Samm50-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Samm50-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17516

品系全称

C57BL/6JCya-Samm50em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68653-Samm50-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Samm50-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17516) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SAMM50 sorting and assembly machinery component
基因别称
1110030L07Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178614 | Ensembl: ENSMUST00000023071
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Samm50,即Sorting and Assembly Machinery component 50 homolog,是一种编码线粒体外膜蛋白Sam50的基因。Sam50在细胞内发挥着多种重要的生物学功能,包括参与去除活性氧物种、线粒体形态的维持以及调节线粒体自噬等。研究表明,Samm50基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生发展密切相关[6]。

在非酒精性脂肪肝病(NAFLD)患者中,Samm50基因的rs738491、rs2143571和rs3761472等SNPs被发现与NAFLD的易感性增加相关。例如,在中国汉族人群中,携带rs738491 T等位基因、rs2143571 A等位基因和rs3761472 G等位基因的个体,其NAFLD的发病风险显著增加[1]。此外,携带rs738491 T等位基因的个体,其血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平也显著高于非携带者[1]。

在非酒精性脂肪性肝炎(NASH)患者中,Samm50基因的SNPs也与疾病的严重程度相关。研究发现,携带SAMM50-rs738491 TT、PARVB-rs5764455 AA或PNPLA3-rs738409 GG基因型的个体,其NASH的发病风险显著增加[2]。此外,这三者基因型的组合对于预测NASH的发生具有协同作用[2]。

在亚洲人群中,PNPLA3和SAMM50基因的变异与非酒精性脂肪肝病的发生密切相关。例如,在台湾地区的一项研究中发现,PNPLA3-rs12483959 GG和SAMM50-rs3761472 GG基因型的个体,其脂肪肝的发病风险显著增加[5]。此外,PNPLA3和SAMM50基因多态性也与亚洲人群中的瘦型非酒精性脂肪肝病相关[5]。

除了在肝脏疾病中的作用外,Samm50还参与调节心肌细胞肥大。研究发现,Samm50是心肌肥大的关键正调控因子,通过调节Pink1依赖的线粒体自噬信号通路来促进心肌肥大[3]。

此外,Samm50还与棕色/米色脂肪细胞的产热过程相关。研究发现,Samm50通过平衡线粒体动力学来调节棕色/米色脂肪细胞的产热过程[4]。

综上所述,Samm50基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括参与去除活性氧物种、线粒体形态的维持以及调节线粒体自噬等。Samm50基因的SNPs与非酒精性脂肪肝病的发生发展密切相关,并在心肌细胞肥大和棕色/米色脂肪细胞的产热过程中发挥作用。因此,深入研究Samm50的功能和机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. Chen, Lizhen, Lin, Zhonghua, Jiang, Man, Jiang, Xiangjun, Xuan, Shiying. 2015. Genetic Variants in the SAMM50 Gene Create Susceptibility to Nonalcoholic Fatty Liver Disease in a Chinese Han Population. In Hepatitis monthly, 15, e31076. doi:10.5812/hepatmon.31076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26587038/
2. Xu, Ke, Zheng, Kenneth I, Zhu, Pei-Wu, Chen, Yong-Ping, Zheng, Ming-Hua. 2021. Interaction of SAMM50-rs738491, PARVB-rs5764455 and PNPLA3-rs738409 Increases Susceptibility to Nonalcoholic Steatohepatitis. In Journal of clinical and translational hepatology, 10, 219-229. doi:10.14218/JCTH.2021.00067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35528982/
3. Xu, Ran, Kang, Le, Wei, Siang, Ding, Zhiwen, Zou, Yunzeng. 2021. Samm50 Promotes Hypertrophy by Regulating Pink1-Dependent Mitophagy Signaling in Neonatal Cardiomyocytes. In Frontiers in cardiovascular medicine, 8, 748156. doi:10.3389/fcvm.2021.748156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34631840/
4. Park, Se-Jun, Shon, Dong-Hyun, Kim, Jae-Hyun, Ryu, Yang-Hwan, Ko, Yong. 2022. SAMM50 Regulates Thermogenesis of Beige Adipocytes Differentiated from Human Adipose-Derived Stem Cells by Balancing Mitochondrial Dynamics. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23126764. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35743205/
5. Lu, Chia-Wen, Chou, Tzu-Jung, Wu, Tsan-Yu, Yang, Hung-Jen, Huang, Kuo-Chin. 2024. PNPLA3 and SAMM50 variants are associated with lean nonalcoholic fatty liver disease in Asian population. In Annals of hepatology, 30, 101761. doi:10.1016/j.aohep.2024.101761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39638042/
6. Qiao, Ming, Yang, Jian-Hua, Zhu, Yi, Hu, Jun-Ping. 2022. Association of sorting and assembly machinery component 50 homolog gene polymorphisms with nonalcoholic fatty liver disease susceptibility. In Medicine, 101, e29958. doi:10.1097/MD.0000000000029958. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35866791/