Hmx2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hmx2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17556

品系全称

C57BL/6JCya-Hmx2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-15372-Hmx2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hmx2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17556) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
H6 homeobox 2
基因别称
Nkx-5.2,Nkx5-2
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145998 | Ensembl: ENSMUST00000051997
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107159Homozygous disruption of this gene results behavioral abnormalities, such as hyperactivity, head tilting and circling, as well as abnormal vestibular morphogenesis, including severe dysgenesis of all three semicircular ducts.
Hmx2基因是一种重要的同源框基因,属于Hmx基因家族。Hmx基因家族在动物界中高度保守,参与调控多种生物学过程,包括细胞命运决定、器官发育和细胞分化等。Hmx2基因在哺乳动物中主要表达于内耳和神经系统,对内耳的形态发生和功能发育起着关键作用[1,2,5,6]。此外,Hmx2基因还参与调控其他器官的发育,如肾脏集合管中的闰细胞分化[3]。

研究发现,Hmx2基因在内耳发育过程中起着重要作用。在内耳中,Hmx2基因主要表达于耳泡的背外侧上皮,与Hmx3基因共同表达。Hmx2基因的缺失会导致耳泡背侧部分的形态发生和细胞命运决定受到影响,进而影响半规管的融合和发育,导致内耳形态异常[1]。此外,Hmx2基因的表达还受到其他发育调节基因的影响,如Bmp4、Dlx5和Pax2等,这些基因的表达在Hmx2基因缺失的内耳中也会受到影响,表明Hmx2基因在内耳发育中发挥复杂的调控作用[1]。

除了在内耳发育中的重要作用,Hmx2基因还参与调控肾脏集合管中闰细胞的分化。闰细胞是肾脏集合管中的一种特殊细胞类型,对肾脏酸碱平衡的调节起着重要作用。研究发现,Foxp1基因是闰细胞分化的关键转录因子,而Hmx2基因是Foxp1基因下游的调控因子之一。Hmx2基因的表达缺失会导致闰细胞分化受阻,进而影响肾脏酸碱平衡的调节[3]。

此外,Hmx2基因在血液系统发育中也有重要作用。研究发现,Hmx2基因的异常表达与急性髓系白血病(AML)的发生发展密切相关。在AML细胞中,Hmx2基因的表达受到抑制,导致细胞分化受阻。Hmx2基因的敲低可以诱导AML细胞的分化,表明Hmx2基因在AML的发病机制中发挥重要作用[4]。

综上所述,Hmx2基因是一种重要的同源框基因,参与调控内耳、肾脏和血液系统等多种器官的发育和功能。Hmx2基因的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括内耳疾病、肾脏疾病和血液系统疾病等。深入研究Hmx2基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, W, Chan, E K, Baron, S, Van de Water, T, Lufkin, T. . Hmx2 homeobox gene control of murine vestibular morphogenesis. In Development (Cambridge, England), 128, 5017-29. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11748138/
2. Wang, Weidong, Lufkin, Thomas. 2005. Hmx homeobox gene function in inner ear and nervous system cell-type specification and development. In Experimental cell research, 306, 373-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15925593/
3. Wu, Shi-Ting, Feng, Yu, Song, Renhua, Zhang, Yuzhen, Zheng, Xiangjian. 2024. Foxp1 Is Required for Renal Intercalated Cell Differentiation and Acid-Base Regulation. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 35, 533-548. doi:10.1681/ASN.0000000000000319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38332484/
4. Nagel, Stefan, Pommerenke, Claudia, Meyer, Corinna, MacLeod, Roderick A F, Drexler, Hans G. 2020. Aberrant expression of NKL homeobox genes HMX2 and HMX3 interferes with cell differentiation in acute myeloid leukemia. In PloS one, 15, e0240120. doi:10.1371/journal.pone.0240120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33048949/
5. Wang, W, Lo, P, Frasch, M, Lufkin, T. . Hmx: an evolutionary conserved homeobox gene family expressed in the developing nervous system in mice and Drosophila. In Mechanisms of development, 99, 123-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11091080/
6. Wang, Weidong, Grimmer, J Fredrik, Van De Water, Thomas R, Lufkin, Thomas. . Hmx2 and Hmx3 homeobox genes direct development of the murine inner ear and hypothalamus and can be functionally replaced by Drosophila Hmx. In Developmental cell, 7, 439-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15363417/