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Rdh12-KO 基因敲除小鼠

Rdh12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rdh12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17646

品系全称

C57BL/6JCya-Rdh12em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77974-Rdh12-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rdh12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17646) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinol dehydrogenase 12
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_030017.4 | Ensembl: ENSMUST00000021548
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925224Deletion of this gene in mice results in slowed kinetics of all-trans-retinal reduction leading to delayed dark adaptation and increased susceptibility to light-induced photoreceptor apoptosis from accelerated 11-cis-retinal production.
更多信息
Rdh12，也称为Retinol dehydrogenase 12，是一种NADPH依赖性视网膜还原酶，主要在感光细胞的内节段表达。Rdh12在视觉循环中发挥着关键作用，视觉循环是一系列酶促反应，对于再生视觉色素至关重要，并参与视网膜醛的解毒过程。Rdh12的突变与Leber先天性黑蒙症（LCA）和常染色体显性视网膜色素变性相关[2]。体外研究表明，Rdh12的突变会导致酶活性显著降低或完全丧失。然而，敲除小鼠模型并没有复制出患者所观察到的严重表型，这限制了我们对疾病机制的理解。

Rdh12在视觉中发挥着关键作用，其突变会导致严重的遗传性视网膜疾病。RDH12基因突变主要导致两种类型的视网膜疾病：视网膜色素变性和Leber先天性黑蒙症。视网膜色素变性是一种视网膜感光细胞进行性退化的疾病，患者会出现夜盲、视野缩小和视力逐渐下降等症状。Leber先天性黑蒙症是一种严重的先天性视网膜疾病，患者出生时或出生后不久就会出现严重的视力障碍，伴随有眼球震颤和瞳孔对光反应迟钝等症状[1]。

Rdh12的突变会导致视网膜感光细胞的退化，从而影响视觉功能。突变会导致视网膜中酶活性的降低或丧失，从而影响视觉循环的进行，导致视觉色素的再生受阻。此外，突变还可能导致视网膜醛的积累，进一步损害视网膜感光细胞。这些因素共同作用，导致视网膜感光细胞的退化和视觉功能的丧失。

目前，针对RDH12突变引起的视网膜疾病的治疗方法有限，但基因治疗是一种有潜力的治疗方法。基因治疗通过将正常的RDH12基因导入患者视网膜细胞中，以恢复酶的活性并阻止视网膜感光细胞的退化。此外，小分子药物也在研究中，以寻找能够恢复RDH12功能的药物[3]。

总之，Rdh12是一种重要的视网膜还原酶，参与视觉循环和视网膜醛的解毒过程。Rdh12的突变与严重的遗传性视网膜疾病相关，导致视网膜感光细胞的退化和视觉功能的丧失。目前，基因治疗和小分子药物是治疗RDH12突变引起的视网膜疾病的主要研究方向。未来的研究将继续深入探索Rdh12在视觉中的作用以及疾病机制，以开发更有效的治疗方法，改善患者的视觉功能和生活质量。

参考文献：
1. Jin, Jing, Liang, Liang, Jin, Kun, Liu, Rong, Shen, Yin. 2022. Associations Between Fundus Types and Clinical Manifestations in Patients with RDH12 Gene Mutations. In Brain topography, 35, 525-535. doi:10.1007/s10548-021-00885-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35006499/
2. Sarkar, Hajrah, Moosajee, Mariya. 2019. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. In Experimental eye research, 188, 107793. doi:10.1016/j.exer.2019.107793. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31505163/
3. Fahim, Abigail T, Thompson, Debra A. . Natural History and Genotype-Phenotype Correlations in RDH12-Associated Retinal Degeneration. In Advances in experimental medicine and biology, 1185, 209-213. doi:10.1007/978-3-030-27378-1_34. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31884613/

资料下载

S-KO-17646_6J_77974_Rdh12_Exon 2~4_strategy.pdf
S-KO-17646_6J_77974_Rdh12_Exon 2~4_strategy.pdf
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