Gna11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gna11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17441

品系全称

C57BL/6JCya-Gna11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14672-Gna11-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gna11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17441) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
guanine nucleotide binding protein, alpha 11
基因别称
Dsk7,E430025L19,Hg1k,g alpha-11
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010301.4 | Ensembl: ENSMUST00000043604
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gna11是G蛋白α亚基基因家族中的一员,编码Gα11蛋白,属于Gq类G蛋白α亚基。G蛋白α亚基是一类具有信号转导功能的蛋白质,通过结合G蛋白偶联受体(GPCRs)参与细胞内信号传导过程。Gα11蛋白主要在肾脏、胰腺和大脑中表达,参与钙稳态调节、内分泌功能以及神经系统信号传导等生物学过程。

Gna11基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Gna11基因的突变与Sturge-Weber综合征(SWS)的发生有关。SWS是一种罕见的神经皮肤疾病,表现为面部葡萄酒色斑、青光眼和神经系统异常。研究发现,SWS患者中存在Gna11基因的体细胞突变,导致Gα11蛋白功能异常,进而引发一系列病理生理过程[1]。

此外,Gna11基因的突变还与成年起病的非手术性甲状旁腺功能减退症(Ns-HypoPT)有关。研究发现,Gna11基因启动子区域的rs11084997位点存在单核苷酸多态性(SNP),携带该位点的C等位基因的个体发生Ns-HypoPT的风险较低[2]。

在血管肿瘤领域,Gna11基因的突变也与血管瘤的发生有关。研究发现,在一种名为吻合血管瘤(AH)的良性血管肿瘤中,Gna11基因的突变频率较高,与其他Gq类G蛋白α亚基基因GNAQ和GNA14的突变共同推动AH的发生发展[3]。

Gna11基因的突变还与钙代谢异常有关。家族性低钙尿性高钙血症2型(FHH2)和常染色体显性低钙血症2型(ADH2)是由于Gna11基因的失活和激活突变引起的。FHH2和ADH2分别表现为低钙尿性高钙血症和低钙血症,与Gα11蛋白功能异常密切相关[4]。

综上所述,Gna11基因在多种生物学过程中发挥重要作用,其突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括Sturge-Weber综合征、甲状旁腺功能减退症、血管瘤和钙代谢异常等。深入研究Gna11基因的功能和突变机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sánchez-Espino, Luis Fernando, Ivars, Marta, Antoñanzas, Javier, Baselga, Eulalia. 2023. Sturge-Weber Syndrome: A Review of Pathophysiology, Genetics, Clinical Features, and Current Management Approache. In The application of clinical genetics, 16, 63-81. doi:10.2147/TACG.S363685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37124240/
2. Quan, T T, Nie, M, Li, Y P, Wang, O, Xing, X P. . [GNA11 gene rs11084997 polymorphisms might be associated with risk of adult-onset non-surgical hypoparathyroidism]. In Zhonghua nei ke za zhi, 59, 23-28. doi:10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2020.01.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31887832/
3. Liau, Jau-Yu, Tsai, Jia-Huei, Lan, Jui, Lee, Jen-Chieh, Huang, Hsuan-Ying. 2019. GNA11 joins GNAQ and GNA14 as a recurrently mutated gene in anastomosing hemangioma. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 476, 475-481. doi:10.1007/s00428-019-02673-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31707589/
4. Howles, Sarah A, Gorvin, Caroline M, Cranston, Treena, Hannan, Fadil M, Thakker, Rajesh V. 2023. GNA11 Variants Identified in Patients with Hypercalcemia or Hypocalcemia. In Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research, 38, 907-917. doi:10.1002/jbmr.4803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36970776/