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Atp7b-KO 基因敲除小鼠

Atp7b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp7b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17626

品系全称

C57BL/6JCya-Atp7bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11979-Atp7b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp7b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17626) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, copper transporting, beta polypeptide
基因别称
Atp7a，WND，tx
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007511.2 | Ensembl: ENSMUST00000006742
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103297Targeted disruption of the mouse gene results in copper accumulation in various organs, primarily the liver, kidney and brain, and a form of liver cirrhosis that resembles Wilson disease in humans and the 'toxic milk' phenotype in mice.
更多信息
ATP7B，也称为铜转运P型ATP酶β亚基，是一种在细胞内转运铜离子的关键蛋白质。ATP7B基因编码ATP7B蛋白质，主要在肝脏中表达，参与铜的吸收、转运和排泄。ATP7B蛋白质在维持体内铜稳态方面发挥重要作用，其功能异常可能导致铜在肝脏、大脑和其他器官中积累，从而引发威尔逊氏症（WD）等疾病。

ATP7B基因突变与威尔逊氏症的发生密切相关。威尔逊氏症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为肝脏、大脑和中枢神经系统的铜积累。ATP7B基因突变导致ATP7B蛋白质功能丧失或降低，无法有效转运铜离子，进而导致铜在体内积累。威尔逊氏症的症状包括肝脏疾病、神经系统疾病和肾脏疾病等，严重者可能导致死亡。

研究表明，ATP7B基因突变具有高度遗传异质性，不同人群中的突变类型和频率存在差异。例如，在中国南方地区的一项研究中，研究人员对103名威尔逊氏症患者进行了ATP7B基因突变分析，共发现了48种不同的突变，其中3种突变尚未被报道[1]。此外，研究发现，ATP7B基因突变与威尔逊氏症的表型之间存在相关性。例如，c.2333G>T（p.Arg778Leu）突变与血清铜蓝蛋白水平降低相关，c.2975C>T（p.Pro992Leu）突变与疾病早期发病相关[1]。

为了治疗威尔逊氏症，研究人员探索了多种治疗方法，包括药物治疗、肝脏移植和基因治疗等。其中，基因治疗是一种很有潜力的治疗方法。在一项研究中，研究人员利用小鼠模型评估了自体重编程肝细胞中ATP7B基因修复的疗效。研究发现，将ATP7B基因修复后的肝细胞移植到威尔逊氏症小鼠模型中，可以有效减轻肝脏铜积累和相关炎症、纤维化[2]。

此外，研究人员还探索了ATP7B基因突变的致病性和流行率。在一项研究中，研究人员利用gnomAD数据集分析了威尔逊氏症相关ATP7B基因突变的频率，发现威尔逊氏症的遗传流行率约为1/2400。此外，研究发现，不同人群中的威尔逊氏症流行率存在差异，亚洲和犹太人群的流行率较高[3]。

总之，ATP7B基因突变与威尔逊氏症的发生密切相关，ATP7B蛋白质在维持体内铜稳态方面发挥重要作用。ATP7B基因突变具有高度遗传异质性，不同人群中的突变类型和频率存在差异。基因治疗是一种很有潜力的治疗方法，可以有效减轻威尔逊氏症的症状。此外，威尔逊氏症的遗传流行率约为1/2400，不同人群中的流行率存在差异。

参考文献：
1. Li, Mingming, Ma, Jing, Wang, Wenlong, Yang, Xu, Luo, Kaizhong. 2021. Mutation analysis of the ATP7B gene and genotype-phenotype correlation in Chinese patients with Wilson disease. In BMC gastroenterology, 21, 339. doi:10.1186/s12876-021-01911-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34470610/
2. Cai, Hongxia, Cheng, Xing, Wang, Xiao-Ping. 2022. ATP7B gene therapy of autologous reprogrammed hepatocytes alleviates copper accumulation in a mouse model of Wilson's disease. In Hepatology (Baltimore, Md.), 76, 1046-1057. doi:10.1002/hep.32484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35340061/
3. Wallace, Daniel F, Dooley, James S. 2020. ATP7B variant penetrance explains differences between genetic and clinical prevalence estimates for Wilson disease. In Human genetics, 139, 1065-1075. doi:10.1007/s00439-020-02161-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32248359/

资料下载

S-KO-17626_6J_11979_Atp7b_Exon 2_strategy.pdf
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