Dym-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dym-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17613

品系全称

C57BL/6JCya-Dymem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69190-Dym-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dym-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17613) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dymeclin
基因别称
1810041M12Rik,4933427L07Rik,C030019K18Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027727 | Ensembl: ENSMUST00000039608
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918480Mice homozygous for a gene trapped allele display decreased body size with short tubular bones, chondrodysplasia, partial penetrance of obstructive hydronephrosis and impaired vesicular transport.
Dym基因,也称为DYMECLIN基因,编码一种669个氨基酸的蛋白质,其在人体内具有未知的生物学功能。Dym基因突变会导致Dyggve-Melchior-Clausen(DMC)综合征和Smith-McCort(SMC)综合征,这两种疾病都是罕见的常染色体隐性遗传疾病,表现为骨骼发育异常和不同程度的智力障碍。Dym基因位于染色体18q21.1区域,该基因突变导致的DMC综合征患者中,电子显微镜观察显示细胞内质网扩大和细胞质内大量的膜性囊泡,这表明DMC综合征可能是一种储存性疾病[1]。Dym基因突变会导致Dymeclin蛋白的缺失或功能障碍,从而影响细胞内的囊泡运输和Golgi体组织,最终导致骨骼发育异常和智力障碍[3][4]。

Dym基因突变导致的DMC综合征患者中,Dymeclin蛋白无法正常定位在Golgi体上,而是被降解,导致Golgi体的功能障碍和囊泡运输的缺陷。此外,Dym基因突变还与精神分裂症的发生相关,这表明Dym基因可能在神经系统中也发挥重要作用[2]。一项研究显示,Dym基因突变与精神分裂症的发生相关,这表明Dym基因可能在神经系统中也发挥重要作用[2]。

综上所述,Dym基因编码的Dymeclin蛋白在细胞内的囊泡运输和Golgi体组织中发挥重要作用。Dym基因突变会导致Dymeclin蛋白的缺失或功能障碍,从而影响细胞内的囊泡运输和Golgi体组织,最终导致骨骼发育异常和智力障碍。Dym基因突变还与精神分裂症的发生相关,这表明Dym基因可能在神经系统中也发挥重要作用。

参考文献:
1. Paupe, Vincent, Gilbert, Thierry, Le Merrer, Martine, Cormier-Daire, Valérie, El Ghouzzi, Vincent. . Recent advances in Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. In Molecular genetics and metabolism, 83, 51-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15464420/
2. Yazaki, Saori, Koga, Minori, Ishiguro, Hiroki, Ozaki, Norio, Arinami, Tadao. 2010. An association study between the dymeclin gene and schizophrenia in the Japanese population. In Journal of human genetics, 55, 631-4. doi:10.1038/jhg.2010.72. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20555340/
3. Dimitrov, Ariane, Paupe, Vincent, Gueudry, Charles, Perez, Franck, El Ghouzzi, Vincent. 2008. The gene responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome encodes a novel peripheral membrane protein dynamically associated with the Golgi apparatus. In Human molecular genetics, 18, 440-53. doi:10.1093/hmg/ddn371. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18996921/
4. Osipovich, Anna B, Jennings, Jennifer L, Lin, Qing, Link, Andrew J, Ruley, H Earl. 2008. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: chondrodysplasia resulting from defects in intracellular vesicle traffic. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 105, 16171-6. doi:10.1073/pnas.0804259105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18852472/