Nppc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nppc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17452

品系全称

C57BL/6JCya-Nppcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18159-Nppc-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nppc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17452) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
natriuretic peptide type C
基因别称
CNP,lbab
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010933.5 | Ensembl: ENSMUST00000027449
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97369Homozygotes for a targeted null mutation exhibit severe dwarfism due to impaired endochondral ossification. Mutants are viable at birth, but fewer than half survive postnatal development. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal secondarysensory axon bifurcation.
Nppc基因编码C型心钠肽(CNP),是一种重要的肽类激素,参与多种生物学过程,包括细胞生长、发育和代谢调节。CNP主要由心脏和血管内皮细胞分泌,并通过与其受体NPR-B结合发挥生物学作用。NPPC基因突变与多种疾病相关,包括骨骼发育异常、卵巢功能不全和心血管疾病。

Nppc基因突变导致CNP的生成和活性降低,从而影响骨骼发育和生长。例如,在长骨异常(lbab)小鼠模型中,Nppc基因的杂合突变导致CNP活性降低,进而导致骨骼发育异常和矮小症[2]。此外,Nppc基因突变还与人类骨骼发育异常相关,如短肢侏儒症[6]。这些研究表明,Nppc基因突变可以通过影响CNP的生成和活性,进而影响骨骼发育和生长。

Nppc基因突变还与卵巢功能不全相关。一项研究发现,Nppc基因的突变与卵巢早衰(POI)相关,POI是一种临床疾病,其特征是40岁之前卵巢功能丧失[1]。Nppc基因突变导致CNP的异常后翻译切割,影响CNP的生成和活性,进而影响卵巢功能。这表明,Nppc基因突变可以通过影响CNP的生成和活性,进而影响卵巢功能。

除了骨骼发育和卵巢功能,Nppc基因还与心血管疾病相关。CNP是一种重要的心血管调节因子,通过扩张血管和利尿作用降低血压和心脏负荷。Nppc基因突变导致CNP生成和活性降低,进而影响心血管功能。例如,在Nppc基因敲除小鼠中,CNP的生成和活性降低,导致血压升高和心脏肥大[5]。这表明,Nppc基因突变可以通过影响CNP的生成和活性,进而影响心血管功能。

除了上述疾病,Nppc基因还与其他疾病相关。例如,Nppc基因突变还与间充质干细胞(MSCs)的功能相关。MSCs是一种多能干细胞,可以分化为多种细胞类型,包括骨细胞和软骨细胞。Nppc基因突变导致MSCs的增殖和分化能力降低,进而影响骨骼发育和修复[3]。此外,Nppc基因还与胰岛素信号通路相关,胰岛素可以刺激Nppc基因的表达,进而影响心血管功能[4]。

综上所述,Nppc基因编码CNP,是一种重要的肽类激素,参与多种生物学过程,包括细胞生长、发育和代谢调节。Nppc基因突变与多种疾病相关,包括骨骼发育异常、卵巢功能不全和心血管疾病。这些研究表明,Nppc基因突变可以通过影响CNP的生成和活性,进而影响骨骼发育、卵巢功能和心血管功能。

参考文献:
1. Park, Jong-Yoon, Go, Minyeon, Lyu, Sang Woo, Kim, Ji Won, Shim, Sung Han. 2021. A novel variant of NPPC causes abnormal post-translational cleavage: A candidate gene for premature ovarian insufficiency. In Maturitas, 157, 40-48. doi:10.1016/j.maturitas.2021.09.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35120671/
2. Tsuji, Takehito, Kondo, Eri, Yasoda, Akihiro, Nakao, Kazuwa, Kunieda, Tetsuo. 2008. Hypomorphic mutation in mouse Nppc gene causes retarded bone growth due to impaired endochondral ossification. In Biochemical and biophysical research communications, 376, 186-90. doi:10.1016/j.bbrc.2008.08.139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18775416/
3. Botigelli, Ramon Cesar, Razza, Eduardo Montanari, Pioltine, Elisa Mariano, Leal, Cláudia Lima Verde, Nogueira, Marcelo Fábio Gouveia. 2018. Supplementing in vitro embryo production media by NPPC and sildenafil affect the cytoplasmic lipid content and gene expression of bovine cumulus-oocyte complexes and embryos. In Reproductive biology, 18, 66-75. doi:10.1016/j.repbio.2018.01.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29361408/
4. Gregory, Justin M, Kraft, Guillaume, Farmer, Ben, Cherrington, Alan D, Coate, Katie C. 2021. Insulin Infusion Is Linked to Increased NPPC Expression in Muscle and Plasma C-type Natriuretic Peptide in Male Dogs. In Journal of the Endocrine Society, 5, bvab088. doi:10.1210/jendso/bvab088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34131611/
5. Zhao, Da-Wang, Zhang, Jing, Chen, Chen, Cheng, Lei, Jiang, Xinyi. 2024. Rejuvenation Modulation of Nucleus Pulposus Progenitor Cells Reverses Senescence-Associated Intervertebral Disc Degeneration. In Advanced materials (Deerfield Beach, Fla.), 37, e2409979. doi:10.1002/adma.202409979. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39969420/
6. Hisado-Oliva, Alfonso, Ruzafa-Martin, Alba, Sentchordi, Lucia, Jorge, Alexander A L, Heath, Karen E. 2017. Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20, 91-97. doi:10.1038/gim.2017.66. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28661490/