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Pros1-KO 基因敲除小鼠

Pros1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pros1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17295

品系全称

C57BL/6JCya-Pros1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19128-Pros1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pros1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17295) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein S (alpha)
基因别称
-
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011173 | Ensembl: ENSMUST00000023629
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1095733Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality associated with thrombosis, hemorrhage, and thrombocytopenia.
更多信息
PROS1，也称为蛋白质S（Protein S，PS），是一种维生素K依赖性糖蛋白。它在体内发挥着重要的抗凝作用，通过与蛋白C（Protein C，PC）协同作用，抑制血液凝固，防止血栓形成。PROS1的编码基因位于人类第3号染色体上，该基因的突变可能导致蛋白质S的缺陷，进而引发静脉血栓栓塞症（VTE）等疾病。

在PROS1的功能方面，研究表明，PROS1不仅参与抗凝过程，还与巨噬细胞的吞噬作用相关。在糖尿病患者足部溃疡（DFUs）的研究中发现，PROS1在巨噬细胞吞噬过程中起着关键作用[1]。研究人员利用生物信息学和机器学习方法，从基因表达数据中筛选出与巨噬细胞吞噬作用相关的生物标志物，其中PROS1被确定为潜在的关键靶标。进一步研究发现，PROS1在DFUs中的表达水平与巨噬细胞的吞噬能力密切相关，可能影响IL-17、Rap1、Hedgehog和JAK-STAT信号通路。

此外，PROS1还与其他疾病的发生发展密切相关。例如，FMRP（脆性X智力迟钝蛋白）是一种RNA结合蛋白，在肿瘤免疫逃逸中起着重要作用。研究发现，FMRP缺陷的肿瘤细胞中，巨噬细胞的吞噬作用增强，肿瘤生长受到抑制，小鼠的存活率提高[2]。FMRP的免疫抑制作用涉及多个方面，包括抑制趋化因子CCL7的表达，上调免疫调节因子IL-33、肿瘤分泌蛋白S（PROS1）和细胞外囊泡。这些研究结果提示，PROS1可能参与肿瘤免疫逃逸的调控过程。

在遗传性疾病方面，PROS1的突变可能导致蛋白质S的缺陷。研究表明，蛋白质S缺陷是一种遗传性血栓形成倾向，患者易发生静脉血栓栓塞症。在丹麦人群中的一项研究发现，PROS1基因的13种编码突变与蛋白质S缺陷相关，其中5种为新型突变[3]。这些突变导致蛋白质S水平降低，增加患者发生静脉血栓栓塞症的风险。因此，PROS1基因的分子分析在蛋白质S缺陷的诊断中具有重要价值。

总之，PROS1是一种重要的维生素K依赖性糖蛋白，参与抗凝过程和巨噬细胞吞噬作用。PROS1的突变可能导致蛋白质S缺陷，引发静脉血栓栓塞症等疾病。此外，PROS1还与其他疾病的发生发展密切相关，如肿瘤免疫逃逸和遗传性血栓形成倾向。深入研究PROS1的功能和作用机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Shi, Hongshuo, Zhang, Zhicheng, Yuan, Xin, Fan, Weijing, Wang, Wenbo. 2024. PROS1 is a crucial gene in the macrophage efferocytosis of diabetic foot ulcers: a concerted analytical approach through the prisms of computer analysis. In Aging, 16, 6883-6897. doi:10.18632/aging.205732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38613800/
2. Zeng, Qiqun, Saghafinia, Sadegh, Chryplewicz, Agnieszka, Homicsko, Krisztian, Hanahan, Douglas. 2022. Aberrant hyperexpression of the RNA binding protein FMRP in tumors mediates immune evasion. In Science (New York, N.Y.), 378, eabl7207. doi:10.1126/science.abl7207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36395212/
3. Larsen, Ole Halfdan, Kjaergaard, Alisa D, Hvas, Anne-Mette, Nissen, Peter H. 2021. Genetic Variants in the Protein S ( PROS1 ) Gene and Protein S Deficiency in a Danish Population. In TH open : companion journal to thrombosis and haemostasis, 5, e479-e488. doi:10.1055/s-0041-1736636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34729451/

资料下载

S-KO-17295_6J_19128_Pros1_Exon 3_strategy.pdf
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