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Msx1-KO 基因敲除小鼠

Msx1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Msx1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17590

品系全称

C57BL/6JCya-Msx1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17701-Msx1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Msx1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17590) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
msh homeobox 1
基因别称
Hox-7，Hox7，Hox7.1，msh
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010835 | Ensembl: ENSMUST00000063116
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97168Mutants affect craniofacial neural crest-derived mesenchyme by controlling cell cycle progression. Homozygous null mutants die at birth with multiple craniofacial defects including cleft palate, reduced mandible and maxilla, and retarded tooth development.
更多信息
MSX1基因是一种重要的转录因子基因，编码肌肉段同源框蛋白1（muscle segment homeobox protein 1），属于同源框基因家族。MSX1在胚胎发育过程中发挥重要作用，特别是在颅面发育和骨骼形成方面。该基因在多个物种中都有保守性，包括牛、小鼠、大鼠、鸡和爪蟾等[1]。MSX1基因的突变与多种颅面发育异常有关，如唇裂、腭裂和牙齿发育异常等。此外，MSX1基因的变异也与一些遗传性疾病有关，如Pierre-Robin序列和Wiktop综合征等[1]。

MSX1基因在颅面发育过程中参与调节上皮-间充质组织相互作用，对细胞增殖、分化和凋亡具有调节作用。研究表明，MSX1基因的突变可能导致唇腭裂的发生，唇腭裂是最常见的颅面畸形之一。环境因素也可能与唇腭裂的发生有关，但遗传因素在唇腭裂的形成中起着关键作用[1]。

研究还发现，MSX1基因的多态性与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）的发生风险相关。一项荟萃分析表明，MSX1基因中的8个单核苷酸多态性（SNP）与NSCL/P的发生风险相关。其中，某些SNP的携带者可能具有降低NSCL/P发生风险的保护作用，而其他SNP的携带者则可能增加NSCL/P的发生风险[2]。

除了与唇腭裂的发生风险相关，MSX1基因还与其他颅面畸形有关。研究发现，MSX1基因与牙齿发育异常有关，如恒牙缺失（无牙症）和牙齿错位等。此外，MSX1基因的突变还与一些遗传性疾病有关，如Pierre-Robin序列和Wiktop综合征等[1]。

除了与颅面发育异常相关，MSX1基因还与其他疾病有关。研究发现，MSX1基因在自然杀伤（NK）细胞白血病中发挥肿瘤抑制因子的作用。在NK细胞白血病中，MSX1基因的表达水平异常下调，而一些其他基因的表达水平则异常上调或下调，导致MSX1基因的表达受到调节，从而影响NK细胞白血病的发生和发展[3]。

此外，MSX1基因还与Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）有关。WHS是一种与染色体4短臂部分缺失相关的遗传性疾病，患者常常伴有颅面畸形和智力障碍。研究发现，WHS患者中，MSX1基因的缺失可能导致GnRH基因的表达异常，进而影响性腺发育和激素合成，导致性发育异常[4]。

综上所述，MSX1基因在颅面发育、骨骼形成和多种疾病中发挥重要作用。该基因的突变和变异可能导致颅面畸形、牙齿发育异常和遗传性疾病的发生。进一步研究MSX1基因的功能和作用机制，有助于深入理解颅面发育和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Paradowska-Stolarz, Anna. 2015. MSX1 gene in the etiology orofacial deformities. In Postepy higieny i medycyny doswiadczalnej (Online), 69, 1499-504. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27259221/
2. Tasanarong, Parinda, Pabalan, Noel, Tharabenjasin, Phuntila, Jarjanazi, Hamdi. 2019. MSX1 gene polymorphisms and non-syndromic cleft lip with or without palate (NSCL/P): A meta-analysis. In Oral diseases, 25, 1492-1501. doi:10.1111/odi.13127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31132300/
3. Nagel, Stefan, Pommerenke, Claudia, Meyer, Corinna, MacLeod, Roderick A F, Drexler, Hans G. 2017. NKL homeobox gene MSX1 acts like a tumor suppressor in NK-cell leukemia. In Oncotarget, 8, 66815-66832. doi:10.18632/oncotarget.18609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28977998/
4. Rjiba, Khouloud, Ayech, Hédia, Kraiem, Olfa, Saad, Ali, Mougou-Zerelli, Soumaya. 2021. Disorders of sex development in Wolf-Hirschhorn syndrome: a genotype-phenotype correlation and MSX1 as candidate gene. In Molecular cytogenetics, 14, 12. doi:10.1186/s13039-021-00531-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33627176/

资料下载

S-KO-17590_6J_17701_Msx1_Exon 2_strategy.pdf
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