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Ctns-KO 基因敲除小鼠

Ctns-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ctns-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17438

品系全称

C57BL/6JCya-Ctnsem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83429-Ctns-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ctns-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17438) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cystinosis, nephropathic
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001357891 | Ensembl: ENSMUST00000108476
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1932872Homozygotes for a targeted null mutation exhibit increased intracellular cystine, progressive accumulation of cystine crystals, occasional muscle impairment, reduced exploratory activity, osteoporosis, and lowered electroretinogram amplitude.
更多信息
基因CTNS，也称为Cystinosin，编码的是一种位于溶酶体膜上的蛋白质，负责将胱氨酸从溶酶体内转运到细胞质中。CTNS基因的突变会导致胱氨酸在溶酶体内的积累，进而引发胱氨酸病。胱氨酸病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体储存病，其特征是胱氨酸在全身各个细胞和器官的溶酶体内累积，尤其是肾脏。这种累积会导致多种器官的损伤，包括肾脏、眼睛、甲状腺、胰腺、生殖腺、肌肉和中枢神经系统等。

胱氨酸病的发病率约为1/150,000至1/200,000。由于胱氨酸的累积，患者可能会出现多尿、多饮、生长迟缓、肾性佝偻病、角膜晶体沉积等症状。在未经治疗的情况下，患者可能会在儿童期就因肾衰竭而死亡。然而，自从20世纪80年代中期引入了半胱胺药物疗法，以及儿童期可用的肾脏替代疗法，患者的预后已经有了显著的改善。目前，大多数患者可以在没有肾脏替代疗法的情况下活到成年，甚至有些患者能够活到40岁。早期开始并持续终身的半胱胺治疗对患者的发病率和死亡率都有重要影响[2]。

CTNS基因的突变会导致胱氨酸转运功能缺陷，从而引发胱氨酸病。到目前为止，已经在全球范围内发现了140多种CTNS基因突变。这些突变会影响胱氨酸转运蛋白的功能，导致胱氨酸在溶酶体内积累。除了影响胱氨酸转运，胱氨酸转运蛋白还具有其他关键的细胞功能，例如调节氧化状态、溶酶体动力学和自噬等[1]。因此，不同突变对胱氨酸转运蛋白功能的影响需要进一步阐明，这对于开发新的治疗技术，如靶向基因治疗，具有潜在的重要意义。

目前，胱氨酸病的主要治疗方法是使用半胱胺等药物来减少胱氨酸的积累。此外，肾脏替代疗法、激素疗法等方法也可以用于治疗胱氨酸病。然而，目前尚无根治性的治疗方法。因此，对于胱氨酸病的研究仍然是一个重要的研究领域，旨在寻找更有效的治疗方法。

综上所述，基因CTNS编码的胱氨酸转运蛋白在细胞内具有重要的生理功能。CTNS基因的突变会导致胱氨酸病，这是一种常染色体隐性遗传的溶酶体储存病，其特征是胱氨酸在全身各个细胞和器官的溶酶体内累积，尤其是肾脏。目前，对于胱氨酸病的研究主要集中在寻找更有效的治疗方法，如靶向基因治疗等。随着研究的深入，有望为胱氨酸病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. David, Dries, Princiero Berlingerio, Sante, Elmonem, Mohamed A, Gijsbers, Rik, Levtchenko, Elena. 2018. Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair. In Nephron, 141, 133-146. doi:10.1159/000495270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30554218/
2. Hohenfellner, Katharina, Zerell, Kirstin, Haffner, Dieter. 2023. Cystinosis. In Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde, 240, 251-259. doi:10.1055/a-2022-8522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36977426/

资料下载

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