官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Myo15a-KO 基因敲除小鼠

Myo15a-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Myo15a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17483

品系全称

C57BL/6JCya-Myo15aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17910-Myo15a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Myo15a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17483) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin XVA
基因别称
Myo15，sh-2，sh2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010862 | Ensembl: ENSMUST00000071880
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~5.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1261811Mutations in this gene result in profound deafness and neurological behavior.
更多信息
MYO15A基因是遗传性非综合征性耳聋（NSHL）中最重要的基因之一，仅次于GJB2和SLC26A4基因。MYO15A基因位于17号染色体上，编码肌球蛋白XV（myosin-XV），这是一种非典型的肌球蛋白，对于内耳毛细胞中静纤毛的形成至关重要。静纤毛是内耳感受声音和头部运动的关键结构，其功能异常会导致听力损失。

MYO15A基因突变是全球范围内非综合征性耳聋的一个重要原因，尤其是在autosomal recessive non-syndromic sensorineural hearing loss（ARNSHL）中。ARNSHL是一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为出生时或儿童早期出现的双侧对称性耳聋。在许多国家和地区，MYO15A基因突变在ARNSHL患者中的发生率较高，例如在中国，MYO15A突变约占所有非综合征性耳聋病例的3.58%[1]。MYO15A突变导致的耳聋通常表现为先天性、双侧对称性、严重到极重度听力损失。

MYO15A基因突变导致的耳聋具有明显的遗传异质性。研究表明，不同人群和地区中MYO15A基因突变的频率和类型存在差异。例如，在中国，最常见的是错义突变，其次是移码突变、无义突变、剪接位点突变、框内突变、非编码突变和同义突变。而在伊朗，MYO15A基因突变导致的ARNSHL中，最常见的突变类型是错义突变和缺失突变[4]。这些结果表明，MYO15A基因突变的类型和频率与人群的遗传背景和地域差异有关。

MYO15A基因突变导致的耳聋也存在明显的表型异质性。研究表明，MYO15A基因突变可以导致不同严重程度的听力损失，从轻度到极重度不等。此外，MYO15A基因突变还可以与其他遗传性疾病相关，例如Usher综合征，这是一种导致耳聋和视力丧失的遗传性疾病。研究表明，在中国Usher综合征患者中，MYO15A基因突变的发生率为77.3%[2]。这些结果表明，MYO15A基因突变不仅导致耳聋，还可以导致其他遗传性疾病。

为了更好地了解MYO15A基因突变与耳聋之间的关系，研究者们进行了大量的研究。例如，一项研究对来自中国的一个非综合征性耳聋患者队列进行了基因筛查，发现MYO15A基因突变是导致耳聋的主要原因之一[3]。另一项研究对来自伊朗的一个非综合征性耳聋患者队列进行了基因筛查，发现MYO15A基因突变的发生率为5.71%[4]。这些研究结果有助于更好地了解MYO15A基因突变在耳聋发生中的作用。

MYO15A基因突变导致的耳聋具有明显的遗传异质性和表型异质性，其突变类型和频率与人群的遗传背景和地域差异有关。MYO15A基因突变不仅导致耳聋，还可以导致其他遗传性疾病，例如Usher综合征。为了更好地了解MYO15A基因突变与耳聋之间的关系，研究者们进行了大量的研究，并取得了重要的进展。这些研究结果有助于更好地了解MYO15A基因突变在耳聋发生中的作用，并为遗传性耳聋的诊断和治疗提供重要的理论基础。

参考文献：
1. Fu, Ying, Huang, Shasha, Gao, Xue, Yuan, Yongyi, Dai, Pu. 2022. Analysis of the genotype-phenotype correlation of MYO15A variants in Chinese non-syndromic hearing loss patients. In BMC medical genomics, 15, 71. doi:10.1186/s12920-022-01201-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346193/
2. Sun, Tengyang, Xu, Ke, Ren, Yanfan, Tian, Lu, Li, Yang. . Comprehensive Molecular Screening in Chinese Usher Syndrome Patients. In Investigative ophthalmology & visual science, 59, 1229-1237. doi:10.1167/iovs.17-23312. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29625443/
3. Ma, Jing, Ma, Xiuli, Lin, Ken, Gao, Yingqin, Zhang, Tiesong. 2023. Genetic screening of a Chinese cohort of children with hearing loss using a next-generation sequencing panel. In Human genomics, 17, 1. doi:10.1186/s40246-022-00449-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36597107/
4. Fattahi, Zohreh, Shearer, A Eliot, Babanejad, Mojgan, Kahrizi, Kimia, Najmabadi, Hossein. 2012. Screening for MYO15A gene mutations in autosomal recessive nonsyndromic, GJB2 negative Iranian deaf population. In American journal of medical genetics. Part A, 158A, 1857-64. doi:10.1002/ajmg.a.34411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22736430/

资料下载

S-KO-17483_6J_17910_Myo15a_Exon 2_strategy.pdf
S-KO-17483_6J_17910_Myo15a_Exon 2_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述