Sycp3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sycp3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17317

品系全称

C57BL/6JCya-Sycp3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20962-Sycp3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sycp3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17317) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptonemal complex protein 3
基因别称
Cor1,Scp3
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011517 | Ensembl: ENSMUST00000020252
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~4.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109542Homozygous mutants are male infertile and female sub-fertile. Reduced litter size in females is due to achiasmatic oocytes, resulting in aneuploidy and embryonic death. Meiosis in males blocks at early prophase with lack of synaptonemal complexes.
SYCP3,即合子复合体蛋白3,是一种在减数分裂过程中发挥关键作用的蛋白质编码基因。它编码的蛋白质是合子复合体的一部分,合子复合体是同源染色体配对和重组过程中形成的蛋白质复合体。SYCP3蛋白定位于合子复合体的侧部元素,参与同源染色体配对、重组和细胞周期调节等重要过程。

SYCP3基因在人类和哺乳动物中高度保守,其基因组结构包括九个外显子,跨度约14kb。在减数分裂过程中,SYCP3蛋白的表达和定位具有明显的动态变化。在男性减数分裂过程中,SYCP3蛋白在早期粗线期到中期粗线期精子细胞的XY体中积累,而在后期粗线期和双线期,SYCP3蛋白则从XY体重新定位到核仁,最终在终变期消失。这种动态变化表明SYCP3蛋白可能具有独特的染色质修饰功能,参与转录调控和性别染色体基因的表达。

研究表明,SYCP3基因的突变和表达异常与多种生殖系统疾病相关。在女性中,SYCP3基因的突变和表达异常可能导致卵子染色体异常,进而导致不孕、胚胎发育停滞和反复妊娠丢失等临床表型。在男性中,SYCP3基因的突变可能导致精子染色体异常,进而导致精子数量减少或精子发育异常,导致不育。此外,SYCP3基因的突变还可能与其他疾病相关,如肿瘤和遗传性疾病。

多项研究表明,SYCP3基因的突变和表达异常可能导致生殖系统疾病。例如,一项研究发现,SYCP3基因的突变与女性反复妊娠丢失相关[3]。另一项研究发现,SYCP3基因的突变与男性非阻塞性无精子症相关[2]。此外,SYCP3基因的表达异常也与多种生殖系统疾病相关。例如,一项研究发现,SYCP3基因的表达水平在无精子症患者中降低,且与精子数量减少相关[1]。

SYCP3基因在减数分裂过程中发挥重要作用,其突变和表达异常与多种生殖系统疾病相关。深入研究SYCP3基因的功能和机制,有助于揭示生殖系统疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jebur, Mohammad Ismael Ibrahim, Dastmalchi, Narges, Banamolaei, Parisa, Safaralizadeh, Reza. 2023. Polymorphisms and expression levels of TNP2, SYCP3, and AZFa genes in patients with azoospermia. In Clinical and experimental reproductive medicine, 50, 253-261. doi:10.5653/cerm.2023.06219. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37995753/
2. Gurkan, H, Aydin, F, Kadıoglu, A, Palanduz, S. 2012. Investigation of mutations in the synaptonemal complex protein 3 (SYCP3) gene among azoospermic infertile male patients in the Turkish population. In Andrologia, 45, 92-100. doi:10.1111/j.1439-0272.2012.01317.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22670862/
3. Bolor, Hasbaira, Mori, Terumi, Nishiyama, Sachie, Udagawa, Yasuhiro, Kurahashi, Hiroki. 2008. Mutations of the SYCP3 gene in women with recurrent pregnancy loss. In American journal of human genetics, 84, 14-20. doi:10.1016/j.ajhg.2008.12.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19110213/