智鼠故事 
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Gjd4-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
gap junction protein, delta 4
基因别称
9430022F06Rik，Cx39，Cxnu
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153086.5 | Ensembl: ENSMUST00000041007
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444990Mice homozygous for a knock-out allele exhibit accelerated muscle regeneration following BaCl2 injection.
Gjd4，也称为Gap junction delta 4，是一种编码连接蛋白46.8（Cx46.8）的基因。连接蛋白是构成间隙连接（Gap junction）通道的关键蛋白，这些通道允许细胞间直接传递离子和小分子，从而在细胞间进行快速、直接的通讯。间隙连接在细胞间的生物电信号传递、同步化以及组织发育中起着重要作用。
在脊椎动物中，间隙连接通道由一个高度保守的跨膜蛋白家族——连接蛋白（Connexins）组成。Gjd4基因在脊椎动物中是保守的，其编码的Cx46.8蛋白在慢肌细胞中形成间隙连接通道，参与生物电信号的传递，对于慢肌细胞的发育和功能至关重要[1,2]。通过突变分析和体内成像技术，研究人员发现脊髓产生的神经活动通过gjd4/Cx46.8间隙连接通道传递到发育中的慢肌细胞，并同步化活动。研究还表明，发育中的神经肌肉系统中生物电信号的传播对于适当的肌纤维组织至关重要，其破坏会导致行为缺陷。这一研究揭示了发育中的肌肉细胞间间隙连接通讯的分子基础，并揭示了神经肌肉系统中生物电信号传递的扰动可能如何导致发育性肌病的发生。
此外，Gjd4基因在遗传性耳聋和视网膜色素变性的Usher综合征1型（USH1）中也有重要作用。在巴基斯坦的近亲家庭中，研究者发现了一个新的USH1位点——USH1K，位于染色体10p11.21-q21.1上。虽然在该位点内的基因中未发现潜在的致病突变，但这一发现提示了间隙连接蛋白在USH1发病机制中的潜在作用[3]。
Gjd4基因的表达与骨骼肌的发育和再生有关。Cx39是Gjd4基因编码的连接蛋白，在骨骼肌发育和再生过程中，Cx39的表达对于肌纤维的成熟和肌纤维的再生至关重要。Cx39缺乏的小鼠表现出加速的肌生成和骨骼肌的再生过程。Cx39的缺乏导致Cx43的表达上调，表明Cx43可能在肌生成和再生过程中补偿Cx39的缺失[4]。
Gjd4基因的表达还与心脏的传导功能有关。Iroquois同源盒基因3（Irx3）通过拮抗性调节两种间隙连接形成连接蛋白（Cx40和Cx43）的表达，在心脏的希-浦肯野系统中建立快速传导。Irx3的缺失导致Cx40表达减少和Cx43表达异常，从而影响心脏的冲动传导[5]。
在胸主动脉瘤（TAA）的发病机制中，Gjd4基因的表达也受到显著影响。研究发现，在TAA患者中，Gjd4基因的表达下调，这表明间隙连接蛋白在TAA的发病机制中起着重要作用[6]。
此外，Gjd4基因的表达还与鸡的腹脂含量有关。研究发现，在鸡中，PC1/PCSK1区域与腹脂含量相关，而Gjd4基因位于该区域内。这表明Gjd4基因可能参与调节鸡的腹脂含量，并可能为人类肥胖的研究提供潜在的模型[7]。
在冠状动脉微血管功能障碍（CMD）的发病机制中，Gjd4基因的表达也受到影响。研究发现，在2型糖尿病小鼠和患者中，Gjd4基因的表达下调，这表明间隙连接蛋白在CMD的发病机制中起着重要作用[8]。
最后，在哈萨克族和汉族人群的高血压研究中，Gjd4基因的多态性与高血压的发生有关。研究发现，Gjd4基因的rs1925223位点的多态性与高血压的发生有关，这表明Gjd4基因可能参与高血压的发病机制[9]。
综上所述，Gjd4基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括间隙连接通讯、肌纤维的发育和再生、心脏传导功能的调节、TAA的发病机制、鸡的腹脂含量调节、CMD的发病机制以及高血压的发生。Gjd4基因的研究有助于深入理解间隙连接通讯的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Lukowicz-Bedford, Rachel M, Eisen, Judith S, Miller, Adam C. 2024. Gap-junction-mediated bioelectric signaling required for slow muscle development and function in zebrafish. In Current biology : CB, 34, 3116-3132.e5. doi:10.1016/j.cub.2024.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38936363/
2. Lukowicz-Bedford, R M, Eisen, J S, Miller, A C. 2023. Gap junction mediated bioelectric coordination is required for slow muscle development, organization, and function. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.12.20.572619. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38187655/
3. Jaworek, Thomas J, Bhatti, Rashid, Latief, Noreen, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M. 2012. USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1. In Journal of human genetics, 57, 633-7. doi:10.1038/jhg.2012.79. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22718019/
4. von Maltzahn, Julia, Wulf, Volker, Matern, Gabi, Willecke, Klaus. 2011. Connexin39 deficient mice display accelerated myogenesis and regeneration of skeletal muscle. In Experimental cell research, 317, 1169-78. doi:10.1016/j.yexcr.2011.01.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21272575/
5. Zhang, Shan-Shan, Kim, Kyoung-Han, Rosen, Anna, Bruneau, Benoit G, Backx, Peter H. 2011. Iroquois homeobox gene 3 establishes fast conduction in the cardiac His-Purkinje network. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 108, 13576-81. doi:10.1073/pnas.1106911108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21825130/
6. Magouliotis, Dimitrios E, Sicouri, Serge, Rad, Arian Arjomandi, Athanasiou, Thanos, Ramlawi, Basel. 2025. In-depth computational analysis reveals the significant dysregulation of key gap junction proteins (GJPs) driving thoracic aortic aneurysm development. In Hellenic journal of cardiology : HJC = Hellenike kardiologike epitheorese, , . doi:10.1016/j.hjc.2025.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39800318/
7. Zhang, Hui, Hu, Xiaoxiang, Wang, Zhipeng, Da, Yang, Li, Hui. 2012. Selection signature analysis implicates the PC1/PCSK1 region for chicken abdominal fat content. In PloS one, 7, e40736. doi:10.1371/journal.pone.0040736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22792402/
8. Si, Rui, Cabrera, Jody Tori O, Tsuji-Hosokawa, Atsumi, Yuan, Jason X-J, Makino, Ayako. 2021. HuR/Cx40 downregulation causes coronary microvascular dysfunction in type 2 diabetes. In JCI insight, 6, . doi:10.1172/jci.insight.147982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34747371/
9. Wang, Li-Jie, Zhang, Wen-Wen, Zhang, Liang, Li, Li, Si, Jun-Qiang. 2017. Association of connexin gene polymorphism with essential hypertension in Kazak and Han Chinese in Xinjiang, China. In Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban, 37, 197-203. doi:10.1007/s11596-017-1715-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28397038/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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