Prpf6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prpf6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17580

品系全称

C57BL/6JCya-Prpf6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68879-Prpf6-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prpf6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17580) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pre-mRNA splicing factor 6
基因别称
1190003A07Rik,2610031L17Rik,ANT-1,U5-102K
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133701.2 | Ensembl: ENSMUST00000002529
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Prpf6,也称为pre-mRNA处理因子6,是一种重要的蛋白质,参与调控前体信使RNA(pre-mRNA)的剪接过程。剪接是指从pre-mRNA中移除内含子并连接外显子,以产生成熟的信使RNA(mRNA)的过程。这个过程对于基因表达调控至关重要,因为它可以产生多种不同的mRNA剪接变体,从而增加蛋白质的多样性。

Prpf6是剪接体复合物中的一个组成部分,剪接体是由多个蛋白质和小RNA(snRNAs)组成的复合物,负责精确地剪接pre-mRNA。Prpf6在剪接体的组装和功能中发挥着重要作用。它参与了剪接体前体复合物(pre-spliceosome)的形成,并有助于将剪接体定位到pre-mRNA的正确位置。此外,Prpf6还参与了剪接体与pre-mRNA的相互作用,以及剪接过程中的催化反应。

除了在剪接过程中的作用,Prpf6还与其他生物学过程有关。例如,Prpf6与视紫红质(rhodopsin)和转导蛋白(transducin)的剪接有关,这些蛋白质在视网膜的视觉信号传导中发挥重要作用。Prpf6的突变与视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa, RP)有关,RP是一种常见的遗传性视网膜疾病,导致视力逐渐丧失。

在研究中,一些研究报道了Prpf6与疾病的相关性。例如,一项研究报道了一位患有RP的34岁女性患者,她在一个PRPF6基因中携带了一个新的变异,这个变异以前被认为是未知意义的。这项研究支持了这种变异可能与RP相关的观点[1]。另一项研究使用CRISPR/Cas9技术纠正了RP患者中PRPF6基因的一个杂合突变,为RP的研究提供了一个有价值的资源[2]。此外,还有研究表明,Prpf6的突变与Joubert和Jeune综合征等ciliopathy疾病有关[3]。

除了与视网膜疾病相关,Prpf6还与前列腺癌和肝癌的发展有关。研究表明,Prpf6在前列腺癌中高度表达,并与雄激素受体(AR)及其变体7(AR-V7)的作用有关,从而参与前列腺癌的进展和去势抵抗性前列腺癌的转化[4][5]。此外,PRPF6在肝癌中也发挥着重要作用,通过上调AR信号通路来促进肝癌细胞的生长和增殖[6][7]。

综上所述,Prpf6是一种重要的蛋白质,参与调控pre-mRNA的剪接过程,并与多种疾病的发生和发展相关。Prpf6的突变与视网膜色素变性、Joubert和Jeune综合征等疾病有关,而其在前列腺癌和肝癌中的高表达与肿瘤的生长和进展有关。进一步研究Prpf6的生物学功能和其在疾病中的作用机制,对于深入了解RNA剪接的调控和疾病的发生机制具有重要意义,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ruiz-Justiz, Armando J, Molina Thurin, Leonardo J, Izquierdo, Natalio. 2023. A New Variant in the PRPF6 Gene Leading to Retinitis Pigmentosa: A Case Report. In Cureus, 15, e48489. doi:10.7759/cureus.48489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38074011/
2. Liang, Yuqin, Sun, Xihao, Duan, Chunwen, Tang, Shibo, Chen, Jiansu. 2022. Generation of a gene-corrected human iPSC line (CSUASOi004-A-1) from a retinitis pigmentosa patient with heterozygous c.2699 G>A mutation in the PRPF6 gene. In Stem cell research, 64, 102911. doi:10.1016/j.scr.2022.102911. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36103774/
3. Wheway, Gabrielle, Schmidts, Miriam, Mans, Dorus A, Roepman, Ronald, Johnson, Colin A. 2015. An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. In Nature cell biology, 17, 1074-1087. doi:10.1038/ncb3201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26167768/
4. Liu, Wei, Wang, Chunyu, Wang, Shengli, Jin, Zining, Zhao, Yue. 2021. PRPF6 promotes androgen receptor/androgen receptor-variant 7 actions in castration-resistant prostate cancer cells. In International journal of biological sciences, 17, 188-203. doi:10.7150/ijbs.50810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33390843/
5. Chen, Yan, Chang, Li, Hu, Ling, Yarmohammadi, Hooman, Sun, Jun. 2024. Identification of a lactylation-related gene signature to characterize subtypes of hepatocellular carcinoma using bulk sequencing data. In Journal of gastrointestinal oncology, 15, 1636-1646. doi:10.21037/jgo-24-405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39279958/
6. Song, Huijuan, Sun, Ning, Lin, Lin, Liu, Wensu, Zhao, Yue. 2020. Splicing factor PRPF6 upregulates oncogenic androgen receptor signaling pathway in hepatocellular carcinoma. In Cancer science, 111, 3665-3678. doi:10.1111/cas.14595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32745318/
7. von Deimling, Markus, Häsler, Robert, Steinbach, Verena, Helbig, Ingo, Muhle, Hiltrud. 2017. Gene expression analysis in untreated absence epilepsy demonstrates an inconsistent pattern. In Epilepsy research, 132, 84-90. doi:10.1016/j.eplepsyres.2017.02.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28324682/