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Chrna2-KO 基因敲除小鼠

Chrna2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chrna2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17531

品系全称

C57BL/6JCya-Chrna2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110902-Chrna2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chrna2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17531) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
基因别称
Acra-2，Acra2
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_144803 | Ensembl: ENSMUST00000022620
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87886Mice homozygous for a targeted null mutation do not exhibit any significant abnormalities compared to controls. Homozygosity for KO or the p.L282S mutation affects synaptic transmission and long term potentiation and leads to impaired contextual fear conditioning behavior.
更多信息
CHRNA2，也称为乙酰胆碱受体α2亚基基因，是一种编码神经元烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）α2亚基的基因。nAChR是一类离子通道受体，在神经系统中发挥着重要的生理功能，包括神经传递、突触可塑性和神经发育。CHRNA2基因位于8号染色体上，包含8个外显子和7个内含子。其编码的α2亚基是nAChR复合物的重要组成部分，与β亚基（如β2或β4）共同组成功能性受体。nAChR在神经元信号传导中起着关键作用，参与调节多种神经行为和生理过程。

CHRNA2基因的变异与多种神经疾病和生理功能相关。例如，研究表明，CHRNA2基因的变异与肺癌的易感性相关。在一项大规模的关联分析研究中，研究者们发现CHRNA2基因是肺癌的一个新的易感位点，并与肺腺癌的发生有关[1]。此外，CHRNA2基因的变异还与尼古丁调节的行为相关。在一项小鼠研究中，研究者们发现CHRNA2基因的敲除会导致小鼠对尼古丁诱导的镇痛作用敏感性增加，并增强尼古丁自我给药和戒断行为[2]。

另外，CHRNA2基因的变异还与睡眠相关的癫痫相关。在一项研究中，研究者们发现CHRNA2基因的一个新的失功能突变与家族性睡眠相关运动性癫痫（ADNFLE）相关，该突变导致α2亚基功能的丧失，并降低了nAChR对尼古丁的敏感性[3]。这项研究表明，CHRNA2基因的突变可能在ADNFLE的发病机制中起到重要作用。

除了上述疾病相关的研究外，CHRNA2基因还与药物使用障碍相关。在一项大规模的全基因组关联研究中，研究者们发现CHRNA2基因与大麻使用障碍相关，该基因的表达与脑组织中的大麻使用障碍存在显著关联[4]。这表明CHRNA2基因的变异可能与个体对大麻的易感性有关。

综上所述，CHRNA2基因在多种神经疾病和生理功能中发挥着重要作用。其变异与肺癌、尼古丁调节的行为、睡眠相关的癫痫和大麻使用障碍等相关。这些研究结果为深入理解CHRNA2基因的功能和其在疾病发生中的作用提供了重要的线索。未来，进一步的研究可以帮助阐明CHRNA2基因的分子机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. McKay, James D, Hung, Rayjean J, Han, Younghun, Landi, Maria Teresa, Amos, Christopher I. 2017. Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes. In Nature genetics, 49, 1126-1132. doi:10.1038/ng.3892. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28604730/
2. Lotfipour, Shahrdad, Byun, Janet S, Leach, Prescott, Gould, Thomas J, Boulter, Jim. . Targeted deletion of the mouse α2 nicotinic acetylcholine receptor subunit gene (Chrna2) potentiates nicotine-modulated behaviors. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 33, 7728-41. doi:10.1523/JNEUROSCI.4731-12.2013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23637165/
3. Villa, Chiara, Colombo, Giulia, Meneghini, Simone, Becchetti, Andrea, Combi, Romina. 2019. CHRNA2 and Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy: Identification and Characterization of a Novel Loss of Function Mutation. In Frontiers in molecular neuroscience, 12, 17. doi:10.3389/fnmol.2019.00017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30809122/
4. Demontis, Ditte, Rajagopal, Veera Manikandan, Thorgeirsson, Thorgeir E, Nyegaard, Mette, Børglum, Anders D. 2019. Genome-wide association study implicates CHRNA2 in cannabis use disorder. In Nature neuroscience, 22, 1066-1074. doi:10.1038/s41593-019-0416-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209380/

资料下载

S-KO-17531_6J_110902_Chrna2_Exon 3~4_strategy.pdf
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