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Slc25a1-KO 基因敲除小鼠

Slc25a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc25a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17607

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13358-Slc25a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc25a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17607) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, citrate transporter), member 1
基因别称
1300019P08Rik，2610100G11Rik，Ctp，Dgsj，Slc20a3
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153150 | Ensembl: ENSMUST00000003622
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Slc25a1，也称为溶质载体家族25成员1，是一种编码线粒体载体亚家族的溶质载体蛋白的基因。Slc25a1编码的蛋白是已知的唯一一个在人类线粒体膜中负责运输柠檬酸的载体。这种蛋白在多种代谢途径和细胞功能中发挥着重要作用，包括能量代谢、脂质合成、以及免疫调节等。Slc25a1基因的突变与多种疾病相关，包括先天性肌无力综合征（CMS）和某些类型的癌症。

在脂肪细胞中，Slc25a1的活性与脂肪生成密切相关。一项研究发现，IL-1β刺激可以诱导IRAkm Myddosome转移到线粒体，促进脂肪细胞中的新脂肪生成。IRAkm与线粒体柠檬酸载体Slc25a1相互作用并使其磷酸化，从而促进IL-1β诱导的线粒体柠檬酸转运到细胞质，进而促进新脂肪生成。此外，IRAkm-Slc25a1轴还介导IL-1β诱导的Pgc1a乙酰化，调节脂肪细胞中的产热基因表达。因此，Slc25a1基因在肥胖的发生和发展中可能起着重要作用[1]。

Slc25a1基因突变也与先天性肌无力综合征（CMS）有关。一项研究发现，SLC25A1基因的变异与CMS患者的临床和遗传学特征有关。这些患者通常在婴儿期发病，并伴有典型的CMS症状，如波动性肌无力、上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力等。此外，他们还可能伴有智力障碍、发育迟缓以及代谢异常。研究发现，SLC25A1基因的变异与CMS患者的预后相关，高表达SLC25A1的AML患者与不良预后相关[2,4]。

除了在CMS和肥胖中的作用外，Slc25a1还与某些类型的癌症有关。一项研究发现，Slc25a1在大多数癌症中的表达水平升高，其高表达与多种肿瘤类型的临床预后相关，尤其是在肺腺癌中，其高表达预示着不良预后。此外，SLC25A1的表达与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润相关。SLC25A1的敲除在大多数癌症细胞系中表现出抑制肿瘤生长的作用，提示SLC25A1可能是一种癌症的预后生物标志物和潜在的精确抗肿瘤策略和癌症免疫治疗的靶点[3]。

综上所述，Slc25a1基因在脂肪生成、先天性肌无力综合征和癌症中发挥着重要作用。Slc25a1基因的突变与多种疾病相关，包括CMS和某些类型的癌症。Slc25a1基因的变异与CMS患者的预后相关，高表达SLC25A1的AML患者与不良预后相关。此外，SLC25A1的表达与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润相关。SLC25A1的敲除在大多数癌症细胞系中表现出抑制肿瘤生长的作用，提示SLC25A1可能是一种癌症的预后生物标志物和潜在的精确抗肿瘤策略和癌症免疫治疗的靶点[3]。

参考文献：
1. Liu, Weiwei, Zhou, Hao, Wang, Han, Li, Xiao, Li, Xiaoxia. 2022. IL-1R-IRAKM-Slc25a1 signaling axis reprograms lipogenesis in adipocytes to promote diet-induced obesity in mice. In Nature communications, 13, 2748. doi:10.1038/s41467-022-30470-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35585086/
2. Li, W H, Wu, B B, Zhou, S Z. . [Congenital myasthenic syndrome related to SLC25A1 gene variant: two cases report and literature review]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 59, 42-46. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20200730-00767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33397003/
3. You, Xin, Huang, Lingling, Huang, Ouxiang, Deng, Yujie, Shi, Xi. 2023. A comprehensive analysis of SLC25A1 expression and its oncogenic role in pan-cancer. In Discover oncology, 14, 207. doi:10.1007/s12672-023-00830-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37981593/
4. Liu, Fangshu, Deng, Suqi, Li, Yue, Du, Juan, Zeng, Hui. 2023. SLC25A1-associated prognostic signature predicts poor survival in acute myeloid leukemia patients. In Frontiers in genetics, 13, 1081262. doi:10.3389/fgene.2022.1081262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36685828/

资料下载

S-KO-17607_6J_13358_Slc25a1_Exon 2~9_strategy.pdf
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