Polr1a-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Polr1a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17478

品系全称

C57BL/6JCya-Polr1aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20019-Polr1a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Polr1a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17478) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polymerase (RNA) I polypeptide A
基因别称
194kDa,2900087K15Rik,3010014K16Rik,RPA194,Rpo1-4,mRPA1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009088 | Ensembl: ENSMUST00000055296
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1096397Mice homozygous for a knock-out allele exhibit failure of blastocyst formation, increased cell death, and complete embryonic lethality before implantation.
POLR1A,编码RNA聚合酶I的最大亚基,是一种重要的蛋白质。RNA聚合酶I是一种负责核糖体RNA(rRNA)合成的酶,而rRNA是核糖体的主要组成部分,参与蛋白质合成。POLR1A在核糖体生物发生中起着关键作用,这对于所有细胞的生长和增殖都是必需的。然而,POLR1A的突变会导致组织特异性表型异常,称为核糖体病。例如,POLR1A的杂合致病性变异已被确定为Cincinnati型肢面骨发育不良的原因,这是一种以颅面和四肢异常为特征的疾病[1]。

POLR1A的突变不仅与肢面骨发育不良相关,还与其他多种疾病有关。例如,在胃癌中,POLR1A的表达与患者的预后和免疫治疗反应有关。研究发现,POLR1A的表达水平与胃癌患者的总生存期相关,并且可以用来预测免疫治疗反应[2]。此外,POLR1A的表达水平还与胃腺癌的临床和免疫特征相关,可以用来预测患者的预后[3]。

除了在癌症中的作用,POLR1A还与阿尔茨海默病相关。研究发现,POLR1A的表达水平与阿尔茨海默病患者血浆中蛋白质的观察频率和前体强度有关。此外,POLR1A的表达水平还与阿尔茨海默病患者血浆中肽和/或磷酸肽的频率增加有关[4]。

POLR1A的表达还与母牛的产犊次数相关。研究发现,POLR1A的表达水平与母牛的早期生长和产后疾病相关。此外,POLR1A的表达水平还与甲状腺激素合成、分泌和作用通路以及干细胞分化功能相关通路富集[5]。

除了上述疾病,POLR1A还与其他疾病相关。例如,POLR1A的杂合致病性变异已被确定为2p11.2-p12微缺失综合征的原因,这是一种以发育迟缓、智力障碍、面部异常、异常耳朵、骨骼和生殖器畸形为特征的疾病[6]。此外,POLR1A的表达还与其他核因子结合,影响基因表达和细胞活动[7]。此外,POLR1A的表达还与不同阶段的胃癌相关,可以用来预测患者的预后[8]。

综上所述,POLR1A是一种重要的蛋白质,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。POLR1A在多种疾病中发挥重要作用,包括肢面骨发育不良、胃癌、阿尔茨海默病等。此外,POLR1A的表达还与母牛的产犊次数相关。POLR1A的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Smallwood, Kelly, Watt, Kristin E N, Ide, Satoru, Trainor, Paul A, Weaver, K Nicole. 2023. POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies. In American journal of human genetics, 110, 809-825. doi:10.1016/j.ajhg.2023.03.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37075751/
2. Chen, Qiuxiang, Du, Xiaojing, Hu, Sunkuan, Huang, Qingke. 2022. NF-κB-Related Metabolic Gene Signature Predicts the Prognosis and Immunotherapy Response in Gastric Cancer. In BioMed research international, 2022, 5092505. doi:10.1155/2022/5092505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35036435/
3. Ye, Zaisheng, Zheng, Miao, Zeng, Yi, Zheng, Qiuhong, Chen, Luchuan. 2021. A 13-Gene Metabolic Prognostic Signature Is Associated With Clinical and Immune Features in Stomach Adenocarcinoma. In Frontiers in oncology, 11, 612952. doi:10.3389/fonc.2021.612952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34235071/
4. Watt, Kristin E N, Neben, Cynthia L, Hall, Shawn, Merrill, Amy E, Trainor, Paul A. . tp53-dependent and independent signaling underlies the pathogenesis and possible prevention of Acrofacial Dysostosis-Cincinnati type. In Human molecular genetics, 27, 2628-2643. doi:10.1093/hmg/ddy172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29750247/
5. Florentinus-Mefailoski, Angelique, Bowden, Peter, Scheltens, Philip, Teunissen, Charlotte, Marshall, John G. 2021. The plasma peptides of Alzheimer's disease. In Clinical proteomics, 18, 17. doi:10.1186/s12014-021-09320-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34182925/
6. Yang, Yanda, Chang, Chencheng, Baiyin, Batu, Shi, Caixia, Zhang, Wenguang. 2022. Blood Transcriptome Analysis of Beef Cow with Different Parity Revealed Candidate Genes and Gene Networks Regulating the Postpartum Diseases. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13091671. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36140838/
7. Ferrario, Alessandra, Aliu, Nijas, Rieubland, Claudine, Grabe, Hilary M, Escher, Pascal. 2023. Expanding Genotype/Phenotype Correlation in 2p11.2-p12 Microdeletion Syndrome. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14122222. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38137045/
8. Iuchi, Shiro, Paulo, Joao A. 2019. Lysine-specific demethylase 2A enhances binding of various nuclear factors to CpG-rich genomic DNAs by action of its CXXC-PHD domain. In Scientific reports, 9, 5496. doi:10.1038/s41598-019-41896-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30940825/