Nmrk1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nmrk1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17307

品系全称

C57BL/6JCya-Nmrk1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-225994-Nmrk1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nmrk1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17307) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nicotinamide riboside kinase 1
基因别称
D630020N23Rik,Nrk1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145497 | Ensembl: ENSMUST00000237347
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~0.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nmrk1(Nicotinamide riboside kinase 1)是一种编码烟酰胺核糖激酶1的基因,该酶在NAD+代谢途径中发挥着关键作用。NAD+是一种重要的辅酶,参与多种生物学过程,包括能量代谢、DNA修复和基因表达调控等。Nmrk1通过催化烟酰胺核糖(NR)转化为烟酰胺单核苷酸(NMN),进而参与NAD+的合成。NAD+水平的维持对细胞功能和生理健康至关重要,而Nmrk1的表达和活性在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。

Nmrk1在多种疾病中发挥重要作用,包括肌肉萎缩症、2型糖尿病、癌症和神经发育障碍等。研究表明,Nmrk1的表达和活性与肌肉萎缩症和2型糖尿病的发生和发展密切相关[1]。肌肉萎缩症是一种与年龄相关的肌肉质量和力量丧失的疾病,而2型糖尿病是一种常见的代谢性疾病。研究发现,Nmrk1的表达在肌肉萎缩症患者和2型糖尿病患者中均发生改变,表明Nmrk1可能参与了这两种疾病的发生和发展。

Nmrk1在癌症的发生和发展中也发挥着重要作用。研究发现,Nmrk1的表达和活性在多种癌症中发生改变,包括结直肠癌、肝癌和肺癌等[2]。Nmrk1的过表达与肿瘤细胞的生长和存活密切相关,而Nmrk1的抑制可以抑制肿瘤细胞的增殖和侵袭。此外,Nmrk1的表达和活性还与肿瘤细胞的代谢状态有关,Nmrk1的过表达可以促进肿瘤细胞的代谢重编程,从而支持肿瘤细胞的生长和存活。

Nmrk1还与神经发育障碍有关。研究发现,Nmrk1的突变与癫痫和轻度智力障碍等神经发育障碍有关[3]。Nmrk1的表达和活性在神经发育过程中发挥着重要作用,Nmrk1的突变可能导致神经细胞的功能障碍,从而引发神经发育障碍。

综上所述,Nmrk1是一种重要的基因,参与NAD+代谢途径,并在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。Nmrk1的表达和活性与肌肉萎缩症、2型糖尿病、癌症和神经发育障碍等疾病的发生和发展密切相关。深入研究Nmrk1的生物学功能和调控机制,有助于理解这些疾病的发病机制,并为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Shiyuan, Xiang, Chunhua, Song, Yi. 2022. Identification of the shared gene signatures and pathways between sarcopenia and type 2 diabetes mellitus. In PloS one, 17, e0265221. doi:10.1371/journal.pone.0265221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35271662/
2. Chowdhry, Sudhir, Zanca, Ciro, Rajkumar, Utkrisht, Ren, Bing, Mischel, Paul S. 2019. NAD metabolic dependency in cancer is shaped by gene amplification and enhancer remodelling. In Nature, 569, 570-575. doi:10.1038/s41586-019-1150-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31019297/
3. Baglietto, Maria Giuseppina, Caridi, Gianluca, Gimelli, Giorgio, Cuoco, Cristina, Tassano, Elisa. 2013. RORB gene and 9q21.13 microdeletion: report on a patient with epilepsy and mild intellectual disability. In European journal of medical genetics, 57, 44-6. doi:10.1016/j.ejmg.2013.12.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24355400/