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Bicd2-KO 基因敲除小鼠

Bicd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bicd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17595

品系全称

C57BL/6JCya-Bicd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76895-Bicd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bicd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17595) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BICD cargo adaptor 2
基因别称
-
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001039179.2 | Ensembl: ENSMUST00000048544
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924145Mice homozygous for a null allele show postnatal and premature death associated with progressive hydrocephalus, enlarged lateral ventricles, aqueductal stenosis, abnormal gait, disrupted laminar organization of the cerebral cortex and cerebellum, and impaired cerebellar granule cell migration.
更多信息
BICD2基因编码一种保守的货物适配蛋白，该蛋白对于由动力蛋白介导的细胞内运输至关重要。动力蛋白是一种分子马达蛋白，负责将细胞器、蛋白质和其他大分子从细胞的一端移动到另一端。BICD2通过募集动力蛋白到不同的亚细胞货物上，帮助这些货物沿着细胞骨架移动。BICD2在多种细胞过程中发挥重要作用，包括细胞分裂、细胞器定位和信号传导。

BICD2基因突变与多种神经肌肉疾病有关，包括脊髓肌萎缩症（SMA）、远端遗传性运动神经病（dHMN）和脊髓肌萎缩症、下肢为主（SMALED2）。SMALED2是一种以腿部肌肉无力为特征的疾病，患者通常在儿童时期出现症状。dHMN是一种以远端肌肉无力为特征的遗传性疾病，患者通常在成年早期出现症状。BICD2基因突变还会导致其他一些疾病，包括扩张型心肌病（DCM）和胎儿水肿。

在扩张型心肌病（DCM）的研究中，全外显子测序（WES）在DCM患者中发现了一个新的候选基因BICD2。研究人员发现了一个新的错义突变，该突变在DCM患者中与疾病表型相关。此外，研究还发现BICD2基因突变在散发性DCM病例中也有出现。在斑马鱼模型中，BICD2基因敲除导致心脏扩张和射血分数、心输出量和每搏输出量下降，这与人类DCM的表型相似。RNA测序结果显示，BICD2基因敲除导致更大的转录组变化，基因集富集分析显示，BICD2基因缺失的鱼在心脏途径和线粒体能量代谢中存在改变的基因表达[1]。

BICD2基因突变也与胎儿水肿有关。在一项研究中，研究人员对一个患有严重胎儿水肿的胎儿进行了三重外显子测序，发现了一个新的BICD2错义突变。该突变最初被归类为临床意义不明的变异（VUS），因为当时没有其他病例报道BICD2基因突变与胎儿水肿相关。然而，在多学科团队讨论后，该变异被归类为可能具有致病性的变异，并建议进行表型随访。该妊娠被终止，尸检结果显示与BICD2基因突变相关[2]。

BICD2基因突变也与抑郁症有关。在一项研究中，研究人员发现抑郁症患者的血液中BICD2基因的DNA甲基化水平升高。此外，在小鼠模型中，海马体中Bicd2基因的敲低表现出抗抑郁作用，这可能是通过增加BDNF表达介导的。这些发现表明，BICD2基因的DNA甲基化可能是一种新的抑郁症生物标志物，并可能为抑郁症的诊断和治疗提供新的思路[3]。

综上所述，BICD2基因突变与多种疾病有关，包括神经肌肉疾病、扩张型心肌病、胎儿水肿和抑郁症。BICD2基因突变导致多种细胞过程异常，包括细胞内运输、细胞分裂和信号传导。研究BICD2基因的功能和突变机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为开发新的治疗方法提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Luo, Kai, Zheng, Chenqing, Luo, Rong, Wu, Xiushan, Li, Xiaoping. 2022. Identification and functional characterization of BICD2 as a candidate disease gene in an consanguineous family with dilated cardiomyopathy. In BMC medical genomics, 15, 189. doi:10.1186/s12920-022-01349-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36068540/
2. Chandler, Natalie, Brace, Poppy, Roberts, Rowenna, Mellis, Rhiannon. 2023. Likely pathogenic variant in the BICD2 gene in fetus presenting with non-immune hydrops. In Prenatal diagnosis, 43, 727-729. doi:10.1002/pd.6386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37173812/
3. Xiu, Jianbo, Li, Jiayu, Liu, Zeyue, Shen, Yan, Xu, Qi. 2022. Elevated BICD2 DNA methylation in blood of major depressive disorder patients and reduction of depressive-like behaviors in hippocampal Bicd2-knockdown mice. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 119, e2201967119. doi:10.1073/pnas.2201967119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35858435/

资料下载

S-KO-17595_6J_76895_Bicd2_Exon 4~6_strategy.pdf
S-KO-17595_6J_76895_Bicd2_Exon 4~6_strategy.pdf
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