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Plcl2-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
phospholipase C-like 2
基因别称
PLC-L2，PRIP-2，Plce2，mKIAA1092
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_013880.3 | Ensembl: ENSMUST00000043938
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1352756Inactivation of this gene is compatible with normal immune cell development, though the B cell response is dysregulated.
PLCL2，也称为磷脂酶C类似2基因，是一种编码磷脂酶C样蛋白的基因。磷脂酶C是一类重要的酶，参与细胞信号传导过程，特别是通过水解磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PIP2）生成二酰甘油（DAG）和肌醇三磷酸（IP3），从而激活细胞内钙离子通道和蛋白激酶C信号通路。PLCL2在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞增殖、分化、炎症反应和钙离子稳态。此外，PLCL2还与多种疾病的发生发展相关，例如动脉粥样硬化、心肌梗死、缺血性脑卒中、结肠癌和COVID-19等。
PLCL2基因的遗传多态性与动脉粥样硬化和血栓形成相关。在一项针对日本人群的全基因组关联研究（GWAS）中，发现PLCL2基因上的单核苷酸多态性（SNP）rs4618210与心肌梗死风险相关[9]。此外，研究发现PLCL2基因上的SNP rs4685423和rs4618210与代谢综合征患者的缺血性脑卒中风险相关[1]。这些研究结果表明，PLCL2基因的遗传变异可能影响动脉粥样硬化和血栓形成的易感性，从而增加心肌梗死和缺血性脑卒中的风险。
PLCL2基因的遗传多态性与大动脉粥样硬化性脑卒中的发生发展相关。一项针对中国汉族人群的精细定位研究，发现PLCL2基因上的SNP rs4685423和rs4618210与大型动脉粥样硬化性脑卒中的风险相关[2]。这些研究结果表明，PLCL2基因的遗传变异可能影响大动脉粥样硬化性脑卒中的易感性，从而增加该疾病的风险。
PLCL2基因的遗传多态性与心肌梗死的发生发展相关。一项针对伊朗人群的病例对照研究，发现PLCL2基因上的SNP rs4618210与心肌梗死风险相关[3]。这些研究结果表明，PLCL2基因的遗传变异可能影响心肌梗死的易感性，从而增加该疾病的风险。
PLCL2基因的遗传多态性与COVID-19的严重程度相关。一项针对中国人群的全基因组关联研究，发现PLCL2基因上的遗传变异与COVID-19的严重程度相关[7]。这些研究结果表明，PLCL2基因的遗传变异可能影响COVID-19的易感性和严重程度。
PLCL2基因的遗传多态性与结肠癌的发生发展相关。一项针对结肠癌的研究，发现PLCL2基因在结肠癌组织中表达下调，并且与启动子区域的超甲基化相关[8]。这些研究结果表明，PLCL2基因的遗传变异可能影响结肠癌的易感性，从而增加该疾病的风险。
PLCL2基因在子宫肌层功能中发挥重要作用。研究发现，孕酮受体亚型B（PGR-B）通过调节Oxtr-Plcl2-Trpc3通路抑制子宫收缩力，从而维持妊娠的稳定性[4]。此外，研究发现PGR在人类妊娠晚期子宫肌层中与PLCL2基因的表达相关，并且PGR的过表达可以促进PLCL2基因的表达[5]。这些研究结果表明，PLCL2基因在子宫肌层功能和妊娠维持中发挥重要作用。
PLCL2基因的遗传变异与大型动脉粥样硬化性脑卒中患者早期神经功能恶化的风险相关。一项针对中国汉族人群的精细定位研究，发现PLCL2基因上的SNP rs4685423与大型动脉粥样硬化性脑卒中患者早期神经功能恶化的风险相关[6]。这些研究结果表明，PLCL2基因的遗传变异可能影响大型动脉粥样硬化性脑卒中患者早期神经功能恶化的风险。
综上所述，PLCL2基因是一种重要的基因，参与调控细胞信号传导、细胞增殖、分化、炎症反应和钙离子稳态等多种生物学过程。PLCL2基因的遗传变异与多种疾病的发生发展相关，包括动脉粥样硬化、心肌梗死、缺血性脑卒中、结肠癌和COVID-19等。此外，PLCL2基因在子宫肌层功能和妊娠维持中也发挥重要作用。对PLCL2基因的深入研究有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Huang, Xiaoya, Ye, Qiang, Zhang, Yanlei, Sun, Jun, Ye, Zusen. 2022. Fine-Mapping of the PLCL2 Gene Identifies Candidate Variants Associated With Ischaemic Stroke Risk in Metabolic Syndrome Patients. In Frontiers in neurology, 12, 743169. doi:10.3389/fneur.2021.743169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35126281/
2. Huang, Xiaoya, Zhu, Zhenguo, Chen, Yanyan, Geng, Wujun, Ye, Zusen. 2020. Two Novel SNPs in the PLCL2 Gene Associated with Large Artery Atherosclerotic Stroke Identified by Fine-Mapping. In Journal of molecular neuroscience : MN, 70, 496-503. doi:10.1007/s12031-019-01436-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31970634/
3. Ramezanpour, Najmeh, Nasiri, Mahboobeh, Akbarpour, Omid Reza. 2020. Association of rs4618210A>G variant in PLCL2 gene with myocardial infarction: A case-control study in Iran. In Journal of cardiovascular and thoracic research, 12, 303-306. doi:10.34172/jcvtr.2020.49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33510879/
4. Peavey, Mary C, Wu, San-Pin, Li, Rong, Lydon, John P, DeMayo, Francesco J. . Progesterone receptor isoform B regulates the Oxtr-Plcl2-Trpc3 pathway to suppress uterine contractility. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2011643118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33707208/
5. Wu, San-Pin, Quiroz, Elvis, Wang, Tianyuan, Anderson, Matthew L, DeMayo, Francesco J. 2025. Assessment of the Histone Mark-based Epigenomic Landscape in Human Myometrium at Term Pregnancy. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.02.19.581035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40060655/
6. Huang, Xiaoya, Ye, Qiang, Zhu, Zhenguo, Geng, Wujun, Ye, Zusen. 2024. Variants in 3p24.3 predicts the risk of early neurological deterioration in large artery atherosclerotic stroke. In Brain research, 1833, 148867. doi:10.1016/j.brainres.2024.148867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38499234/
7. Fan, Jie, Long, Quan-Xin, Ren, Ji-Hua, Zhou, Li, Huang, Ai-Long. 2022. Genome-wide association study of SARS-CoV-2 infection in Chinese population. In European journal of clinical microbiology & infectious diseases : official publication of the European Society of Clinical Microbiology, 41, 1155-1163. doi:10.1007/s10096-022-04478-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35927536/
8. Dmitriev, A A, Beniaminov, A D, Melnikova, N V, Kudryavtseva, A V, Kashuba, V I. . [Functional Hypermethylation of ALDH1L1, PLCL2, and PPP2R3A in Colon Cancer]. In Molekuliarnaia biologiia, 54, 204-211. doi:10.1134/S002689842001005X. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32392189/
9. Hirokawa, Megumi, Morita, Hiroyuki, Tajima, Tomoyuki, Komuro, Issei, Kubo, Michiaki. 2014. A genome-wide association study identifies PLCL2 and AP3D1-DOT1L-SF3A2 as new susceptibility loci for myocardial infarction in Japanese. In European journal of human genetics : EJHG, 23, 374-80. doi:10.1038/ejhg.2014.110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24916648/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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