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Pkd2-KO 基因敲除小鼠

Pkd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pkd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17343

品系全称

C57BL/6JCya-Pkd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18764-Pkd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pkd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17343) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polycystin 2, transient receptor potential cation channel
基因别称
C030034P18Rik，PC2，TRPP2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008861 | Ensembl: ENSMUST00000086831
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~18.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1099818Homozygotes for targeted null mutations exhibit defects in cardiac septation, kidney and pancreatic cysts, impaired left-right axis determination, and late-gestation lethality. Heterozygotes show kidney and liver lesions and have reduced longevity.
更多信息
PKD2，即多囊肾病2基因，编码多囊蛋白2（Polycystin-2，PC2），是一种重要的蛋白质，主要表达于肾脏，尤其在肾小管细胞中。PC2是一种跨膜蛋白质，具有离子通道的特性，参与细胞内钙离子的转运和信号传导。PKD2基因突变与常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的发生密切相关，ADPKD是一种常见的遗传性肾脏疾病，以肾脏囊肿的进行性发展为特征，最终导致终末期肾病。

研究显示，PKD2基因突变导致的PC2功能异常，会影响细胞内钙离子的浓度和细胞内的信号传导，从而导致肾脏细胞过度增殖和囊肿的形成。PKD2基因的突变类型多样，包括无义突变、移码突变、错义突变和剪接位点突变等，这些突变会导致PC2蛋白的缺失或功能改变，从而影响ADPKD的发病机制。

此外，PKD2基因的突变还会导致肝脏囊肿、高血压、血尿和蛋白尿等临床表现。研究表明，PKD2基因突变的患者，其肾脏囊肿的进展速度较快，更容易发展为终末期肾病。因此，对于PKD2基因突变的患者，需要进行密切的临床监测和早期干预，以延缓肾脏疾病的进展。

PKD2基因突变导致的PC2功能异常，会影响细胞内钙离子的浓度和细胞内的信号传导，从而导致肾脏细胞过度增殖和囊肿的形成。PKD2基因的突变类型多样，包括无义突变、移码突变、错义突变和剪接位点突变等，这些突变会导致PC2蛋白的缺失或功能改变，从而影响ADPKD的发病机制。

此外，PKD2基因突变的患者，其肾脏囊肿的进展速度较快，更容易发展为终末期肾病。因此，对于PKD2基因突变的患者，需要进行密切的临床监测和早期干预，以延缓肾脏疾病的进展。

为了更深入地了解PKD2基因突变对ADPKD发病机制的影响，研究人员进行了大量的研究。例如，一项研究发现，PKD2基因突变会导致PC2蛋白的缺失或功能改变，从而影响细胞内钙离子的浓度和细胞内的信号传导，从而导致肾脏细胞过度增殖和囊肿的形成[1]。另一项研究发现，PKD2基因突变的患者，其肾脏囊肿的进展速度较快，更容易发展为终末期肾病[2]。

此外，研究人员还发现，PKD2基因突变与肝脏囊肿、高血压、血尿和蛋白尿等临床表现密切相关。例如，一项研究发现，PKD2基因突变的患者，其肝脏囊肿的发生率较高[3]。另一项研究发现，PKD2基因突变的患者，其高血压的发生率也较高[4]。

综上所述，PKD2基因突变与ADPKD的发生密切相关，其突变类型多样，包括无义突变、移码突变、错义突变和剪接位点突变等。PKD2基因突变会导致PC2蛋白的缺失或功能改变，从而影响细胞内钙离子的浓度和细胞内的信号传导，从而导致肾脏细胞过度增殖和囊肿的形成。此外，PKD2基因突变还与肝脏囊肿、高血压、血尿和蛋白尿等临床表现密切相关。因此，对于PKD2基因突变的患者，需要进行密切的临床监测和早期干预，以延缓肾脏疾病的进展。同时，深入研究PKD2基因突变对ADPKD发病机制的影响，有助于开发更有效的治疗方法和预防策略。

参考文献：
1. Su, Qiang, Hu, Feizhuo, Ge, Xiaofei, Mei, Changlin, Shi, Yigong. 2018. Structure of the human PKD1-PKD2 complex. In Science (New York, N.Y.), 361, . doi:10.1126/science.aat9819. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30093605/
2. Xu, Dechao, Bian, Rongrong, Tuo, Suxin, Ma, Yiyi, Mei, Changlin. 2021. PKD2 gene variants in Chinese patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. In Clinical genetics, 100, 340-347. doi:10.1111/cge.14008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34101167/
3. Carrera, Paola, Calzavara, Silvia, Magistroni, Riccardo, Boletta, Alessandra, Ferrari, Maurizio. 2016. Deciphering Variability of PKD1 and PKD2 in an Italian Cohort of 643 Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD). In Scientific reports, 6, 30850. doi:10.1038/srep30850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27499327/
4. Devuyst, Olivier, Olinger, Eric, Weber, Stefanie, Rampoldi, Luca, Bleyer, Anthony J. 2019. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. In Nature reviews. Disease primers, 5, 60. doi:10.1038/s41572-019-0109-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31488840/

资料下载

S-KO-17343_6J_18764_Pkd2_Exon 3~10_strategy.pdf
S-KO-17343_6J_18764_Pkd2_Exon 3~10_strategy.pdf
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