Nup155-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nup155-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17466

品系全称

C57BL/6JCya-Nup155em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-170762-Nup155-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nup155-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17466) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nucleoporin 155
基因别称
D930027M19Rik,mKIAA0791
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133227 | Ensembl: ENSMUST00000163765
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2181182Homozygotes for a gene trap allele die prior to E8.5 while heterozygotes develop atrial fibrillation with shortened action potential duration. Homozygotes for a knock-out allele show complete embryonic lethality prior to organogenesis with failure of blastocysts to hatch from the zona pellucida and form in vitro outgrowths.
Nup155,也称为核孔蛋白155,是一种主要组成核孔复合体(NPC)的蛋白质,参与细胞核与细胞质之间的物质运输。Nup155在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Nup155基因位于人类5号染色体的短臂5p13区域。研究发现,Nup155基因在不同组织中均有表达,并且存在两种主要的转录本,分别具有5.4kb和4.7kb的长度,这与在cDNA中发现的两个替代性多腺苷化位点相一致[2]。Nup155基因的编码序列与大鼠Nup155 cDNA具有高度同源性,并且与酵母中的Nup170和Nup157基因也具有相似性[3]。

Nup155在核孔复合体中发挥重要的结构功能,参与核质运输,调节基因表达和细胞生理过程。研究发现,Nup155与FTSJ1相互作用,并通过转录调节FTSJ1的表达来控制p21(CDKN1A)mRNA的翻译,从而影响p53信号通路[1]。此外,Nup155与FTSJ1是p53的抑制靶点,在人和小鼠的肝细胞癌中,p53状态、Nup155和FTSJ1的表达水平之间存在相关性[1]。

Nup155的突变或功能缺陷与多种疾病相关,包括心律失常、癌症和发育障碍。研究发现,Nup155基因的突变与心房颤动(AF)的发生有关,突变导致Nup155的核定位异常和核膜通透性降低,进而影响mRNA和蛋白质的运输[6]。此外,Nup155的突变还与早发性心脏猝死相关[6]。

在非小细胞肺癌(NSCLC)中,Nup155的表达水平升高,并通过PTEN/AKT信号通路促进细胞侵袭和迁移,抑制细胞凋亡[5]。研究发现,Nup155与NDC1相互作用,共同参与核孔复合体的组装,从而促进NSCLC的发展[7]。

Nup155的功能还与染色质结构和基因表达调控有关。研究发现,Nup155与组蛋白去乙酰化酶HDAC4相互作用,并通过与HDAC4的相互作用调节染色质与核孔蛋白的结合,进而影响基因表达[4]。

综上所述,Nup155是一种重要的核孔蛋白,参与细胞核与细胞质之间的物质运输,调节基因表达和细胞生理过程。Nup155的突变或功能缺陷与多种疾病相关,包括心律失常、癌症和发育障碍。Nup155的研究有助于深入理解核孔复合体在细胞生物学和疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Holzer, Kerstin, Ori, Alessandro, Cooke, Amy, Beck, Martin, Singer, Stephan. 2019. Nucleoporin Nup155 is part of the p53 network in liver cancer. In Nature communications, 10, 2147. doi:10.1038/s41467-019-10133-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31089132/
2. Zhang, X, Yang, H, Corydon, M J, Liu, G, Bolund, L. . Localization of a human nucleoporin 155 gene (NUP155) to the 5p13 region and cloning of its cDNA. In Genomics, 57, 144-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10191094/
3. Gigliotti, S, Callaini, G, Andone, S, Graziani, F, Malva, C. . Nup154, a new Drosophila gene essential for male and female gametogenesis is related to the nup155 vertebrate nucleoporin gene. In The Journal of cell biology, 142, 1195-207. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9732281/
4. Kehat, Izhak, Accornero, Federica, Aronow, Bruce J, Molkentin, Jeffery D. . Modulation of chromatin position and gene expression by HDAC4 interaction with nucleoporins. In The Journal of cell biology, 193, 21-9. doi:10.1083/jcb.201101046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21464227/
5. Xu, Jiangang, Zhang, Liyin, Feng, Menghui, Hong, Weijun, Ye, Xinming. 2024. Postexercise downregulation of NUP155 in regulating non-small cell lung cancer progression via the PTEN/AKT signaling pathway. In Translational cancer research, 13, 6323-6335. doi:10.21037/tcr-24-1619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39697746/
6. Zhang, Xianqin, Chen, Shenghan, Yoo, Shin, Chen, Qiuyun, Wang, Qing Kenneth. . Mutation in nuclear pore component NUP155 leads to atrial fibrillation and early sudden cardiac death. In Cell, 135, 1017-27. doi:10.1016/j.cell.2008.10.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19070573/
7. Li, Kai-Min, Meng, Li-Fei, Yang, Zhi-Hao, Hu, Wen-Tao. 2024. NUP155 and NDC1 interaction in NSCLC: a promising target for tumor progression. In Frontiers in pharmacology, 15, 1514367. doi:10.3389/fphar.2024.1514367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39720592/