胞免受内源性胆固醇合成过程中产生的细胞毒性[1]。

Rdh11在视网膜中也发挥着重要作用。研究显示,Rdh11在视网膜色素上皮细胞中表达,参与视黄醛的再循环。Rdh11的缺失会导致暗适应延迟,这表明Rdh11在视网膜中可能通过调节钙稳态来影响视黄醇代谢[2]。

此外,Rdh11的突变也与视网膜色素变性相关。研究发现,Rdh11的突变会导致一种新的综合征,包括视网膜色素变性和系统特征,如面部畸形、发育迟缓、学习障碍和身材矮小等[4]。

综上所述,Rdh11在视黄醇代谢、胆固醇代谢、视网膜功能和视网膜色素变性等方面发挥着重要作用。Rdh11的突变或缺失可能导致多种疾病的发生。因此,深入研究Rdh11的功能和作用机制对于理解视黄醇代谢、胆固醇代谢、视网膜功能和视网膜色素变性的病理生理机制具有重要意义。

参考文献:
1. Keating, Michael F, Yang, Christine, Liu, Yingying, Calkin, Anna C, Drew, Brian G. 2024. Hepatic retinol dehydrogenase 11 dampens stress associated with the maintenance of cellular cholesterol levels. In Molecular metabolism, 90, 102041. doi:10.1016/j.molmet.2024.102041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39362601/
2. Kasus-Jacobi, Anne, Ou, Jiafu, Birch, David G, Yancopoulos, George D, Edwards, Albert O. 2005. Functional characterization of mouse RDH11 as a retinol dehydrogenase involved in dark adaptation in vivo. In The Journal of biological chemistry, 280, 20413-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15790565/
3. Belyaeva, Olga V, Wu, Lizhi, Shmarakov, Igor, Nelson, Peter S, Kedishvili, Natalia Y. 2018. Retinol dehydrogenase 11 is essential for the maintenance of retinol homeostasis in liver and testis in mice. In The Journal of biological chemistry, 293, 6996-7007. doi:10.1074/jbc.RA117.001646. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29567832/
4. Xie, Yajing Angela, Lee, Winston, Cai, Carolyn, Tsang, Stephen H, Allikmets, Rando. 2014. New syndrome with retinitis pigmentosa is caused by nonsense mutations in retinol dehydrogenase RDH11. In Human molecular genetics, 23, 5774-80. doi:10.1093/hmg/ddu291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24916380/