Defb1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Defb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17360

品系全称

C57BL/6JCya-Defb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13214-Defb1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Defb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17360) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
defensin beta 1
基因别称
BD-1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007843.3 | Ensembl: ENSMUST00000051017
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~146 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1096878Mice homozygous for a null allele exhibit a reduction in bacterial clearance and increased bacterial urine content.
DEFB1,全称为人类β-防御素1基因(Human beta-defensin 1, hBD-1),编码一种抗微生物肽,具有免疫调节作用,可能参与自身免疫过程。该基因的多态性已被研究证明与多种疾病的发生、发展以及治疗反应有关。hBD-1在维持上皮组织的防御功能中起重要作用,存在于多种组织,包括唾液,其表达和功能受到基因多态性的影响。

在白斑病的研究中,DEFB1基因的-20G/A和-44C/G位点的多态性与疾病的发生、疾病程度以及对窄波段紫外线B(NB-UVB)光疗的反应相关。研究发现,DEFB1 (-20G/A)基因的AA基因型具有保护作用,可降低白斑病的发生风险,而DEFB1 (-44C/G)基因的GG基因型和G等位基因则增加了白斑病的发生风险。此外,携带DEFB1 (-20G/A)基因多态性的患者,其白斑病程度评分较低,治疗效果较好;而携带DEFB1 (-44C/G)基因多态性的患者,其白斑病程度评分较高,治疗效果较差[1]。

DEFB1基因的5'非翻译区(UTR)和3'UTR的多态性对hBD-1的唾液浓度有显著影响。研究发现,-52G>A和-44C>G位点的多态性与hBD-1的唾液浓度相关,-52G/G基因型携带者hBD-1水平较高,而-44C/G基因型个体的hBD-1水平也高于野生型C/C基因型。这些发现表明,DEFB1基因的多态性可能影响hBD-1的表达和蛋白产生,进而影响先天免疫系统的反应和口腔健康[2]。

在牙周炎的研究中,DEFB1基因的多态性与牙周炎的发生和进展有关。研究发现,DEFB1-G1654A基因的多态性与牙周炎的发生风险相关,AA基因型与牙周炎的发生风险显著增加有关。然而,DEFB1 rs11362、rs1799946和rs1800972基因的多态性与牙周炎的发生没有显著关联[3]。

在强直性脊柱炎(AS)的研究中,DEFB1基因的多态性与AS的发生风险相关。研究发现,rs11362和rs1800972位点的AA和GG基因型与AS的发生风险相关。此外,AA基因型的携带者CRP和ESR水平显著高于GA和GG基因型,表明DEFB1基因的多态性可能与AS的炎症反应有关[4]。

在前列腺癌的研究中,DEFB1基因的表达受到表观遗传调控。研究发现,前列腺癌患者的肿瘤组织中DEFB1基因的CpG岛甲基化频率显著高于相邻良性组织。这表明,DEFB1基因的甲基化状态可能介导其在前列腺癌细胞中的下调表达[5]。

在隐孢子虫感染的研究中,DEFB1基因的表达受到寄生虫RNA的调控。研究发现,隐孢子虫感染导致宿主上皮细胞中DEFB1基因的下调表达,这与寄生虫RNA Cdg7_FLc_1000的传递有关。敲低Cdg7_FLc_1000可以减轻DEFB1基因的转录抑制,并降低寄生虫的负担[6]。

综上所述,DEFB1基因的多态性和表达调控在多种疾病的发生、发展和治疗反应中发挥重要作用。这些发现有助于深入理解DEFB1基因的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Salem, Rehab Mohammed, Abdelrahman, Amira Mohamed Noureldin, Abd El-Kareem, Heba Mohamed, Seif, Marwa. 2021. DEFB1 gene polymorphisms modify vitiligo extent and response to NB-UVB phototherapy. In Dermatologic therapy, 34, e14921. doi:10.1111/dth.14921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33647170/
2. Polesello, Vania, Zupin, Luisa, Di Lenarda, Roberto, Crovella, Sergio, Segat, Ludovica. 2015. Impact of DEFB1 gene regulatory polymorphisms on hBD-1 salivary concentration. In Archives of oral biology, 60, 1054-8. doi:10.1016/j.archoralbio.2015.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25939140/
3. Zhong, Shichun, Wang, Caijun, Gao, Renhui, Shu, Shuang, Shu, Chengjun. . Association between DEFB1 polymorphisms and periodontitis: a meta-analysis. In Die Pharmazie, 74, 390-396. doi:10.1691/ph.2019.9459. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31288894/
4. Venkata Subbiah, Harini, Ramesh Babu, Polani, Subbiah, Usha. 2023. Genetic Polymorphism and Gene Expression of β-Defensin-1 in Periodontitis Associated With Type 2 Diabetes Mellitus. In Cureus, 15, e49814. doi:10.7759/cureus.49814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38169768/
5. Fernández-Torres, Javier, Zamudio-Cuevas, Yessica, Martínez-Flores, Karina. 2024. Polymorphic variation of the DEFB1 gene might contribute to the development of ankylosing spondylitis: a preliminary study. In Molecular biology reports, 51, 1051. doi:10.1007/s11033-024-09985-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39395079/
6. Lee, Jaehyouk, Han, Jun Hyun, Jang, Ara, Hong, Soon Auck, Myung, Soon Chul. 2016. DNA Methylation-Mediated Downregulation of DEFB1 in Prostate Cancer Cells. In PloS one, 11, e0166664. doi:10.1371/journal.pone.0166664. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27835705/