Ctu1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ctu1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17469

品系全称

C57BL/6JCya-Ctu1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-233189-Ctu1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ctu1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17469) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytosolic thiouridylase subunit 1
基因别称
Atpbd3
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145582 | Ensembl: ENSMUST00000038332
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CTU1是一种重要的基因,编码的蛋白质在真核生物中负责催化tRNA上的特定修饰,即2-硫代尿苷的生成。这种修饰发生在tRNA的摇摆位置,即反密码环的第34个尿苷(U34),是tRNA上的一种重要的后转录修饰。CTU1在tRNA的修饰过程中发挥着关键作用,它催化U34的硫代化反应,使tRNA能够正确地解码特定的密码子,从而确保蛋白质合成的准确性[4]。

CTU1与另一个蛋白质CTU2形成复合物,共同催化tRNA的硫代化反应。CTU2作为支架蛋白,而CTU1负责催化U34的硫代化反应。这种复合物在tRNA的修饰过程中发挥着重要作用,确保了tRNA的准确性和蛋白质合成的精确性[1]。

CTU1的功能并不仅限于tRNA的修饰,它还在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化和发育。CTU1的缺陷会导致细胞周期的停滞,神经发育和红细胞分化的缺陷,以及多种促血管生成信号通路的减弱。这些发现表明,CTU1在细胞周期、神经发育和血管生成等生物学过程中发挥着重要作用[1]。

在人类疾病中,CTU1也发挥着重要作用。CTU1的突变或缺陷与多种疾病的发生和发展有关。例如,CTU1的缺陷会导致DREAM-PL综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,患者表现为多种先天性异常,包括面部畸形、肾脏发育不全、生殖器发育异常、小头畸形、多指和光滑脑等。这些发现表明,CTU1在人类发育和疾病的发生中发挥着重要作用[5]。

CTU1还在肿瘤的发生和发展中发挥作用。CTU1的异常表达与多种肿瘤的发生和发展有关。例如,CTU1在乳腺癌中的表达显著上调,与不良预后有强相关性。CTU1通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达,激活PI3K/AKT信号通路,促进乳腺癌细胞的活性。此外,CTU1还在其他肿瘤中发挥作用,如神经母细胞瘤和黑色素瘤等[2,3]。

综上所述,CTU1是一种重要的基因,编码的蛋白质在真核生物中负责催化tRNA上的特定修饰,即2-硫代尿苷的生成。CTU1在tRNA的修饰过程中发挥着关键作用,确保了tRNA的准确性和蛋白质合成的精确性。CTU1还在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化和发育。CTU1的缺陷或异常表达与多种疾病的发生和发展有关,包括DREAM-PL综合征和多种肿瘤。因此,CTU1的研究对于深入理解tRNA修饰的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Yu, Yangziwei, Wang, Chuqiao, Wang, Yan, Du, Yibin, Zhou, Zhaoli. 2024. The conserved wobble uridine tRNA thiolase Ctu1 is required for angiogenesis and embryonic development. In PloS one, 19, e0315854. doi:10.1371/journal.pone.0315854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39705244/
2. Delaunay, Sylvain, Rapino, Francesca, Tharun, Lars, Chariot, Alain, Close, Pierre. 2016. Elp3 links tRNA modification to IRES-dependent translation of LEF1 to sustain metastasis in breast cancer. In The Journal of experimental medicine, 213, 2503-2523. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27811057/
3. Yang, Jun, Zhou, Jiaying, Li, Cuili, Wang, Shaohua. 2021. Integrated analysis of the functions and prognostic values of RNA-binding proteins in neuroblastoma. In PloS one, 16, e0260876. doi:10.1371/journal.pone.0260876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34879089/
4. Liu, Yuchen, Long, Feng, Wang, Liangliang, Söll, Dieter, Whitman, William B. 2014. The putative tRNA 2-thiouridine synthetase Ncs6 is an essential sulfur carrier in Methanococcus maripaludis. In FEBS letters, 588, 873-7. doi:10.1016/j.febslet.2014.01.065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24530533/
5. Shaheen, Ranad, Mark, Paul, Prevost, Christopher T, Fu, Dragony, Alkuraya, Fowzan S. 2019. Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34. In Human mutation, 40, 2108-2120. doi:10.1002/humu.23870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31301155/