Haus7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Haus7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17525

品系全称

C57BL/6JCya-Haus7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73738-Haus7-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Haus7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17525) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HAUS augmin-like complex, subunit 7
基因别称
1110020L19Rik,Uchl5ip,Uip1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028633 | Ensembl: ENSMUST00000033737
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Haus7,也称为HAUS7或Augmin-like complex subunit 7,是一种与有丝分裂和减数分裂相关的基因。Haus7编码的蛋白是Augmin复合物的一个组成部分,Augmin复合物在微管成核过程中发挥关键作用,特别是在有丝分裂和减数分裂过程中。Haus7在细胞的染色体排列和分离中扮演重要角色,这对于保证遗传信息的准确传递至关重要。

Haus7基因在生殖细胞的发育中具有特殊的功能。在精子发生过程中,Haus7基因的表达对于精子的成熟和功能至关重要。研究表明,Haus7基因的表达在精母细胞、圆形精子细胞和成熟精子中都有所不同,这表明它在精子发生的不同阶段发挥重要作用。在精母细胞中,Haus7基因的表达与其他与减数分裂相关的基因一起,如Cpeb2、Dpf3、H2afy、Plcb1、Taf9和Tdrd7,共同参与调节精母细胞的减数分裂过程[1]。这些基因的表达水平在精母细胞到成熟精子的过程中有所下降,这可能与精子发生的不同阶段所需的基因调控机制有关。

Haus7基因的突变与男性不育有关。一项研究发现,两个兄弟患有严重的少精子症,这是一种导致男性不育的常见疾病。通过全外显子测序,研究者发现这两个兄弟在Haus7基因中存在一个半合子变异,即c.G386T:p.G129V。这个变异被认为是一个高度致病的突变,因为它影响了Haus7蛋白的功能,导致精子的成熟和功能受损。这项研究结果表明,Haus7基因的突变可能与男性不育有关[2]。

除了在生殖细胞中的作用外,Haus7基因还与一些疾病的发生和发展有关。研究发现,Haus7基因在低级别胶质瘤(LGG)组织中的表达水平显著升高,这表明Haus7基因可能参与LGG的发生和发展过程。此外,Haus7基因的表达与免疫细胞浸润和预后相关,这提示Haus7基因可能是一个潜在的预后标志物和治疗靶点[3]。

此外,Haus7基因还与原发性卵巢功能不全(POI)有关。POI是一种导致女性生育能力下降的疾病,其发病机制尚不清楚。研究发现,POI患者中存在染色体不稳定的现象,这与DNA修复功能的缺陷有关。在POI患者中,Haus7基因的拷贝数变异与DNA修复功能的缺陷相关,这表明Haus7基因可能在POI的发生和发展中发挥重要作用[4]。

Haus7基因还与头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的发生和发展有关。研究发现,Haus7基因在HNSCC组织中的表达水平显著升高,这表明Haus7基因可能参与HNSCC的发生和发展过程。此外,Haus7基因的表达与患者的生存率相关,这提示Haus7基因可能是一个潜在的预后标志物和治疗靶点[5]。

综上所述,Haus7基因在生殖细胞的发生和发展中具有重要作用,其突变与男性不育有关。此外,Haus7基因还与一些疾病的发生和发展有关,如低级别胶质瘤、原发性卵巢功能不全和头颈部鳞状细胞癌。因此,Haus7基因可能是一个潜在的预后标志物和治疗靶点,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pandey, Aastha, Yadav, Santosh Kumar, Vishvkarma, Rahul, Rajender, Singh, Gupta, Gopal. 2019. The dynamics of gene expression during and post meiosis sets the sperm agenda. In Molecular reproduction and development, 86, 1921-1939. doi:10.1002/mrd.23278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31589365/
2. Li, Lin, Sha, Yan-Wei, Su, Zhi-Ying, Li, Ping, Yin, Chenghong. 2017. A novel mutation in HAUS7 results in severe oligozoospermia in two brothers. In Gene, 639, 106-110. doi:10.1016/j.gene.2017.10.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29017965/
3. Wang, Tao, Yao, Senbang, Li, Siyu, Fei, Xichang, Zhang, Mingjun. 2023. A prognostic model based on the Augmin family genes for LGG patients. In Scientific reports, 13, 7520. doi:10.1038/s41598-023-34779-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37161065/
4. Katari, Sunita, Aarabi, Mahmoud, Kintigh, Angela, Zeleznik, Anthony J, Rajkovic, Aleksandar. . Chromosomal instability in women with primary ovarian insufficiency. In Human reproduction (Oxford, England), 33, 531-538. doi:10.1093/humrep/dey012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29425284/
5. Kunhabdulla, Hafeeda, Manas, Ram, Shettihalli, Ashok Kumar, Ramdan, Deden, Ammarullah, Muhammad Imam. 2024. Identifying Biomarkers and Therapeutic Targets by Multiomic Analysis for HNSCC: Precision Medicine and Healthcare Management. In ACS omega, 9, 12602-12610. doi:10.1021/acsomega.3c07206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38524437/