Rdh8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rdh8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17635

品系全称

C57BL/6JCya-Rdh8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-235033-Rdh8-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rdh8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17635) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinol dehydrogenase 8
基因别称
Gm182,prRDH
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001030290.2 | Ensembl: ENSMUST00000066387
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685028Homozygous null mice are viable and fertile but display delayed dark adaptation.
Rdh8,也称为Retinol Dehydrogenase 8,是视觉循环中的一个关键酶。它负责将全反式视黄醛还原为全反式视黄醇。RDH8在视网膜色素上皮细胞(RPE)中发挥重要作用,参与视觉循环的代谢过程。视觉循环是维持视网膜功能的关键过程,其中包括视黄醛和视黄醇的相互转换。

RDH8的突变与多种眼疾有关。一项研究报道了在意大利的一个近亲结婚家庭中,RDH8基因的双等位基因突变与常染色体隐性Stargardt黄斑营养不良有关[1]。Stargardt黄斑营养不良是一种遗传性疾病,主要影响视网膜中心区域的黄斑。该研究通过全外显子测序和表型/家族驱动的过滤算法,结合多级别验证,发现RDH8基因的剪接突变与Stargardt黄斑营养不良的发生有关。这一发现为Stargardt黄斑营养不良的遗传学研究提供了新的线索。

此外,RDH8基因的SNPs(单核苷酸多态性)与近视的发生有关。一项研究调查了中国汉族人群中RDH8基因与高度近视的关联性[2]。研究人员选择了RDH8基因中的三个SNPs进行基因分型,并进行了家族和人群关联分析。结果显示,RDH8基因与高度近视之间没有显著关联。然而,一个SNP(RDH855b)在未经多重比较校正的情况下显示出与高度近视的显著关联。这一发现提示RDH8基因可能与近视的发生有一定的关联,但需要进一步的研究来确认。

RDH8基因的表达和功能也受到其他因素的影响。一项研究发现,eIF2α的激活通过JNK信号通路依赖性凋亡和GSDME介导的焦亡,促进了全反式视黄醛诱导的视网膜损伤[3]。另一项研究发现,TLR3在缺乏ABCA4和RDH8的鼠中发挥了重要作用,其表达的增加与视网膜病变的发生有关[4]。这些研究揭示了RDH8基因在视网膜病变中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路。

综上所述,RDH8基因在视觉循环中发挥重要作用,其突变与Stargardt黄斑营养不良有关,而SNPs与近视的发生可能存在一定的关联。RDH8基因的表达和功能还受到其他因素的影响,如eIF2α和TLR3。深入研究RDH8基因的功能和调控机制,有助于理解视网膜病变的发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zampatti, Stefania, Peconi, Cristina, Calvino, Giulia, Cusumano, Andrea, Giardina, Emiliano. 2023. A Splicing Variant in RDH8 Is Associated with Autosomal Recessive Stargardt Macular Dystrophy. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14081659. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628710/
2. Yu, Yan-shu, Wang, Lin-ling, Shen, Ye, Yip, Shea-ping, Han, Wei. . Investigation of the association between all-trans-retinol dehydrogenase (RDH8) polymorphisms and high myopia in Chinese. In Journal of Zhejiang University. Science. B, 11, 836-41. doi:10.1631/jzus.B1000001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21043051/
3. He, Danxue, Tao, Lei, Cai, Binxiang, Liu, Zuguo, Wu, Yalin. 2023. eIF2α incites photoreceptor cell and retina damage by all-trans-retinal. In The Journal of biological chemistry, 299, 104686. doi:10.1016/j.jbc.2023.104686. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37031820/
4. Shiose, Satomi, Chen, Yu, Okano, Kiichiro, Palczewski, Krzysztof, Maeda, Akiko. 2011. Toll-like receptor 3 is required for development of retinopathy caused by impaired all-trans-retinal clearance in mice. In The Journal of biological chemistry, 286, 15543-55. doi:10.1074/jbc.M111.228551. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21383019/