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Kcnj11-KO 基因敲除小鼠

Kcnj11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17480

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16514-Kcnj11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnj11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17480) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly rectifying channel, subfamily J, member 11
基因别称
Kir6.2，mBIR
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_010602 | Ensembl: ENSMUST00000211674
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107501Homozygotes for a targeted null mutation exhibit impaired insulin secretion, mild glucose intolerance, reduced glucagon secretion in response to hypoglycemia, hypoxia-induced seizure susceptibility, and stress-induced arrhythmia and sudden death.
更多信息
KCNJ11，也称为KIR6.2，是一种编码胰岛β细胞ATP敏感性钾通道（KATP）的Kir6.2亚基的基因。KATP通道是葡萄糖刺激的胰岛素分泌途径的关键组成部分，对于调节胰岛素的分泌至关重要。KCNJ11基因突变可导致胰岛素分泌失调，影响血糖代谢和糖尿病的发生。

KCNJ11基因突变与多种单基因糖尿病相关，包括新生儿糖尿病（NDM）、青少年发病的成人糖尿病13（MODY13）、2型糖尿病（T2DM）和婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症（PHHI）。例如，KCNJ11 E322K基因突变与新生儿糖尿病相关，而KCNJ11 N48D基因突变则与青少年发病的成人糖尿病13相关[3]。

此外，KCNJ11基因多态性也与2型糖尿病（T2DM）的发病风险相关。研究发现，KCNJ11 rs5215、C-G-C-C单倍型和两个位点的分析（rs5219 vs rs1800467）与2型糖尿病的发病风险显著相关，而CNV分析则没有发现显著差异[4]。此外，KCNJ11 rs5219基因多态性与2型糖尿病的易感性在东亚人群和全球人群中相关，但在南亚人群亚组中未能得到验证[4]。

除了与糖尿病相关，KCNJ11基因还与其他疾病相关。研究发现，KCNJ11基因突变与垂体柄中断综合征（PSIS）和肝硬化相关。例如，一个37岁女性患者患有垂体柄中断综合征、肝硬化、糖尿病，可能与KCNJ11基因突变有关[2]。此外，KCNJ11基因突变还与骨关节炎和类风湿性关节炎的发生风险相关。例如，研究发现，磺酰脲类药物的靶点ABCC8/KCNJ11与骨关节炎风险增加相关，而噻唑烷二酮类药物的靶点PPARG与手、手指和拇指骨关节炎风险降低相关[1]。此外，胰岛素及其类似物、噻唑烷二酮类药物和磺酰脲类药物的靶点基因的遗传变异与类风湿性关节炎风险相关[1]。

综上所述，KCNJ11基因在调节胰岛素分泌和血糖代谢中发挥着重要作用，其基因突变和基因多态性与其他疾病的发生风险相关。深入研究KCNJ11基因的功能和调控机制，有助于更好地理解糖尿病和其他相关疾病的发病机制，为疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Qin, Chenxi, Diaz-Gallo, Lina-Marcela, Tang, Bowen, Askling, Johan, Hägg, Sara. 2023. Repurposing antidiabetic drugs for rheumatoid arthritis: results from a two-sample Mendelian randomization study. In European journal of epidemiology, 38, 809-819. doi:10.1007/s10654-023-01000-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37052755/
2. Liu, Zhaoxiang, Zhao, Wenhui, Cao, Chenxiang, Jin, Chenxi, Xiao, Jianzhong. 2023. Pituitary stalk interruption syndrome and liver cirrhosis associated with diabetes and an inactivating KCNJ11 gene mutation: a case report and literature review. In Frontiers in endocrinology, 14, 1297146. doi:10.3389/fendo.2023.1297146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38152125/
3. He, Binbin, Li, Xia, Zhou, Zhiguang. 2020. Continuous spectrum of glucose dysmetabolism due to the KCNJ11 gene mutation-Case reports and review of the literature. In Journal of diabetes, 13, 19-32. doi:10.1111/1753-0407.13114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32935446/
4. Phani, Nagaraja M, Guddattu, Vasudeva, Bellampalli, Ravishankara, Satyamoorthy, Kapaettu, Rai, Padmalatha S. 2014. Population specific impact of genetic variants in KCNJ11 gene to type 2 diabetes: a case-control and meta-analysis study. In PloS one, 9, e107021. doi:10.1371/journal.pone.0107021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25247988/

资料下载

S-KO-17480_6J_16514_Kcnj11_Exon 1_strategy.pdf
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