Mars1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mars1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17462

品系全称

C57BL/6JCya-Mars1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-216443-Mars1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mars1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17462) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methionine-tRNA synthetase 1
基因别称
Mars,Metrs,Mtrns
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001171582 | Ensembl: ENSMUST00000171564
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mars1,也称为甲硫氨酰-tRNA合成酶(methionyl-tRNA synthetase),是一种重要的氨基酸-tRNA合成酶。氨基酸-tRNA合成酶是一类高度保守的酶,它们负责将氨基酸与其相应的tRNA分子连接起来,这是蛋白质合成的第一步。Mars1在细胞中起着至关重要的作用,其功能缺陷会导致多种遗传性疾病。

Mars1突变与多种疾病相关,包括间质性肺病和肝病、家族性三叉神经痛等。一项研究报道了一例因Mars1基因突变导致的间质性肺病和肝病患儿的多学科诊疗案例。该患儿表现为反复发热、咳嗽、肝大等症状,基因检测发现Mars1基因复合杂合变异[2]。此外,Mars1突变还与家族性三叉神经痛相关。一项研究通过全外显子测序技术发现,MARS1突变c.2398C>A p.(Pro800Thr)在家族性三叉神经痛患者中存在,而在非家族性三叉神经痛患者中未见该突变[1]。MARS1突变可能通过慢性激活应激反应,导致三叉神经痛的发生和发展。

除了与人类疾病相关,Mars1还在植物中发挥着重要作用。一项研究发现,MARS1激酶在叶绿体未折叠蛋白反应(cpUPR)信号传导中起着关键作用。叶绿体在受到光氧化应激时,会通过cpUPR信号传导与细胞核基因表达系统进行沟通,以产生保护叶绿体的蛋白质。MARS1激酶作为cpUPR信号传导的第一个已知组分,其突变会导致cpUPR诱导受损,从而影响细胞对叶绿体应激的应对能力[3]。

综上所述,Mars1基因在细胞蛋白质合成过程中发挥着重要作用,其突变会导致多种遗传性疾病。此外,Mars1在植物中参与叶绿体的应激反应,对于理解植物对光氧化应激的响应机制具有重要意义。深入研究Mars1的功能和作用机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发生和发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Anni, Song, Zimu, Zhang, Xu, Meng, Fangang, Wang, Feng. 2023. MARS1 mutations linked to familial trigeminal neuralgia via the integrated stress response. In The journal of headache and pain, 24, 4. doi:10.1186/s10194-022-01537-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36641423/
2. Peng, Wen-Jing, Zhu, Yan, Wang, Lai-Shuan, Yang, Lin, Zhu, Li. . [A case of interstitial lung and liver disease caused by MARS1 gene mutation]. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 25, 1186-1190. doi:10.7499/j.issn.1008-8830.2307050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37990466/
3. Perlaza, Karina, Toutkoushian, Hannah, Boone, Morgane, Walter, Peter, Ramundo, Silvia. 2019. The Mars1 kinase confers photoprotection through signaling in the chloroplast unfolded protein response. In eLife, 8, . doi:10.7554/eLife.49577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31612858/