Igll1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Igll1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17374

品系全称

C57BL/6JCya-Igll1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16136-Igll1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Igll1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17374) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
immunoglobulin lambda-like polypeptide 1
基因别称
Igl-5,Igll,Lambda5
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001190325 | Ensembl: ENSMUST00000100136
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96529Mice homozygous for a knock-out allele exhibit spleen hypoplasia, a leaky blockade of B cell development at the pre-B stage, and decreased IgG levels in response to a T-cell dependent antigen.
IGLL1,即免疫球蛋白λ样多肽1,是一种在免疫系统中发挥重要作用的基因。该基因编码的蛋白在B细胞的早期发育中扮演着关键角色,特别是在前B细胞阶段,IGLL1与Vpreb1共同构成替代轻链,这对于B细胞受体(BCR)复合物的形成和成熟是必需的。IGLL1的表达受到多个转录因子的调控,包括Ebf1和Pax5,这些转录因子在早期B细胞发育中发挥激活作用,而Ikaros和Aiolos则发挥抑制功能。因此,IGLL1的表达水平直接关系到B细胞发育的正常进行和免疫功能的维持。

IGLL1基因在临床研究中的重要性体现在其与某些免疫缺陷疾病的关系上。例如,IGLL1基因的突变可能导致无丙种球蛋白血症,这是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,患者缺乏成熟B细胞和免疫球蛋白,容易反复发生感染。这种突变导致的免疫缺陷可能比常见的X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)更为严重,导致更早的诊断和干预[4,6]。

在血液系统恶性肿瘤的研究中,IGLL1基因的表达水平与T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)的预后相关。研究表明,IGLL1的高表达与儿童T-ALL患者更好的总生存率相关,提示IGLL1可能是一个预后良好的指标[1]。此外,IGLL1的表达还受到超级增强子(SE)的调控,如FYB1基因的激活可以通过增强IGLL1的表达来促进T-ALL的发展[2]。

IGLL1基因的功能不仅在免疫系统中有所体现,还可能在其他生物学过程中发挥作用。例如,研究发现,在鸡的肠道组织中,IGLL1的表达水平与氨暴露引起的自噬活性有关,这表明IGLL1可能参与肠道组织的损伤修复过程[3]。此外,IGLL1基因的表达还受到长链非编码RNA(lincRNA)的调控,如linc-GALMD1,其在马立克氏病病毒(MDV)感染的过程中起到抑制病毒基因表达的作用[5]。

综上所述,IGLL1基因在B细胞发育和免疫功能的维持中发挥着重要作用。IGLL1基因的表达水平与某些免疫缺陷疾病和血液系统恶性肿瘤的预后相关,提示其可能作为疾病诊断和治疗的新靶点。此外,IGLL1基因还可能参与其他生物学过程,如肠道组织的损伤修复和病毒感染的控制。深入研究IGLL1基因的功能和调控机制,对于理解免疫系统的正常发育和疾病的发生发展具有重要意义,同时也为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Shui-Yan, Chu, Xin-Ran, Ji, Qi, Chen, Zi-Xing, Hu, Shao-Yan. . [Expression of IGLL1 Gene and Its Clinical Significance in Pediatric T-ALL]. In Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi, 31, 999-1004. doi:10.19746/j.cnki.issn.1009-2137.2023.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37551468/
2. Zhang, Kunlong, Lu, Jun, Fang, Fang, Pan, Jian, Hu, Shaoyan. 2023. Super Enhancer Regulatory Gene FYB1 Promotes the Progression of T Cell Acute Lymphoblastic Leukemia by Activating IGLL1. In Journal of immunology research, 2023, 3804605. doi:10.1155/2023/3804605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37767202/
3. Wang, Yue, Wang, Shengchen, Jing, Hongyuan, Song, Nuan, Xu, Shiwen. 2021. CircRNA-IGLL1/miR-15a/RNF43 axis mediates ammonia-induced autophagy in broilers jejunum via Wnt/β-catenin pathway. In Environmental pollution (Barking, Essex : 1987), 292, 118332. doi:10.1016/j.envpol.2021.118332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34637826/
4. Naiboğlu, Sezin, Gezdirici, Alper, Ulaş, Selami, Çeliksoy, Mehmet Halil, Aydoğmuş, Çiğdem. 2024. Single Mutation Different Clinical Findings: IGLL1 Defect. In Iranian journal of allergy, asthma, and immunology, 23, 452-456. doi:10.18502/ijaai.v23i4.16218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39549297/
5. He, Yanghua, Han, Bo, Ding, Yi, Yang, Ning, Song, Jiuzhou. 2019. Linc-GALMD1 Regulates Viral Gene Expression in the Chicken. In Frontiers in genetics, 10, 1122. doi:10.3389/fgene.2019.01122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31798630/
6. Wang, Yue, Kanegane, Hirokazu, Sanal, Ozden, Futatani, Takeshi, Miyawaki, Toshio. . Novel Igalpha (CD79a) gene mutation in a Turkish patient with B cell-deficient agammaglobulinemia. In American journal of medical genetics, 108, 333-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11920841/