Qprt-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Qprt-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17641

品系全称

C57BL/6JCya-Qprtem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67375-Qprt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Qprt-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17641) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
quinolinate phosphoribosyltransferase
基因别称
2410027J01Rik,QPRTase
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133686 | Ensembl: ENSMUST00000032912
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914625Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal mitochondrial morphology and physiology in peritoneal macrophages and increased proinflammatory cytokines under basal and LPS-stimulated conditions.
基因QPRT,也称为Quinolinate phosphoribosyltransferase,是人体内一个重要的酶编码基因,它参与细胞内NAD+(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸)的合成过程。NAD+是细胞代谢中不可或缺的辅酶,参与数百种酶促反应,包括DNA修复、基因表达调控和细胞能量代谢等。QPRT在维持细胞内NAD+水平、调控细胞生长和分化、以及参与细胞信号转导等方面发挥着关键作用。

近年来,基因QPRT的功能和表达调控受到了广泛关注,研究发现它可能与多种人类疾病的发生发展密切相关。以下是一些相关研究结果的总结:

1. QPRT与白血病细胞中的抗凋亡功能有关。研究显示,Wilms'肿瘤基因1(WT1)蛋白可以调控QPRT的表达,QPRT的过表达可以增强白血病细胞对药物的抗性,提示其可能具有抗凋亡功能[1]。

2. QPRT的缺失与卵巢老化有关。研究发现,Ido1(indoleamine-2,3-dioxygenase 1)或QPRT的基因敲除会导致小鼠卵巢NAD+水平降低,进而导致卵巢储备减少、卵子质量下降和卵巢老化加速[2]。

3. QPRT与自闭症谱系障碍(ASD)的发生发展有关。研究发现,16p11.2区域的拷贝数变异与ASD的发生密切相关,其中QPRT基因表达下调与神经分化异常有关[3]。

4. QPRT可能是一个与孤立功能性肾脏相关的候选基因。研究发现,16p11.2区域的拷贝数变异与孤立功能性肾脏的发生相关,而QPRT是16p11.2区域内一个重要的基因,其表达下调会影响肾脏细胞的增殖[4]。

5. QPRT在乳腺癌中的表达与患者预后相关。研究发现,QPRT在乳腺癌组织中高表达,且与患者的预后不良相关。QPRT可能通过激活PI3K/Akt信号通路来促进乳腺癌的发生和发展[5,6]。

6. QPRT的缺失与衰老相关肌肉无力和衰弱表型有关。研究发现,QPRT基因敲除小鼠表现出加速的肌肉无力和衰弱表型,提示QPRT可能参与衰老相关肌肉无力的发生[7]。

7. QPRT可能是甲状腺癌的一个潜在标志物。研究发现,QPRT在甲状腺癌组织中高表达,且在甲状腺癌与甲状腺腺瘤的鉴别诊断中具有一定的价值[8]。

综上所述,基因QPRT在维持细胞内NAD+水平、调控细胞生长和分化、以及参与细胞信号转导等方面发挥着关键作用。QPRT的表达异常可能与多种人类疾病的发生发展密切相关,包括白血病、卵巢老化、自闭症谱系障碍、孤立功能性肾脏、乳腺癌和衰老相关肌肉无力等。因此,深入研究QPRT的功能和表达调控机制,对于理解这些疾病的发病机制、寻找新的治疗靶点和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Ullmark, Tove, Montano, Giorgia, Järvstråt, Linnea, Vidovic, Karina, Gullberg, Urban. 2016. Anti-apoptotic quinolinate phosphoribosyltransferase (QPRT) is a target gene of Wilms' tumor gene 1 (WT1) protein in leukemic cells. In Biochemical and biophysical research communications, 482, 802-807. doi:10.1016/j.bbrc.2016.11.114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27889611/
2. Yang, Qingling, Li, Hui, Wang, Huan, Xu, Jianmin, Sun, Yingpu. 2023. Deletion of enzymes for de novo NAD+ biosynthesis accelerated ovarian aging. In Aging cell, 22, e13904. doi:10.1111/acel.13904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37332134/
3. Haslinger, Denise, Waltes, Regina, Yousaf, Afsheen, Freitag, Christine M, Chiocchetti, Andreas G. 2018. Loss of the Chr16p11.2 ASD candidate gene QPRT leads to aberrant neuronal differentiation in the SH-SY5Y neuronal cell model. In Molecular autism, 9, 56. doi:10.1186/s13229-018-0239-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30443311/
4. Zhou, Xiao Y, Zheng, Hao Y, Han, Li, Liu, Guan N, Ding, Lian S. 2021. Copy Number Variations Analysis Identifies QPRT as a Candidate Gene Associated With Susceptibility for Solitary Functioning Kidney. In Frontiers in genetics, 12, 575830. doi:10.3389/fgene.2021.575830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34079576/
5. Zhou, Lili, Mu, Lin, Jiang, Wenyan, Yang, Qi. 2022. QPRT Acts as an Independent Prognostic Factor in Invasive Breast Cancer. In Journal of oncology, 2022, 6548644. doi:10.1155/2022/6548644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35251175/
6. Yan, Yiqing, Li, Lun, Wang, Zixin, Xia, Zhenkun, Yi, Wenjun. 2023. A comprehensive analysis of the role of QPRT in breast cancer. In Scientific reports, 13, 15414. doi:10.1038/s41598-023-42566-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37723185/
7. Shibata, Katsumi. . True Niacin Deficiency in Quinolinic Acid Phosphoribosyltransferase (QPRT) Knockout Mice. In Journal of nutritional science and vitaminology, 61 Suppl, S145-7. doi:10.3177/jnsv.61.S145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26598832/
8. Zhang, Qun, Ding, Xinwang, Lu, Hongzhao. 2022. Increased Expression of QPRT in Breast Cancer Infers a Poor Prognosis and Is Correlated to Immunocytes Infiltration. In Journal of healthcare engineering, 2022, 6482878. doi:10.1155/2022/6482878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35345651/