Ajap1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ajap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17427

品系全称

C57BL/6JCya-Ajap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-230959-Ajap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ajap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17427) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adherens junction associated protein 1
基因别称
Gm573
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001099299 | Ensembl: ENSMUST00000105646
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685419Mice homozygous for a null allele exhibit normal response to baclofen-induced reduction of evoked EPSC amplitude.
AJAP1,即Adherens junction-associated protein 1,是一种在多种细胞类型中表达的跨膜蛋白,主要在黏附连接处发挥作用。AJAP1通过其与γ-氨基丁酸B型受体(GBRs)的结合,参与抑制神经递质的释放,调节神经元间的信号传递[1]。此外,AJAP1在维持细胞骨架的稳定性和细胞运动中发挥重要作用,其表达下调与多种癌症的发生和发展有关[2-3]。

在神经系统中,AJAP1主要在神经元树突中表达,并通过跨突触机制将GBRs招募到突触前膜,从而抑制神经递质的释放,调节突触传递和神经可塑性[1]。AJAP1的单等位基因缺失突变与癫痫和神经发育障碍相关,这些突变导致AJAP1无法与GBRs结合,从而影响GBRs介导的突触前抑制,导致突触传递异常和神经可塑性受损[1]。

AJAP1在多种癌症中表达下调,其下调与肿瘤的侵袭和转移有关[2-3]。AJAP1的表达下调可以通过基因缺失和表观遗传沉默两种机制实现。AJAP1基因缺失主要发生在1号染色体短臂,这是多种癌症中常见的染色体异常区域[4]。AJAP1的表观遗传沉默主要表现为其启动子区域的CpG岛高甲基化,导致AJAP1的表达下调[2]。

AJAP1的表达下调可以通过多种机制促进肿瘤的发生和发展。AJAP1可以抑制肿瘤细胞的黏附和迁移,其表达下调导致肿瘤细胞的侵袭和转移能力增强[2]。AJAP1还可以通过调节细胞骨架的稳定性,影响肿瘤细胞的形态和运动[3]。此外,AJAP1还可以通过调节细胞周期和细胞凋亡,影响肿瘤细胞的生长和存活[5]。

AJAP1的研究表明,AJAP1是一种重要的肿瘤抑制因子,其表达下调与多种癌症的发生和发展有关。AJAP1的研究有助于深入理解肿瘤的发生和发展机制,为癌症的诊断和治疗提供新的思路和策略。

综上所述,AJAP1是一种重要的细胞信号传导和肿瘤抑制因子,其表达下调与多种神经系统疾病和癌症的发生和发展有关。AJAP1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Früh, Simon, Boudkkazi, Sami, Koppensteiner, Peter, Shigemoto, Ryuichi, Bettler, Bernhard. 2024. Monoallelic de novo AJAP1 loss-of-function variants disrupt trans-synaptic control of neurotransmitter release. In Science advances, 10, eadk5462. doi:10.1126/sciadv.adk5462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38985877/
2. Cogdell, David, Chung, Woonbok, Liu, Yuexin, Fuller, Gregory N, Zhang, Wei. . Tumor-associated methylation of the putative tumor suppressor AJAP1 gene and association between decreased AJAP1 expression and shorter survival in patients with glioma. In Chinese journal of cancer, 30, 247-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21439246/
3. Han, Lei, Zhang, Kai-Liang, Zhang, Jun-Xia, Kang, Chun-Sheng, Adamson, David Cory. 2014. AJAP1 is dysregulated at an early stage of gliomagenesis and suppresses invasion through cytoskeleton reorganization. In CNS neuroscience & therapeutics, 20, 429-37. doi:10.1111/cns.12232. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24483339/
4. Lin, Ningjing, Di, Chunhui, Bortoff, Kathy, Gregory, Simon, Adamson, David Cory. 2012. Deletion or epigenetic silencing of AJAP1 on 1p36 in glioblastoma. In Molecular cancer research : MCR, 10, 208-17. doi:10.1158/1541-7786.MCR-10-0109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22241217/
5. Zeng, Liang, Fee, Brian E, Rivas, Miriam V, Lin, James, Adamson, David Cory. 2014. Adherens junctional associated protein-1: a novel 1p36 tumor suppressor candidate in gliomas (Review). In International journal of oncology, 45, 13-7. doi:10.3892/ijo.2014.2425. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24807315/