Reln-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Reln-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17614

品系全称

C57BL/6JCya-Relnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19699-Reln-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Reln-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17614) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
reelin
基因别称
reeler,rl
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011261 | Ensembl: ENSMUST00000161356
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103022Homozygotes for most spontaneous or ENU-induced mutations show impaired righting responses, ataxia, tremors, and cerebellum and hippocampus abnormalities. Some mutants show postnatal or premature death and decreased body size while others have abnormal retinas or olfactory bulbs or infertility.
Reln基因,也称为Reelin基因,编码一种重要的细胞外基质糖蛋白,即Reelin。Reelin在神经发育和功能中扮演着关键角色,对神经元迁移、突触可塑性和细胞间的相互作用具有调控作用。Reelin的异常表达与多种神经发育障碍和精神疾病相关。

Reln基因的突变与一系列神经发育障碍相关。在人类中,Reln基因的双等位基因变异与一种常染色体隐性平滑脑症相关,这种疾病与小鼠中的reeler突变相似,表现为异常的大脑皮层结构、小海马和严重的脑小脑发育不全[1]。此外,Reln基因的单等位基因变异也与额颞叶或颞叶为主的平滑脑症相关,并可能导致智力障碍和行为功能障碍[1]。这些研究结果表明,Reln基因的突变可以导致不同程度的神经发育障碍,从致命的大脑畸形到成年时期的正常大脑成像。

Reln基因的变异也与精神疾病相关。研究发现,Reln基因的遗传多态性与精神分裂症、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍、阿尔茨海默病和双相情感障碍等多种精神疾病相关[2]。这些研究结果表明,Reln基因的变异可能与精神疾病的发生和发展有关。

Reln基因的变异还与癫痫相关。研究发现,Reln基因的杂合子错义突变与癫痫的发生有关[3]。此外,Reln基因的杂合子变异还与遗传性全身性癫痫相关,表现为青春期发作的全身性癫痫发作,智力障碍轻微,对抗癫痫药物反应良好[5]。这些研究结果表明,Reln基因的变异可能与癫痫的发生和发展有关。

Reln基因的变异还与其他疾病相关。研究发现,Reln基因的突变与早期T细胞前体急性淋巴母细胞白血病的发生有关[4]。此外,Reln基因的变异还与耳硬化症的发生和发展有关[6]。这些研究结果表明,Reln基因的变异可能与多种疾病的发生和发展有关。

综上所述,Reln基因是一种重要的基因,其变异与多种神经发育障碍、精神疾病和其他疾病的发生和发展有关。Reln基因的研究有助于深入理解神经发育和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Di Donato, Nataliya, Guerrini, Renzo, Billington, Charles J, Leventer, Richard J, Dobyns, William B. . Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders. In Brain : a journal of neurology, 145, 3274-3287. doi:10.1093/brain/awac164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35769015/
2. Chen, Na, Bao, Yanping, Xue, Yanxue, Lu, Lin, Shi, Jie. 2017. Meta-analyses of RELN variants in neuropsychiatric disorders. In Behavioural brain research, 332, 110-119. doi:10.1016/j.bbr.2017.05.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28506622/
3. Fang, Xi-Qin, Zhang, Ran-Ran, Liu, Xue-Wu. 2021. Heterozygous missense mutation of the RELN gene is one of the causes of epilepsy. In Neurological research, 44, 262-267. doi:10.1080/01616412.2021.1979748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34569441/
4. Zhang, Jinghui, Ding, Li, Holmfeldt, Linda, Downing, James R, Mullighan, Charles G. 2012. The genetic basis of early T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia. In Nature, 481, 157-63. doi:10.1038/nature10725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22237106/
5. Wu, Xiaoling, Zhong, Shaoping, Cai, Yang, Ding, Jing, Wang, Xin. 2023. Heterozygous RELN missense variants associated with genetic generalized epilepsy. In Seizure, 111, 122-129. doi:10.1016/j.seizure.2023.08.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37625192/
6. Priyadarshi, Saurabh, Hansdah, Kirtal, Singh, Neha, Masmoudi, Saber, Ramchander, Puppala Venkat. 2022. The risks of RELN polymorphisms and its expression in the development of otosclerosis. In PloS one, 17, e0269558. doi:10.1371/journal.pone.0269558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35658052/