B4galnt3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

B4galnt3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17330

品系全称

C57BL/6JCya-B4galnt3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-330406-B4galnt3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: B4galnt3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17330) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyl transferase 3
基因别称
B4GalNAcT3,C330047A21
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198884 | Ensembl: ENSMUST00000057283
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
B4galnt3,即β1,4-N-乙酰氨基半乳糖转移酶3,是一种编码糖基转移酶的基因。糖基转移酶是一类酶,负责将糖基(如N-乙酰氨基半乳糖)转移到蛋白质或其他分子上,这一过程被称为糖基化。糖基化是蛋白质翻译后修饰的重要形式,对于蛋白质的功能、稳定性和细胞内外的相互作用至关重要。B4galnt3编码的酶在细胞内的糖基化过程中发挥关键作用,特别是在N-连接的糖基化中。

在骨代谢方面,B4galnt3的表达和活性对于骨密度和骨质量有着重要影响。研究发现,B4galnt3通过调节骨硬化蛋白(sclerostin)的糖基化来影响骨质量。骨硬化蛋白是一种骨细胞产生的分泌蛋白,能够抑制骨形成。B4galnt3缺失小鼠的循环骨硬化蛋白水平升高,导致骨密度降低,这表明B4galnt3是骨硬化蛋白水平的关键调节因子,并通过其影响骨密度和骨折风险[1]。此外,糖皮质激素治疗可以降低骨中B4galnt3的表达,增加循环骨硬化蛋白水平,这可能是糖皮质激素引起骨丢失的机制之一[1]。

在肿瘤发生发展方面,B4galnt3也扮演着重要的角色。在甲状腺乳头状癌中,B4galnt3基因与WNK1基因融合,导致B4galnt3过表达,这可能参与了甲状腺癌的发生和发展[2]。在结直肠癌中,B4galnt3通过修饰表皮生长因子受体(EGFR)的N-糖基化来调节癌细胞的干性,从而影响癌细胞的侵袭性和转移能力[3]。此外,在胰腺癌中,B4galnt3的表达与肿瘤的进展和转移密切相关,是潜在的胰腺癌治疗靶点[5]。

除了骨代谢和肿瘤发生发展,B4galnt3还与其他生物学过程相关。例如,B4galnt3与循环α-Klotho水平相关,α-Klotho是一种调节磷酸稳态的蛋白,参与多种生物学过程,包括细胞生长、分化和代谢[4]。此外,B4galnt3的罕见变异与循环代谢生物标志物相关,这些生物标志物是心血管疾病的风险因素[6]。

综上所述,B4galnt3在骨代谢、肿瘤发生发展和其他生物学过程中发挥着重要作用。通过对B4galnt3的深入研究,我们可以更好地理解其功能,并探索其在疾病治疗和预防中的应用价值。

参考文献:
1. Movérare-Skrtic, Sofia, Voelkl, Jakob, Nilsson, Karin H, Henning, Petra, Ohlsson, Claes. 2023. B4GALNT3 regulates glycosylation of sclerostin and bone mass. In EBioMedicine, 91, 104546. doi:10.1016/j.ebiom.2023.104546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37023531/
2. Costa, Valerio, Esposito, Roberta, Ziviello, Carmela, Fusco, Alfredo, Ciccodicola, Alfredo. . New somatic mutations and WNK1-B4GALNT3 gene fusion in papillary thyroid carcinoma. In Oncotarget, 6, 11242-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25803323/
3. Che, Mei-Ieng, Huang, John, Hung, Ji-Shiang, Liang, Jin-Tung, Huang, Min-Chuan. . β1, 4-N-acetylgalactosaminyltransferase III modulates cancer stemness through EGFR signaling pathway in colon cancer cells. In Oncotarget, 5, 3673-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25003232/
4. Gergei, Ingrid, Zheng, Jie, Andlauer, Till F M, Voelkl, Jakob, Tobias, Jonathan H. . GWAS meta-analysis followed by Mendelian randomization revealed potential control mechanisms for circulating α-Klotho levels. In Human molecular genetics, 31, 792-802. doi:10.1093/hmg/ddab263. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34542150/
5. Gupta, Rohitesh, Leon, Frank, Thompson, Christopher M, Kumar, Sushil, Ponnusamy, Moorthy P. 2020. Global analysis of human glycosyltransferases reveals novel targets for pancreatic cancer pathogenesis. In British journal of cancer, 122, 1661-1672. doi:10.1038/s41416-020-0772-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32203219/
6. Riveros-Mckay, Fernando, Oliver-Williams, Clare, Karthikeyan, Savita, Butterworth, Adam S, Barroso, Inês. 2020. The influence of rare variants in circulating metabolic biomarkers. In PLoS genetics, 16, e1008605. doi:10.1371/journal.pgen.1008605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32150548/