Epdr1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Epdr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17304

品系全称

C57BL/6JCya-Epdr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-105298-Epdr1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Epdr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17304) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ependymin related 1
基因别称
Epdm2,Epdr2,MERP-1,MERP-2,MERP2,Ucc1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134065 | Ensembl: ENSMUST00000002885
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EPDR1,也称为Ependymin Related 1,是一种编码Ependymin相关蛋白1的基因。Ependymin相关蛋白1是一种II型跨膜蛋白,与钙依赖性细胞粘附相关。EPDR1在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞粘附、细胞迁移、细胞收缩和细胞分化。

EPDR1在多种疾病中发挥重要作用,包括青光眼、骨质疏松症、Dupuytren's疾病、结直肠癌、膀胱癌和肝细胞癌。在青光眼中,EPDR1基因与原发性闭角型青光眼(PACG)的发生有关[1]。在骨质疏松症中,EPDR1基因与骨质疏松症的风险有关,并且咖啡和咖啡因的摄入量与EPDR1基因的相互作用会影响骨质疏松症的风险[2]。在Dupuytren's疾病中,EPDR1基因是Dupuytren's疾病的易感基因,并且EPDR1在Dupuytren's组织中表达上调,参与疾病的发生[3]。在结直肠癌中,EPDR1基因的多个单核苷酸多态性与鱼摄入量相互作用,影响结直肠癌的风险[4]。在膀胱癌中,EPDR1的表达与肿瘤的分期和转移有关,并且EPDR1可以作为膀胱癌的预后生物标志物[5]。在肝细胞癌中,EPDR1通过抑制TRIM21依赖性泛素化,促进PD-L1的表达和肿瘤免疫逃逸[6]。

EPDR1的过表达对乳腺癌具有抗肿瘤作用。EPDR1的过表达可以抑制乳腺癌细胞的增殖、集落形成、侵袭和抗凋亡能力,并促进细胞凋亡[7]。此外,EPDR1的过表达可以激活p53信号通路,上调p53、p21和Bcl-2的表达,抑制Bax的表达[7]。

EPDR1是胰岛素介导的血管生成的一个非经典效应因子,由内皮细胞特异性TGF-β受体复合物调节。胰岛素受体与endoglin/ALK1复合物结合,触发Smad1/5的快速激活,EPDR1是胰岛素诱导的血管生成的主要Smad1/5基因靶点。EPDR1的过表达可以促进细胞迁移和毛细血管管的形成,而EPDR1的缺失则强烈抑制这些血管生成作用[8]。

综上所述,EPDR1是一种重要的基因,参与多种生物学过程和疾病的发生。EPDR1在青光眼、骨质疏松症、Dupuytren's疾病、结直肠癌、膀胱癌和肝细胞癌中发挥重要作用。EPDR1的过表达对乳腺癌具有抗肿瘤作用。EPDR1是胰岛素介导的血管生成的一个非经典效应因子。EPDR1的研究有助于深入理解EPDR1的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wiggs, Janey L, Pasquale, Louis R. . Genetics of glaucoma. In Human molecular genetics, 26, R21-R27. doi:10.1093/hmg/ddx184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28505344/
2. Park, Sunmin, Daily, James W, Song, Mi Young, Kwon, Hyuk-Ku. 2020. Gene-gene and gene-lifestyle interactions of AKAP11, KCNMA1, PUM1, SPTBN1, and EPDR1 on osteoporosis risk in middle-aged adults. In Nutrition (Burbank, Los Angeles County, Calif.), 79-80, 110859. doi:10.1016/j.nut.2020.110859. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32619791/
3. Staats, Kim A, Wu, Timothy, Gan, Bing S, O'Gorman, David B, Ophoff, Roel A. 2016. Dupuytren's disease susceptibility gene, EPDR1, is involved in myofibroblast contractility. In Journal of dermatological science, 83, 131-7. doi:10.1016/j.jdermsci.2016.04.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27245865/
4. Hoang, Tung, Cho, Sooyoung, Choi, Ji-Yeob, Kang, Daehee, Shin, Aesun. 2024. Genome-Wide Interaction Study of Dietary Intake and Colorectal Cancer Risk in the UK Biobank. In JAMA network open, 7, e240465. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.0465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38411962/
5. Pippin, James A, Chesi, Alessandra, Wagley, Yadav, Hankenson, Kurt D, Grant, Struan F A. 2021. CRISPR-Cas9-Mediated Genome Editing Confirms EPDR1 as an Effector Gene at the BMD GWAS-Implicated 'STARD3NL' Locus. In JBMR plus, 5, e10531. doi:10.1002/jbm4.10531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34532616/
6. Qian, Xiaoyu, Cai, Jin, Zhang, Yi, Zhong, Xiuying, Gao, Ping. 2024. EPDR1 promotes PD-L1 expression and tumor immune evasion by inhibiting TRIM21-dependent ubiquitylation of IkappaB kinase-β. In The EMBO journal, 43, 4248-4273. doi:10.1038/s44318-024-00201-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39152265/
7. Liang, Xiuqing, Bai, Jian, Chen, Baoguang. 2020. Overexpression of EPDR1 has an antitumorigenic effect on breast cancer in vitro. In International journal of clinical and experimental pathology, 13, 2628-2636. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33165408/
8. Dębniak, T, Żyluk, A, Puchalski, P, Serrano-Fernandez, P. 2013. Common variants of the EPDR1 gene and the risk of Dupuytren’s disease. In Handchirurgie, Mikrochirurgie, plastische Chirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Handchirurgie : Organ der Deutschsprachigen Arbeitsgemeinschaft fur Mikrochirurgie der Peripheren Nerven und Gefasse : Organ der V..., 45, 253-7. doi:10.1055/s-0033-1357119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24089297/