Prkag2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prkag2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17654

品系全称

C57BL/6JCya-Prkag2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108099-Prkag2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prkag2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17654) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
AMPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein kinase, AMP-activated, gamma 2 non-catalytic subunit
基因别称
2410051C13Rik,AAKG,AAKG2,H91620p,WPWS
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145401 | Ensembl: ENSMUST00000030784
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336153Homozygous constitutively active mutants develop age related obesity caused by polyphagia, glucose intolerance and insulin resistance and exhibit slowing of heart rate.
PRKAG2,也称为5'-AMP激活蛋白激酶(AMPK)γ2调节亚基,是一种重要的蛋白质,参与调节细胞内的能量代谢。AMPK是一种关键的能量传感器,负责在细胞能量供应不足时激活能量产生途径并抑制能量消耗途径。PRKAG2作为AMPK的调节亚基,对AMPK的活性、定位和稳定性有重要影响。

PRKAG2的突变与多种疾病相关。例如,PRKAG2突变可导致肥厚型心肌病(HCM),这是一种心肌肥厚和心脏功能障碍的遗传性疾病。PRKAG2突变还可导致Wolff-Parkinson-White综合征(WPW),这是一种心脏传导系统异常的遗传性疾病。

PRKAG2的基因表达和蛋白水平与阿尔茨海默病(AD)中的β-淀粉样蛋白(Aβ)积累相关。Aβ积累是AD的主要病理特征之一,而PRKAG2的基因表达和蛋白水平在AD脑中升高,表明PRKAG2可能参与了AD的发病机制[1]。

PRKAG2基因突变还可导致心肌肥厚和Wolff-Parkinson-White综合征。这些突变会影响AMPK的活性,导致细胞内能量代谢紊乱,进而引发心脏结构和功能异常[2]。

PRKAG2基因中的单核苷酸多态性(SNP)与高血压相关。例如,rs10224002 SNP与高血压相关,可能通过影响PRKAG2基因表达和蛋白水平,进而影响细胞内能量代谢和血压调节[3]。

PRKAG2基因突变还与心脏传导系统异常相关。例如,c.1006G>A p.(Val336Ile)突变可导致左心室肥厚、传导异常和早发性高血压。这些突变会影响AMPK的活性,导致细胞内能量代谢紊乱,进而引发心脏结构和功能异常[4]。

PRKAG2基因突变可导致家族性肥厚型心肌病(HCM)和Wolff-Parkinson-White综合征。这些突变会影响AMPK的活性,导致细胞内能量代谢紊乱,进而引发心脏结构和功能异常。PRKAG2基因突变还可导致心脏传导系统异常,如房室结折返性心动过速(AVNRT)。这些突变会影响AMPK的活性,导致细胞内能量代谢紊乱,进而引发心脏传导系统异常[5]。

PRKAG2基因突变还可导致神经肌肉疾病。这些突变会影响AMPK的活性,导致细胞内能量代谢紊乱,进而引发神经肌肉疾病[6]。

PRKAG2基因突变还可导致慢性肾脏病(CKD)进展。这些突变会影响AMPK的活性,导致细胞内能量代谢紊乱,进而引发CKD进展[7]。

PRKAG2是一种重要的蛋白质,参与调节细胞内的能量代谢。PRKAG2的突变与多种疾病相关,包括肥厚型心肌病、Wolff-Parkinson-White综合征、阿尔茨海默病、高血压、心脏传导系统异常、神经肌肉疾病和慢性肾脏病。这些突变会影响AMPK的活性,导致细胞内能量代谢紊乱,进而引发各种疾病。因此,深入研究PRKAG2的生物学功能和疾病发生机制,对于理解疾病的发生和发展,以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Bharadwaj, Prashant, Martins, Ralph N. . PRKAG2 Gene Expression Is Elevated and its Protein Levels Are Associated with Increased Amyloid-β Accumulation in the Alzheimer's Disease Brain. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 74, 441-448. doi:10.3233/JAD-190948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32039845/
2. Xu, YiLin, Li, Jinghui, Lan, Tian, Lu, Minjie. . PRKAG2 gene mutation indicating myocardial hypertrophy and Wolff-Parkinson-White syndrome in a 28-year-old woman. In European heart journal. Cardiovascular Imaging, 25, e171. doi:10.1093/ehjci/jeae016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38270345/
3. Mo, Xingbo, Zhang, Huan, Zhou, Zhengyuan, Guo, Zhirong, Zhang, Yonghong. 2019. SNPs rs10224002 in PRKAG2 may disturb gene expression and consequently affect hypertension. In Molecular biology reports, 46, 1617-1624. doi:10.1007/s11033-019-04610-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30689184/
4. Micaglio, Emanuele, Tondi, Lara, Benedetti, Sara, Pappone, Carlo, Lombardi, Massimo. 2024. When Paying Attention Pays Back: Missense Mutation c.1006G>A p. (Val336Ile) in PRKAG2 Gene Causing Left Ventricular Hypertrophy and Conduction Abnormalities in a Caucasian Patient: Case Report and Literature Review. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25179171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39273120/
5. Marcu, Andreea Sorina, Vătăşescu, Radu, Onciul, Sebastian, Rădoi, Viorica, Jurcuţ, Ruxandra. 2022. Intrafamilial Phenotypical Variability Linked to PRKAG2 Mutation-Family Case Report and Review of the Literature. In Life (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/life12122136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36556501/
6. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
7. Robinson-Cohen, Cassianne, Triozzi, Jefferson L, Rowan, Bryce, Tao, Ran, Hung, Adriana M. 2023. Genome-Wide Association Study of CKD Progression. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 34, 1547-1559. doi:10.1681/ASN.0000000000000170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37261792/