Stk32c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Stk32c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17629

品系全称

C57BL/6JCya-Stk32cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-57740-Stk32c-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stk32c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17629) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine/threonine kinase 32C
基因别称
PKE,Pkek,YANK3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021302 | Ensembl: ENSMUST00000016125
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
STK32C,也称为丝氨酸/苏氨酸激酶32C,是AGC家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶成员之一。AGC家族激酶广泛参与细胞信号传导过程,包括细胞增殖、分化和凋亡。STK32C在正常生理条件下主要在脑组织中高表达,但其具体功能尚不完全清楚。近年来,随着基因组测序技术的不断发展,研究人员对STK32C的功能和作用机制进行了深入研究,发现STK32C在多种疾病中发挥重要作用。

在智力障碍(ID)领域,STK32C基因突变与ID的发生发展密切相关。一项研究发现,STK32C基因突变与14个家族的ID表型相关,表明STK32C基因突变可能是ID的致病基因之一[1]。此外,STK32C基因的甲基化水平在呼吸过敏患者中发生改变,提示STK32C基因的表观遗传调控可能与呼吸过敏的发病机制有关[4]。在COVID-19疾病中,STK32C基因附近的SNP位点显示性别差异,表明STK32C基因可能与COVID-19住院风险的性别差异有关[5]。

在癌症领域,STK32C基因的表达水平与膀胱癌的进展和预后密切相关。研究发现,STK32C基因在膀胱癌组织中高表达,并且与不良的病理特征和较短的复发无病生存期相关。进一步研究表明,抑制STK32C基因的表达可以抑制肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力[2]。此外,STK32C基因在乳腺癌中也发挥重要作用。研究发现,STK32C基因在乳腺癌组织中高表达,并且与多柔比星的耐药性相关。进一步研究表明,STK32C基因通过调节糖酵解过程影响乳腺癌细胞对多柔比星的敏感性[3]。

在神经退行性疾病领域,STK32C基因的甲基化水平在阿尔茨海默病(AD)患者中发生改变。研究发现,STK32C基因的甲基化水平在神经元和胶质细胞中存在差异,并且与AD的Braak阶段进展相关[6]。此外,STK32C基因的甲基化水平在22q11.2缺失综合征(DS)患者中发生改变,并且与精神障碍的发生发展相关[7]。

综上所述,STK32C基因在多种疾病中发挥重要作用,包括智力障碍、呼吸过敏、COVID-19、膀胱癌、乳腺癌和神经退行性疾病。STK32C基因的功能和作用机制涉及细胞增殖、分化和凋亡、肿瘤发生发展、神经退行性变等生物学过程。深入研究STK32C基因的功能和作用机制,有助于揭示疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Anazi, Shams, Maddirevula, Sateesh, Salpietro, Vincenzo, Faqeih, Eissa, Alkuraya, Fowzan S. 2017. Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability. In Human genetics, 136, 1419-1429. doi:10.1007/s00439-017-1843-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28940097/
2. Sun, Erlin, Liu, Kangkang, Zhao, Kun, Wang, Lining. 2018. Serine/threonine kinase 32C is overexpressed in bladder cancer and contributes to tumor progression. In Cancer biology & therapy, 20, 307-320. doi:10.1080/15384047.2018.1529098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30359551/
3. Xiao, Huawei, Liu, Lei, Huang, Shaoyan. 2024. STK32C modulates doxorubicin resistance in triple-negative breast cancer cells via glycolysis regulation. In Molecular and cellular biochemistry, 480, 459-471. doi:10.1007/s11010-024-04989-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38507019/
4. Langie, Sabine A S, Szarc Vel Szic, Katarzyna, Declerck, Ken, Vanden Berghe, Wim, De Boever, Patrick. 2016. Whole-Genome Saliva and Blood DNA Methylation Profiling in Individuals with a Respiratory Allergy. In PloS one, 11, e0151109. doi:10.1371/journal.pone.0151109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26999364/
5. Luo, Yu-Si, Li, Wei, Cai, Yi, Zhang, Ke, Cheng, Zhong-Shan. 2022. Genome-wide screening of sex-biased genetic variants potentially associated with COVID-19 hospitalization. In Frontiers in genetics, 13, 1014191. doi:10.3389/fgene.2022.1014191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36353114/
6. Gasparoni, Gilles, Bultmann, Sebastian, Lutsik, Pavlo, Leonhardt, Heinrich, Walter, Jörn. 2018. DNA methylation analysis on purified neurons and glia dissects age and Alzheimer's disease-specific changes in the human cortex. In Epigenetics & chromatin, 11, 41. doi:10.1186/s13072-018-0211-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30045751/
7. Starnawska, A, Hansen, C S, Sparsø, T, Werge, T, Weinsheimer, S. 2017. Differential DNA methylation at birth associated with mental disorder in individuals with 22q11.2 deletion syndrome. In Translational psychiatry, 7, e1221. doi:10.1038/tp.2017.181. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28850114/