Lgi2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lgi2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-17291

品系全称

C57BL/6JCya-Lgi2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-246316-Lgi2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lgi2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-17291) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine-rich repeat LGI family, member 2
基因别称
mKIAA1916
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144945 | Ensembl: ENSMUST00000039750
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2180196Mice homozygous develop normally with normal lifespans and fertility. Lgi2 and Lgi3 exhibit postnatal growth retardation, tremors, absent Kv1 channels, and postnatal lethality.
Lgi2(leucine-rich, glioma-inactivated 2)基因编码一种分泌型β螺旋桨结构域蛋白,含有EPTP/EAR癫痫相关重复序列。Lgi2与Lgi1基因相似,Lgi1基因突变会导致常染色体显性外侧颞叶癫痫(ADLTE)。研究发现,Lgi1和Lgi2突变蛋白在分泌效率和亚细胞定位方面具有相似性,表明它们可能共享一种潜在的共同分子发病机制,这可能是导致基因型不同但表型相关的癫痫形式的原因[1]。

Lgi2基因被认为是部分性癫痫伴中央尖波(PEPS)的候选基因之一。PEPS是一种家族性癫痫,其疾病位点定位于人类染色体4p15区域。通过蛋白质序列分析和患者特异性染色体缺失,研究发现Lgi2可能是PEPS的候选基因。此外,还提出两个未分类为PEPS但表现出非常相似表型和缺失的患者可能实际上描述的是同一种疾病[2]。

在犬类癫痫遗传学研究中,发现Lgi2基因突变会导致犬类出现局灶性、青少年缓解性癫痫。这表明Lgi2基因可能是人类儿童缓解性癫痫的候选基因。Lgi2和Lgi1通过相同的ADAM受体发挥作用,但Lgi2在修剪早期发挥作用,确保修剪年份期间的电稳定性(无癫痫),而Lgi1在修剪后期发挥作用[3]。

Lgi2基因在哺乳动物中枢和/或外周神经系统中高度保守表达。Lgi2基因突变与人类疾病相关,但与Lgi1和Lgi4相比,目前尚未发现与Lgi2基因突变相关的疾病。然而,研究发现Lgi2基因在神经系统中发挥着重要作用,参与突触重塑和髓鞘形成等过程[6]。

Lgi基因家族在神经系统中发挥着重要作用,参与突触重塑和髓鞘形成等过程。Lgi1和Lgi2基因突变与癫痫相关,而Lgi4基因突变与神经源性肌张力障碍相关。Lgi2基因在犬类癫痫研究中具有重要的候选基因作用,可能与人类儿童缓解性癫痫有关。此外,Lgi2基因在神经系统中具有独立的染色质调控功能,影响基因表达和干细胞的多能性维持[4,5]。Lgi2基因的研究有助于深入理解神经系统中蛋白质的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Limviphuvadh, Vachiranee, Chua, Ling Ling, Rahim, Rabi Atul Adawiyah Bte, Maurer-Stroh, Sebastian, Adhikari, Sharmila. 2010. Similarity of molecular phenotype between known epilepsy gene LGI1 and disease candidate gene LGI2. In BMC biochemistry, 11, 39. doi:10.1186/1471-2091-11-39. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20863412/
2. Limviphuvadh, Vachiranee, Chua, Ling Ling, Eisenhaber, Frank, Adhikari, Sharmila, Maurer-Stroh, Sebastian. . Is LGI2 the candidate gene for partial epilepsy with pericentral spikes? In Journal of bioinformatics and computational biology, 8, 117-27. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20183877/
3. Ekenstedt, Kari J, Patterson, Edward E, Mickelson, James R. 2011. Canine epilepsy genetics. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 23, 28-39. doi:10.1007/s00335-011-9362-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22037590/
4. Marafi, Dana, Kozar, Nina, Duan, Ruizhi, Meijer, Dies, Wagner, Matias. 2022. A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode. In American journal of human genetics, 109, 1713-1723. doi:10.1016/j.ajhg.2022.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35948005/
5. Gu, Wenli, Wevers, Andrea, Schröder, Hannsjörg, de Vos, Rob, Steinlein, Ortrud K. . The LGI1 gene involved in lateral temporal lobe epilepsy belongs to a new subfamily of leucine-rich repeat proteins. In FEBS letters, 519, 71-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12023020/
6. Gu, Wenli, Gibert, Yann, Wirth, Thierry, Steinlein, Ortrud K, Begemann, Gerrit. 2005. Using gene-history and expression analyses to assess the involvement of LGI genes in human disorders. In Molecular biology and evolution, 22, 2209-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16014869/