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Pitpnm1-KO 基因敲除小鼠

Pitpnm1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pitpnm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17647

品系全称

C57BL/6JCya-Pitpnm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18739-Pitpnm1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pitpnm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17647) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatidylinositol transfer protein, membrane-associated 1
基因别称
DRES9，Mpt-1，Nir-2，PITPnm 1，Pitpnm，Rd9，RdgB，RdgB1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008851 | Ensembl: ENSMUST00000100022
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1197524Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male-specific decrease in circulating cholesterol and circulating calcium levels and female-specific decreased leukocyte cell numbers and a slight increase in auditory brainstem response.
更多信息
Pitpnm1，全称为Phosphatidylinositol transfer protein membrane-associated 1，是一种高度保守的磷脂酰肌醇转移域蛋白。在生理条件下，Pitpnm1参与磷脂酰肌醇的转运和信号传导。近年来，研究发现Pitpnm1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括肿瘤发生、细胞信号传导和视网膜发育等。

Pitpnm1在肿瘤发生中具有重要作用。研究发现，乳腺癌组织中Pitpnm1的表达水平显著高于正常乳腺组织，且高表达Pitpnm1预示着乳腺癌患者预后不良。基因集变异分析（GSEA）和基因本体（GO）分析表明，Pitpnm1主要与致癌和细胞间信号传导相关。体外实验发现，沉默Pitpnm1表达可以显著抑制乳腺癌细胞的增殖和集落形成。这些研究结果表明，Pitpnm1是乳腺癌的重要预后指标和潜在的治疗靶点[1]。

Pitpnm1在细胞信号传导中发挥作用。研究发现，Pitpnm1在耳蜗内毛细胞中表达，在胚胎晚期至成年期持续表达，在早期产后阶段的外毛细胞中短暂表达。然而，Pitpnm1基因敲除小鼠并未出现听力缺陷，这可能是由于Pitpnm2和Pitpnm3等同源基因的冗余作用所致[2]。

Pitpnm1的基因多态性与其在疾病中的作用相关。研究发现，Pitpnm1基因富含稀有变异，且与富含疾病相关变异的基因具有更高的生物学和网络属性相似性。在富含稀有变异的基因中，Pitpnm1尚未发现与疾病相关的变异，这表明Pitpnm1基因变异可能是疾病发生的候选因素[3]。

Pitpnm1与听力损失相关。研究发现，miR-96的突变与小鼠的进行性听力损失相关。突变小鼠的基因表达谱分析显示，Pitpnm1的表达水平下调。此外，研究发现Pitpnm1在视网膜发育中发挥重要作用，其表达模式与Drosophila视网膜退化B（rdgB）基因相似，提示Pitpnm1可能在视网膜光传导机制中发挥重要作用[4,6]。

Pitpnm1参与细胞吞噬过程中的磷脂酰肌醇信号传导和肌动蛋白动力学。研究发现，Pitpnm1和Pitpnm2在吞噬细胞中维持磷脂酰肌醇4,5-二磷酸（PI(4,5)P2）稳态，促进肌动蛋白收缩和吞噬体封闭。Pitpnm1和Pitpnm2基因编辑降低了细胞膜PI(4,5)P2水平，抑制了受体介导的吞噬作用，导致吞噬体封闭失败。这些结果表明，Pitpnm1和Pitpnm2在细胞吞噬过程中维持磷脂酰肌醇信号传导和肌动蛋白动力学[5]。

综上所述，Pitpnm1是一种重要的磷脂酰肌醇转移蛋白，参与多种生物学过程，包括肿瘤发生、细胞信号传导、视网膜发育和细胞吞噬等。Pitpnm1在乳腺癌发生发展中具有重要作用，可作为乳腺癌的预后指标和治疗靶点。此外，Pitpnm1的基因多态性与其在疾病中的作用相关，可能是疾病发生的候选因素。Pitpnm1的研究有助于深入理解其在生物学过程中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Liu, Zihao, Shi, Yu, Lin, Qun, Jiang, Wen G, Gong, Chang. 2021. Attenuation of PITPNM1 Signaling Cascade Can Inhibit Breast Cancer Progression. In Biomolecules, 11, . doi:10.3390/biom11091265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34572478/
2. Carlisle, F A, Pearson, S, Steel, K P, Lewis, M A. 2013. Pitpnm1 is expressed in hair cells during development but is not required for hearing. In Neuroscience, 248, 620-5. doi:10.1016/j.neuroscience.2013.06.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23820044/
3. Alhuzimi, Eman, Leal, Luis G, Sternberg, Michael J E, David, Alessia. 2017. Properties of human genes guided by their enrichment in rare and common variants. In Human mutation, 39, 365-370. doi:10.1002/humu.23377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29197136/
4. Lewis, Morag A, Quint, Elizabeth, Glazier, Anne M, Enright, Anton J, Steel, Karen P. 2009. An ENU-induced mutation of miR-96 associated with progressive hearing loss in mice. In Nature genetics, 41, 614-8. doi:10.1038/ng.369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19363478/
5. Kaba, Mayis, Carreras-Sureda, Amado, Nunes-Hasler, Paula, Demaurex, Nicolas. 2023. The lipid transfer proteins Nir2 and Nir3 sustain phosphoinositide signaling and actin dynamics during phagocytosis. In Journal of cell science, 136, . doi:10.1242/jcs.260902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37376972/
6. Rubboli, F, Bulfone, A, Bogni, S, Ballabio, A, Banfi, S. . A mammalian homologue of the Drosophila retinal degeneration B gene: implications for the evolution of phototransduction mechanisms. In Genes and function, 1, 205-13. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9680295/

资料下载

S-KO-17647_6J_18739_Pitpnm1_Exon 2~4_strategy.pdf
S-KO-17647_6J_18739_Pitpnm1_Exon 2~4_strategy.pdf
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