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Tbx1-KO 基因敲除小鼠

Tbx1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tbx1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17406

品系全称

C57BL/6JCya-Tbx1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-21380-Tbx1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tbx1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17406) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
T-box 1
基因别称
nmf219
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011532 | Ensembl: ENSMUST00000232335
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98493Homozygous null mice display neonatal lethality, persistent truncus arteriosis, abnormal aortic arch, abnormal inner, middle, and outer ear morphology, abnormal lymphangiogenesis, and abnormal cranial base morphology. Heterozygous null mice display abnormal fourth aortic arch arteries.
更多信息
基因Tbx1，也称为T-box转录因子1，是一种编码T-box家族转录因子的基因。T-box转录因子是一类高度保守的蛋白质，参与调控胚胎发育过程中多种器官的形成。Tbx1基因位于22号染色体q11.2区域，与22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）的发病密切相关。22q11.2DS是一种常见的染色体缺失综合征，患者常伴有先天性心脏病、胸腺和甲状旁腺发育不良、颅面畸形、牙齿缺陷等症状。研究表明，Tbx1基因的缺失或突变是导致22q11.2DS的主要因素。

Tbx1基因在胚胎发育过程中表达，主要在心脏、血管和神经系统等组织中发挥作用。Tbx1基因通过调节基因的表达，影响多种细胞类型，包括心肌细胞、血管内皮细胞和神经细胞等。Tbx1基因的表达受到精确的调控，其在不同组织和细胞类型中的表达水平不同，以满足不同的发育需求。

Tbx1基因的缺失或突变会导致多种发育异常。例如，Tbx1基因的缺失会导致心脏发育异常，如心室间隔缺损、主动脉弓异常等。此外，Tbx1基因的缺失还会影响胸腺和甲状旁腺的发育，导致免疫功能低下和钙代谢紊乱。Tbx1基因的突变还与颅面畸形、牙齿缺陷等症状有关。

近年来，关于Tbx1基因的研究取得了许多重要进展。例如，研究发现Tbx1基因可以促进淋巴管内皮细胞（LECs）的免疫抑制功能，从而抑制心肌梗死后自身免疫反应，促进心肌修复[1]。此外，Tbx1基因的缺失还会导致大脑白质中的髓鞘形成异常，从而影响认知功能[2]。这些研究结果为Tbx1基因在发育和疾病中的作用提供了新的认识。

综上所述，基因Tbx1是一种重要的T-box转录因子，参与调控胚胎发育过程中多种器官的形成。Tbx1基因的缺失或突变会导致多种发育异常，如先天性心脏病、胸腺和甲状旁腺发育不良、颅面畸形、牙齿缺陷等。近年来，关于Tbx1基因的研究取得了许多重要进展，为Tbx1基因在发育和疾病中的作用提供了新的认识。未来，深入研究Tbx1基因的功能和调控机制，有助于揭示22q11.2DS等疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wang, Wenfeng, Li, Xiao, Ding, Xiaoning, Zhang, Min, Zhang, Zhen. 2023. Lymphatic endothelial transcription factor Tbx1 promotes an immunosuppressive microenvironment to facilitate post-myocardial infarction repair. In Immunity, 56, 2342-2357.e10. doi:10.1016/j.immuni.2023.07.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37625409/
2. Hiramoto, Takeshi, Sumiyoshi, Akira, Yamauchi, Takahira, Kawashima, Ryuta, Hiroi, Noboru. 2021. Tbx1, a gene encoded in 22q11.2 copy number variant, is a link between alterations in fimbria myelination and cognitive speed in mice. In Molecular psychiatry, 27, 929-938. doi:10.1038/s41380-021-01318-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34737458/

资料下载

S-KO-17406_6J_21380_Tbx1_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-17406_6J_21380_Tbx1_Exon 3_strategy.pdf
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