Fdx2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fdx2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17383

品系全称

C57BL/6JCya-Fdx2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68165-Fdx2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fdx2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17383) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ferredoxin 2
基因别称
B230118G17Rik,Fdx1l
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001039824 | Ensembl: ENSMUST00000010348
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FDX2,也称为ferredoxin 2,是一种重要的铁硫(Fe-S)簇蛋白,主要在人类细胞中负责铁硫簇的生物合成和传递。铁硫簇是许多酶和蛋白质的活性中心,参与细胞的能量代谢、电子传递、DNA合成和修复等生命活动。FDX2在细胞的能量代谢中扮演着关键角色,它直接参与细胞蛋白脂酰化,维持细胞呼吸和细胞活力,尤其在低葡萄糖条件下[2,5]。

研究表明,FDX2在多种疾病中发挥重要作用,包括肌肉疾病、肝脏疾病、癌症和神经退行性疾病。在肌肉疾病方面,FDX2的突变或功能障碍会导致线粒体肌病,表现为肌肉无力、乳酸酸中毒和横纹肌溶解症[3,4,7]。在肝脏疾病方面,FDX2的表达水平与肝细胞癌的预后相关,可能作为新的预后生物标志物[1]。在癌症方面,FDX2的缺失会导致卵巢癌细胞发生细胞衰老、凋亡或铁死亡,这取决于细胞的p53状态和磷脂稳态活性[6]。在神经退行性疾病方面,FDX2的突变会导致复杂的神经症状,包括视神经萎缩、眼球震颤、肌病和反复的肌肉痉挛、疼痛和无力[7]。

近年来,随着基因测序技术的发展,越来越多的FDX2相关疾病被发现和报道。这些研究不仅加深了我们对FDX2功能和疾病机制的理解,也为FDX2相关疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。例如,通过基因测序技术可以检测到FDX2基因的突变,从而对线粒体肌病、肝细胞癌、卵巢癌和神经退行性疾病进行早期诊断和干预[3,4,7]。此外,针对FDX2的药物研发也在进行中,有望为治疗这些疾病提供新的手段。

总之,FDX2是一种重要的铁硫簇蛋白,参与细胞的能量代谢、电子传递、DNA合成和修复等生命活动。FDX2在多种疾病中发挥重要作用,包括肌肉疾病、肝脏疾病、癌症和神经退行性疾病。随着基因测序技术和药物研发的进展,FDX2相关疾病的研究和治疗将取得更大的突破。

参考文献:
1. Zhao, Xueying, Chen, Jin, Yin, Shangqi, Yuan, Zhengrong, Wang, Yajie. 2022. The expression of cuproptosis-related genes in hepatocellular carcinoma and their relationships with prognosis. In Frontiers in oncology, 12, 992468. doi:10.3389/fonc.2022.992468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36313717/
2. Dreishpoon, Margaret B, Bick, Nolan R, Petrova, Boryana, Golub, Todd R, Tsvetkov, Peter. 2023. FDX1 regulates cellular protein lipoylation through direct binding to LIAS. In The Journal of biological chemistry, 299, 105046. doi:10.1016/j.jbc.2023.105046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37453661/
3. Gkiourtzis, Nikolaos, Tramma, Despoina, Papadopoulou-Legbelou, Kyriaki, Moutafi, Maria, Evangeliou, Athanasios. 2023. Α rare case of myopathy, lactic acidosis, and severe rhabdomyolysis, due to a homozygous mutation of the ferredoxin-2 (FDX2) gene. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 2843-2849. doi:10.1002/ajmg.a.63368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37565517/
4. Aggarwal, Anjali, Pillai, Nishitha R, Billington, Charles J, Schema, Lynn, Berry, Susan A. 2021. Rare presentation of FDX2-related disorder and untargeted global metabolomics findings. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 1239-1244. doi:10.1002/ajmg.a.62608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34905296/
5. Joshi, Pallavi R, Sadre, Shayan, Guo, Xiaoyan A, McCoy, Jason G, Mootha, Vamsi K. 2023. Lipoylation is dependent on the ferredoxin FDX1 and dispensable under hypoxia in human cells. In The Journal of biological chemistry, 299, 105075. doi:10.1016/j.jbc.2023.105075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37481209/
6. Miyahara, Shuko, Ohuchi, Mai, Nomura, Miyuki, Yamada, Hidekazu, Tanuma, Nobuhiro. 2024. FDX2, an iron-sulfur cluster assembly factor, is essential to prevent cellular senescence, apoptosis or ferroptosis of ovarian cancer cells. In The Journal of biological chemistry, 300, 107678. doi:10.1016/j.jbc.2024.107678. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39151727/
7. Gurgel-Giannetti, Juliana, Lynch, David S, Paiva, Anderson Rodrigues Brandão de, Houlden, Henry, Kok, Fernando. . A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2. In Brain : a journal of neurology, 141, 2289-2298. doi:10.1093/brain/awy172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30010796/