Lct-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lct-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17656

品系全称

C57BL/6JCya-Lctem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-226413-Lct-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lct-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17656) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lactase
基因别称
Gm100,LAC,LPH,Lphl
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081078 | Ensembl: ENSMUST00000073490
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lct基因编码乳糖酶(lactase),这是一种在人体小肠中合成的消化酶,主要负责分解乳糖,即牛奶和其他乳制品中的主要糖分。乳糖酶的活性因个体差异而异,主要受遗传因素影响。Lct基因的变异会影响乳糖酶的表达和活性,进而影响个体对乳糖的消化能力。

Lct基因位于人类2号染色体上,包含一个主要的单核苷酸多态性(SNP)位点rs4988235,该位点与乳糖酶持续性的表型密切相关。乳糖酶持续性是指个体在成年后仍能消化乳糖的能力,而非持续性则是指乳糖酶活性随年龄增长而下降,导致乳糖不耐受。研究发现,Lct基因的特定变异与乳糖酶持续性相关,其中13910C>T(C/T-13910)和22018G>A(G/A-22018)是最常见的两个变异位点。

Lct基因的变异不仅影响乳糖酶的表达和活性,还与肠道微生物组的组成和功能密切相关。研究发现,Lct基因的变异会影响肠道微生物组的组成,进而影响肠道健康和代谢功能。例如,Lct基因的变异与肠道中双歧杆菌(Bifidobacterium)的丰度呈正相关,与普雷沃菌(Prevotella)的丰度呈负相关[1,2,4]。肠道微生物组的组成和功能与多种疾病的发生发展密切相关,包括肥胖、糖尿病和炎症性肠病等。因此,Lct基因的变异可能通过影响肠道微生物组的组成和功能,进而影响个体的健康状况。

此外,Lct基因的变异还与多种疾病的发生发展相关。研究发现,Lct基因的变异与2型糖尿病(T2D)的发生风险相关。在乳糖酶非持续性(LNP)个体中,较高的乳糖摄入量与较低的风险相关,但在乳糖酶持续性个体中则没有这种相关性[1]。此外,Lct基因的变异还与结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌等癌症的发生风险相关[3,5]。因此,Lct基因的变异可能通过影响个体的代谢功能和免疫状态,进而影响疾病的发生发展。

Lct基因的变异还与维生素D和钙的水平相关。研究发现,Lct基因的变异与血清中维生素D和钙的水平相关。在乳糖酶非持续性个体中,由于乳糖不耐受,可能导致乳制品摄入量减少,进而影响维生素D和钙的摄入和吸收[6]。

综上所述,Lct基因的变异与乳糖酶的表达和活性、肠道微生物组的组成和功能、疾病的发生发展和维生素D和钙的水平密切相关。Lct基因的研究有助于深入理解乳糖酶的生理功能和代谢过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Luo, Kai, Chen, Guo-Chong, Zhang, Yanbo, Kaplan, Robert C, Qi, Qibin. 2024. Variant of the lactase LCT gene explains association between milk intake and incident type 2 diabetes. In Nature metabolism, 6, 169-186. doi:10.1038/s42255-023-00961-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38253929/
2. Kurilshikov, Alexander, Medina-Gomez, Carolina, Bacigalupe, Rodrigo, Raes, Jeroen, Zhernakova, Alexandra. 2021. Large-scale association analyses identify host factors influencing human gut microbiome composition. In Nature genetics, 53, 156-165. doi:10.1038/s41588-020-00763-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33462485/
3. Yuan, Shuai, Sun, Jing, Lu, Ying, Qin, Li-Qiang, Larsson, Susanna C. 2022. Health effects of milk consumption: phenome-wide Mendelian randomization study. In BMC medicine, 20, 455. doi:10.1186/s12916-022-02658-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36424608/
4. Lopera-Maya, Esteban A, Kurilshikov, Alexander, van der Graaf, Adriaan, Zhernakova, Alexandra, Sanna, Serena. 2022. Effect of host genetics on the gut microbiome in 7,738 participants of the Dutch Microbiome Project. In Nature genetics, 54, 143-151. doi:10.1038/s41588-021-00992-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35115690/
5. Lumsden, Amanda L, Mulugeta, Anwar, Hyppönen, Elina. 2022. Milk consumption and risk of twelve cancers: A large-scale observational and Mendelian randomisation study. In Clinical nutrition (Edinburgh, Scotland), 42, 1-8. doi:10.1016/j.clnu.2022.11.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36473423/
6. Tishkoff, Sarah A, Reed, Floyd A, Ranciaro, Alessia, Wray, Gregory A, Deloukas, Panos. 2006. Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe. In Nature genetics, 39, 31-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17159977/