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Sephs1-KO 基因敲除小鼠

Sephs1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sephs1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17523

品系全称

C57BL/6JCya-Sephs1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-109079-Sephs1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Sephs1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17523) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
selenophosphate synthetase 1
基因别称
1110046B24Rik，SELD，SPS，SPS1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175400 | Ensembl: ENSMUST00000027973
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923580Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic growth retardation and complete lethality by E14.5 with failure of the amnion to separate from the yolk sac. Mice homozygous for a conditional allele activated in the liver exhibit reduced liver iron and manganese levels.
更多信息
SEPHS1，也称为Selenophosphate Synthetase 1，是一种编码合成selenophosphate的关键酶的基因。selenophosphate是合成硒蛋白的活性供体，硒蛋白对细胞抗氧化防御、甲状腺激素代谢和细胞稳态至关重要。SEPHS1基因突变与发育迟缓、生长不良、肌张力低下和畸形特征等神经发育障碍相关[1]。SEPHS1基因在神经发育研究中日益受到关注，因为硒在脑发育和功能中起着关键作用。

SEPHS1基因的结构和功能已被深入研究。SEPHS1基因编码的蛋白质在催化结构域中含有非Sec或Cys氨基酸，而SEPHS2则含有Sec。SEPHS1的三维结构表明其同源二聚体不能形成selenophosphate，但保留了ATP酶活性以产生ADP和无机磷酸。SEPHS1的主要功能是参与调节细胞氧化还原稳态。SEPHS1缺乏会导致参与氧化还原稳态的基因表达紊乱，并导致不同类型的活性氧（ROS）在细胞或组织中积累。ROS的积累会导致生长迟缓、细胞凋亡、DNA损伤和胚胎死亡等表型效应[2]。

SEPHS1基因在神经发育中的作用也得到了研究。研究发现，SEPHS1缺陷小鼠胚胎的视网膜信号传导和其他相关信号通路受到影响，最终导致胚胎在E11.5时死亡。此外，SEPHS1的缺失对多能性维持影响较小，但对心脏分化至关重要。SEPHS1缺乏会导致心脏相关标记物的低表达，并抑制胚胎干细胞分化为三个胚层和聚集形成 gastruloid[3]。

SEPHS1基因在多种疾病中发挥重要作用。研究发现，SEPHS1表达与多种癌症的预后相关。高SEPHS1表达与脑低级别胶质瘤（LGG）的较好预后相关，而低SEPHS1表达与肝细胞癌（HCC）的较好预后相关。SEPHS1表达与肿瘤浸润免疫细胞（TIICs）、肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）和DNA错配修复基因（MMRs）相关。此外，SEPHS1还与化疗药物敏感性相关，高SEPHS1表达的LGG患者对5-氟尿嘧啶和替莫唑胺的敏感性更高[4]。

SEPHS1基因的研究为神经发育障碍、癌症等疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来的研究应进一步探索SEPHS1变异的功能特征，进行更广泛的基因筛查，并开发新的治疗方法。

参考文献：
1. Ahmed Mohamed, Zakaria, Yang, Jianli, Wen, Jianping, Jia, Feiyong, Banerjee, Santasree. 2024. SEPHS1 Gene: A new master key for neurodevelopmental disorders. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 562, 119844. doi:10.1016/j.cca.2024.119844. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38960024/
2. Bang, Jeyoung, Kang, Donghyun, Jung, Jisu, Kim, Jin-Hong, Lee, Byeong Jae. 2022. SEPHS1: Its evolution, function and roles in development and diseases. In Archives of biochemistry and biophysics, 730, 109426. doi:10.1016/j.abb.2022.109426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36202216/
3. Qin, Xiaodan, Sun, Huiling, Hu, Shangshang, Pan, Yuqin, Wang, Shukui. 2024. A hypoxia-glycolysis-lactate-related gene signature for prognosis prediction in hepatocellular carcinoma. In BMC medical genomics, 17, 88. doi:10.1186/s12920-024-01867-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38627714/
4. Hao, Jie, He, Ao-Yue, Zhao, Xu, Zhang, Rong-Qiang, Li, Ping-Ping. . Pan-Cancer Study of the Prognosistic Value of Selenium Phosphate Synthase 1. In Cancer control : journal of the Moffitt Cancer Center, 30, 10732748231170485. doi:10.1177/10732748231170485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37072373/

资料下载

S-KO-17523_6J_109079_Sephs1_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-17523_6J_109079_Sephs1_Exon 3_strategy.pdf
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