Hps4-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Hps4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17497

品系全称

C57BL/6JCya-Hps4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-192232-Hps4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hps4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17497) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HPS4, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
基因别称
2010205O06Rik,BLOC-3,C130020P05Rik,le,mKIAA1667
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001359853 | Ensembl: ENSMUST00000112359
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2177742Homozygotes for a spontaneous null mutation exhibit hypopigmentation, prolonged bleeding associated with a platelet defect, reduced secretion of kidney lysosomal enzymes, and resistance to diet-induced atherosclerosis.
Hps4基因,也称为Hermansky-Pudlak综合征4基因,编码一种名为BLOC-3的蛋白复合物的亚基蛋白,该复合物参与生物体内溶酶体相关细胞器的生物合成。Hps4基因的突变与Hermansky-Pudlak综合征(HPS)有关,这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是眼皮肤白化病、出血倾向和偶发性肺纤维化。HPS是由溶酶体相关细胞器如黑色素体、血小板致密颗粒和溶酶体生物合成缺陷引起的。

在鱼类中,Hps4基因的突变也与白化病有关。例如,在斑点叉尾𫚔中,Hps4基因中的一个99bp的缺失导致了白化表型,该缺失导致整个外显子3被跳过,从而影响黑色素体的生物合成[1]。

在人类中,Hps4基因的变异与精神分裂症患者的认知功能有关。研究发现,HPS4基因的某些单核苷酸多态性与精神分裂症患者的执行功能和健康受试者的工作记忆有关[2]。

HPS4基因的突变会导致溶酶体相关细胞器生物合成缺陷,从而影响黑色素体的形成。黑色素体是负责产生黑色素的细胞器,黑色素的缺乏会导致白化病。此外,HPS4基因还参与调节植物对磷饥饿的响应。研究发现,HPS4基因的突变会导致植物对磷饥饿的响应增强,包括抑制主根生长、增强磷饥饿诱导基因的表达和过度产生根相关酸性磷酸酶[3]。

HPS4基因的突变还与肝细胞癌的预后有关。研究发现,HPS4基因的表达水平与肝细胞癌患者的预后相关,HPS4基因的低表达与较差的预后相关[4]。

综上所述,Hps4基因编码一种重要的蛋白复合物BLOC-3的亚基蛋白,该复合物参与生物体内溶酶体相关细胞器的生物合成。Hps4基因的突变与多种疾病有关,包括Hermansky-Pudlak综合征、白化病、精神分裂症和肝细胞癌。Hps4基因的研究有助于深入理解溶酶体相关细胞器生物合成的机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Yueru, Geng, Xin, Bao, Lisui, Dunham, Rex, Liu, Zhanjiang. 2017. A deletion in the Hermansky-Pudlak syndrome 4 (Hps4) gene appears to be responsible for albinism in channel catfish. In Molecular genetics and genomics : MGG, 292, 663-670. doi:10.1007/s00438-017-1302-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28289846/
2. Kuratomi, Go, Saito, Atsushi, Ozeki, Yuji, Ohmori, Kenichi, Akiyama, Kazufumi. 2013. Association of the Hermansky-Pudlak syndrome type 4 (HPS4) gene variants with cognitive function in patients with schizophrenia and healthy subjects. In BMC psychiatry, 13, 276. doi:10.1186/1471-244X-13-276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24168225/
3. Yu, Hailan, Luo, Nan, Sun, Lichao, Liu, Dong. 2012. HPS4/SABRE regulates plant responses to phosphate starvation through antagonistic interaction with ethylene signalling. In Journal of experimental botany, 63, 4527-38. doi:10.1093/jxb/ers131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22615140/
4. He, Ke-Jie, Nie, Zhiqiang. 2023. System analysis based on the lysosome-related genes identifies HPS4 as a novel therapy target for liver hepatocellular carcinoma. In Frontiers in oncology, 13, 1221498. doi:10.3389/fonc.2023.1221498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37781184/