Faf1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Faf1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17562

品系全称

C57BL/6JCya-Faf1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14084-Faf1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Faf1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17562) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Fas-associated factor 1
基因别称
Dffrx,Fam
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007983 | Ensembl: ENSMUST00000102724
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109419Homozygous fail to develop beyond 2-cell stage. Mice homozygous for a hypomorphic gene trap allele exhibit decreased susceptibility to dopaminergic neuron neurotoxicity.
Faf1基因,也称为Fas相关因子1,是一种在多种生物过程中发挥重要作用的蛋白质。Faf1最初被发现与Fas死亡诱导信号复合物相关,并随后被发现与多种蛋白质相互作用,包括Fas介导的细胞凋亡、热休克信号通路和泛素依赖性过程。Faf1的表达具有组织特异性,其在卵母细胞中主要定位于细胞质中,而在早期胚胎发育过程中,Faf1的表达对胚胎的存活至关重要[3,4]。

Faf1基因的变异与多种疾病相关,包括遗传性结直肠癌和垂体腺瘤。在一项研究中,研究人员发现Faf1基因的变异与遗传性结直肠癌的发生相关,这些变异编码不稳定的Faf1蛋白,导致细胞对凋亡的抵抗性增加,并激活β-catenin和NF-κB信号通路[2]。在另一项研究中,研究人员发现Faf1基因的变异与垂体腺瘤的发生相关,这些变异可能导致蛋白质结构和功能的改变[1]。

Faf1基因的功能不仅限于细胞凋亡和信号通路,还涉及到免疫应答和细胞坏死。Faf1能够与MAVS蛋白相互作用,抑制其泛素化和聚集,从而抑制抗病毒免疫信号通路[5]。此外,Faf1还能够通过JNK1介导的线粒体功能障碍促进细胞坏死,这在视网膜缺血损伤中得到了证实[6]。Faf1还能够与NLRP2蛋白相互作用,在早期胚胎发育中发挥重要作用[4]。

综上所述,Faf1基因是一种在多种生物过程中发挥重要作用的蛋白质。Faf1基因的变异与多种疾病相关,包括遗传性结直肠癌和垂体腺瘤。Faf1基因的功能不仅限于细胞凋亡和信号通路,还涉及到免疫应答和细胞坏死。Faf1基因的研究有助于深入理解其在生物学过程中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nguyen, Matthew, Maria, Andrea Gutierrez, Faucz, Fabio R, Stratakis, Constantine A, Tatsi, Christina. 2023. FAF1 Gene Involvement in Pituitary Corticotroph Tumors. In Hormone and metabolic research = Hormon- und Stoffwechselforschung = Hormones et metabolisme, 56, 604-610. doi:10.1055/a-2192-1761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38065537/
2. Bonjoch, Laia, Franch-Expósito, Sebastià, Garre, Pilar, Valle, Laura, Castellví-Bel, Sergi. 2020. Germline Mutations in FAF1 Are Associated With Hereditary Colorectal Cancer. In Gastroenterology, 159, 227-240.e7. doi:10.1053/j.gastro.2020.03.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32179092/
3. Adham, Ibrahim M, Khulan, Janchiv, Held, Torsten, Meinhardt, Andreas, Engel, Wolfgang. 2008. Fas-associated factor (FAF1) is required for the early cleavage-stages of mouse embryo. In Molecular human reproduction, 14, 207-13. doi:10.1093/molehr/gan009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18303090/
4. Peng, Hui, Liu, Haijun, Liu, Fang, Xiao, Tianfang, Zhang, Wenchang. 2017. NLRP2 and FAF1 deficiency blocks early embryogenesis in the mouse. In Reproduction (Cambridge, England), 154, 245-251. doi:10.1530/REP-16-0629. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28630100/
5. Dai, Tong, Wu, Liming, Wang, Shuai, Huang, Huizhe, Zhang, Long. 2018. FAF1 Regulates Antiviral Immunity by Inhibiting MAVS but Is Antagonized by Phosphorylation upon Viral Infection. In Cell host & microbe, 24, 776-790.e5. doi:10.1016/j.chom.2018.10.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30472208/
6. Yu, Changsun, Kim, Bok-Seok, Park, Minyoung, Kong, Young-Yun, Kim, Eunhee. 2018. FAF1 mediates necrosis through JNK1-mediated mitochondrial dysfunction leading to retinal degeneration in the ganglion cell layer upon ischemic insult. In Cell communication and signaling : CCS, 16, 56. doi:10.1186/s12964-018-0265-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30200976/