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Sim1-KO 基因敲除小鼠

Sim1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sim1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17600

品系全称

C57BL/6JCya-Sim1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20464-Sim1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sim1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17600) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
single-minded family bHLH transcription factor 1
基因别称
bHLHe14，mSIM1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011376 | Ensembl: ENSMUST00000020071
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98306Mice homozygous for disruptions of this gene die at birth with abnormalities in the paraventricular and supraoptic nuclei. Heterozygous mutant mice are obese and may also be diabetic, hyperinsulinemic and insulin resistant.
更多信息
Sim1，也称为Single-minded homolog 1，是一种重要的转录因子基因，在哺乳动物的神经系统和能量代谢中发挥着关键作用。Sim1属于bHLH-PAS转录因子家族，这个家族的成员在多种生物过程中发挥作用，包括细胞分化、发育和代谢。Sim1在哺乳动物中的主要功能是在下丘脑的发育过程中，它对于神经元谱系的形成至关重要，特别是对于下丘脑的室旁核（PVN）和视上核（SON）的神经元发育至关重要[3]。

Sim1的突变或功能缺失会导致严重的肥胖，这已在小鼠模型和人类患者中得到证实。在小鼠中，Sim1的缺失会导致严重肥胖和过度进食[2]。在人类中，Sim1基因的染色体异常和点突变已被报道在肥胖个体中存在，并且与早发性肥胖有关[2]。Sim1的功能缺失突变会导致Sim1单倍型不足，这是人类肥胖的一个原因[2]。Sim1基因的突变会导致下丘脑神经元发育异常，从而影响食欲调节和能量代谢，导致过度进食和肥胖。

Sim1的表达和功能受到多种因素的调控，包括基因剂量和增强子活性。基因剂量效应表明Sim1的拷贝数会影响其表达水平和功能。Sim1基因剂量对下丘脑室旁核和视上核的发育具有重要影响，Sim1单倍型不足会减少血管加压素和催产素产生细胞的数量，从而影响食欲调节和能量代谢[3]。增强子是基因表达调控的关键元件，Sim1基因中存在增强子序列，这些序列可以调节Sim1的表达。研究发现，SIM1基因中存在两个增强子序列，它们在胚胎和成年小鼠的大脑中具有活性，并且在肥胖个体中存在肥胖特异性单核苷酸多态性（SNPs），这表明这些增强子序列可能参与了肥胖的发生[4]。

Sim1的表达和功能也与神经退行性疾病和神经发育性疾病有关。肥胖与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病和亨廷顿病）以及神经发育性疾病（如自闭症、精神分裂症和脆性X综合征）相关。肥胖会损害神经发育能力，如记忆和精细运动技能。母体肥胖还会影响后代的认知功能和心理健康。Sim1基因的突变或功能缺失可能导致下丘脑神经元发育异常，从而影响食欲调节和能量代谢，进一步导致肥胖，而肥胖又会加重神经退行性疾病和神经发育性疾病的症状[1]。

Sim1基因的研究为理解肥胖的发病机制提供了重要的线索。Sim1的功能缺失突变会导致Sim1单倍型不足，这是人类肥胖的一个原因。Sim1基因的突变会导致下丘脑神经元发育异常，从而影响食欲调节和能量代谢，导致过度进食和肥胖。Sim1的表达和功能受到多种因素的调控，包括基因剂量和增强子活性。Sim1的表达和功能也与神经退行性疾病和神经发育性疾病有关。Sim1基因的研究有助于深入理解肥胖的发病机制，为肥胖和相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4]。

参考文献：
1. Flores-Dorantes, María Teresa, Díaz-López, Yael Efren, Gutiérrez-Aguilar, Ruth. 2020. Environment and Gene Association With Obesity and Their Impact on Neurodegenerative and Neurodevelopmental Diseases. In Frontiers in neuroscience, 14, 863. doi:10.3389/fnins.2020.00863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32982666/
2. Zegers, D, Beckers, S, Hendrickx, R, Van Gaal, L F, Van Hul, W. 2013. Mutation screen of the SIM1 gene in pediatric patients with early-onset obesity. In International journal of obesity (2005), 38, 1000-4. doi:10.1038/ijo.2013.188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24097297/
3. Duplan, Sabine Michaëlle, Boucher, Francine, Alexandrov, Lubomir, Michaud, Jacques L. 2009. Impact of Sim1 gene dosage on the development of the paraventricular and supraoptic nuclei of the hypothalamus. In The European journal of neuroscience, 30, 2239-49. doi:10.1111/j.1460-9568.2009.07028.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20092567/
4. Kim, Mee J, Oksenberg, Nir, Hoffmann, Thomas J, Vaisse, Christian, Ahituv, Nadav. 2013. Functional characterization of SIM1-associated enhancers. In Human molecular genetics, 23, 1700-8. doi:10.1093/hmg/ddt559. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24203700/

资料下载

S-KO-17600_6J_20464_Sim1_Exon 2_strategy.pdf
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